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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)恶性肠嗜铬样细胞类癌诊疗指南2025

一、概述

1.1.恶性肠嗜铬样细胞类癌的定义

恶性肠嗜铬样细胞类癌是一种起源于肠嗜铬细胞的恶性肿瘤，其特征在于肿瘤细胞的形态学表现为嗜铬样特征，并具有明显的神经内分泌功能。这类肿瘤主要起源于小肠，尤其是末端回肠和右半结肠，少数可起源于胃或阑尾。肿瘤细胞中含有大量的神经内分泌颗粒，这些颗粒可以分泌多种生物活性物质，如儿茶酚胺、肽类激素和前列腺素等，从而导致患者出现一系列临床综合征，如高血糖素血症、高钙血症、腹泻和高血压等。

恶性肠嗜铬样细胞类癌的发病机制复杂，目前认为可能与遗传因素、环境因素和肿瘤本身的生物学特性有关。遗传因素方面，约10%的患者具有家族遗传性，常见于多发性内分泌肿瘤综合征2型（MEN2型）和家族性神经内分泌肿瘤等遗传性疾病。环境因素如暴露于某些化学物质可能增加发病风险。肿瘤本身的生物学特性包括肿瘤细胞的异质性、侵袭性和转移性等，这些特性使得恶性肠嗜铬样细胞类癌的治疗难度较大。

恶性肠嗜铬样细胞类癌的临床表现多样，早期常无症状或症状轻微，容易被忽视。随着病情的发展，患者可出现腹痛、腹泻、体重减轻、高血压、血糖升高等症状。晚期患者还可能出现肝脏、肺、骨骼等部位的转移，严重影响患者的生存质量和寿命。由于恶性肠嗜铬样细胞类癌的诊断和治疗较为复杂，因此，加强对该病的认识和研究，提高诊断率和治疗效果，对于改善患者的预后具有重要意义。

2.2.恶性肠嗜铬样细胞类癌的流行病学

(1)恶性肠嗜铬样细胞类癌是一种较为罕见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内相对较低。据统计，恶性肠嗜铬样细胞类癌的年发病率约为0.5-1/100万，女性发病率略高于男性。尽管发病率不高，但近年来，随着医疗技术的进步和人们对该病的认识逐渐提高，病例报告数量有所增加。例如，在一项针对欧洲多国的研究中，恶性肠嗜铬样细胞类癌的年发病率在1990年至2010年间增加了约20%。

(2)恶性肠嗜铬样细胞类癌的发病年龄分布较为广泛，但主要集中在40-70岁之间。在儿童和青少年中，该病的发病率相对较低。据一项美国的研究报告，恶性肠嗜铬样细胞类癌的平均发病年龄为51岁，其中男性患者的平均发病年龄为52岁，女性患者的平均发病年龄为50岁。值得注意的是，家族性多发性内分泌肿瘤综合征2型（MEN2型）患者中，恶性肠嗜铬样细胞类癌的发病年龄明显提前，平均发病年龄约为30岁。

(3)恶性肠嗜铬样细胞类癌的地理分布存在一定差异。在高收入国家，该病的发病率相对较高，如美国、加拿大和欧洲部分国家。而在发展中国家，由于医疗资源有限，病例报告相对较少，但近年来随着医疗条件的改善，病例报告数量也在逐渐增加。例如，一项针对巴西的研究报告显示，恶性肠嗜铬样细胞类癌的发病率在过去20年间增加了约50%。此外，恶性肠嗜铬样细胞类癌的种族分布也存在差异，白种人患者较多，而非洲裔美国人、亚洲人和拉丁美洲人患者相对较少。

3.3.恶性肠嗜铬样细胞类癌的病理生理学

(1)恶性肠嗜铬样细胞类癌的病理生理学特征主要表现为肿瘤细胞的异质性和侵袭性。肿瘤细胞通常呈圆形或卵圆形，细胞核大而深染，胞浆丰富，含有嗜铬颗粒。这些颗粒内含有大量的儿茶酚胺和多肽激素，如肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺等。肿瘤细胞的异质性表现为肿瘤细胞在形态、大小和功能上的差异，这可能与肿瘤的侵袭性和转移性有关。

(2)恶性肠嗜铬样细胞类癌的病理生理过程涉及多个环节。首先，肿瘤细胞通过自分泌和旁分泌作用，分泌大量的生物活性物质，如儿茶酚胺和多肽激素，这些物质可以引起高血压、高血糖、腹泻和代谢紊乱等症状。其次，肿瘤细胞通过上调细胞因子和生长因子的表达，促进血管生成和肿瘤生长。此外，肿瘤细胞的侵袭性和转移性可能与细胞表面的粘附分子、金属蛋白酶和生长因子受体有关。

(3)在恶性肠嗜铬样细胞类癌的病理生理学过程中，肿瘤微环境也起着重要作用。肿瘤微环境中的细胞因子、生长因子和血管生成因子等可以影响肿瘤细胞的生长、分化和凋亡。同时，肿瘤微环境中的免疫细胞，如T细胞、巨噬细胞和自然杀伤细胞等，在肿瘤的免疫监视和免疫编辑中发挥关键作用。此外，肿瘤微环境中的间质细胞，如成纤维细胞和内皮细胞等，也可以影响肿瘤的生长和转移。

二、诊断

1.1.临床表现

(1)恶性肠嗜铬样细胞类癌的临床表现多样，且往往不具有特异性，容易导致诊断延误。患者可能出现的早期症状包括腹痛、腹部不适、消化不良、腹泻或便秘。这些症状可能与肠道功能紊乱或肠道炎症有关，因此，在非专业人士看来可能并不引人注目。随着病情的发展，患者可能出现更为明显的症状，如高血压，这是由于肿瘤分泌大量儿茶酚胺类物质所致。高血压可以是间歇性的，也可能是持续性的，严重者可导致心血管并发症。

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