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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)胸腺癌诊疗指南2025

一、总论

1.胸腺癌的定义及分类

胸腺癌是一种起源于胸腺上皮细胞的恶性肿瘤，主要发生在胸腺内。根据世界卫生组织（WHO）的分类，胸腺癌可分为多种亚型，包括胸腺癌、胸腺瘤、胸腺类癌等。胸腺癌的发病率在全球范围内相对较低，但在某些地区，如亚洲和拉丁美洲，其发病率可能较高。据统计，胸腺癌在所有恶性肿瘤中的发病率大约为0.2%，男性略多于女性。胸腺癌的发病年龄范围较广，但以中老年患者为主，其中50-70岁为发病高峰。

胸腺癌的病理学特征包括肿瘤细胞的形态学特点、组织学类型和分子生物学特征。根据细胞形态学，胸腺癌可分为鳞状细胞癌、腺癌、大细胞癌等亚型。鳞状细胞癌在胸腺癌中较为常见，其特点是肿瘤细胞呈鳞状排列。腺癌则由腺上皮细胞构成，常伴有黏液分泌。此外，胸腺癌的分子生物学研究显示，部分病例中存在基因突变或基因表达异常，如TP53、EGFR、ALK等基因的突变。

胸腺癌的临床表现多样，早期症状常不明显，容易被忽视。常见的症状包括胸痛、呼吸困难、咳嗽、声音嘶哑等。当肿瘤侵犯邻近器官或发生远处转移时，可能出现吞咽困难、上肢水肿、颈部淋巴结肿大等症状。由于胸腺癌早期诊断较为困难，许多患者在确诊时已处于中晚期。例如，某患者因胸痛就诊，经检查发现胸腺癌已侵犯周围组织，并伴有肺部转移。此病例提示，对于出现相关症状的患者，应及时进行详细的检查，以便尽早发现胸腺癌。

2.胸腺癌的流行病学特征

(1)胸腺癌作为一种较少见的恶性肿瘤，其全球发病率相对较低，但不同地区之间存在显著差异。据统计，全球每年新发胸腺癌病例约为1.5万例，其中男性患者略多于女性。亚洲地区，尤其是中国、日本和韩国，胸腺癌的发病率较高，占全球病例的60%以上。在欧美国家，胸腺癌的发病率相对较低，但近年来有上升趋势。例如，美国国家癌症研究所（NCI）的数据显示，1992年至2017年间，胸腺癌的发病率增加了约0.5%。

(2)胸腺癌的发病年龄范围较广，但以中老年患者为主。据统计，70%以上的胸腺癌患者年龄在50岁以上，其中60-70岁为发病高峰。随着年龄的增长，胸腺组织逐渐萎缩，细胞代谢减慢，这可能增加了胸腺癌的发生风险。此外，胸腺癌的发生与慢性胸腺炎、自身免疫性疾病等因素有关。例如，患有慢性胸腺炎的患者，其胸腺癌的发病风险是正常人群的5-10倍。在临床案例中，一位60岁男性患者因长期患有慢性胸腺炎，最终被诊断为胸腺癌。

(3)胸腺癌的地理分布特点也值得关注。在亚洲地区，胸腺癌的发病率与地区经济、环境、生活习惯等因素有关。研究发现，生活在高污染、高辐射地区的人群，胸腺癌的发病率较高。此外，遗传因素在胸腺癌的发生中也扮演着重要角色。例如，家族中有胸腺癌或其他相关恶性肿瘤病史的患者，其患病风险显著增加。据统计，家族性胸腺癌的发病率约为普通人群的10倍。在我国，某地区在开展胸腺癌筛查时，发现了一例家族性胸腺癌病例，该家族共有3位成员被诊断为胸腺癌，提示遗传因素在胸腺癌发生中的重要性。

3.胸腺癌的病理生理学特点

(1)胸腺癌的病理生理学特点主要体现在肿瘤细胞的形态学、组织学类型和分子生物学特征上。病理学检查显示，胸腺癌的细胞形态多样，可呈上皮样、腺样、鳞状或混合型。其中，上皮样胸腺癌是最常见的类型，约占所有胸腺癌的60%。组织学上，胸腺癌可分为非角化性小细胞癌、大细胞癌、混合癌等亚型。在分子生物学层面，胸腺癌患者中常见基因突变，如TP53、EGFR、ALK等基因的突变。例如，一项研究对100例胸腺癌患者进行基因检测，发现其中70%的患者存在至少一种基因突变。

(2)胸腺癌的病理生理学特点还表现为肿瘤的生长方式和侵袭性。胸腺癌的生长速度较快，肿瘤体积较大时，常伴有胸膜、肺组织和邻近器官的侵犯。此外，胸腺癌具有较高的转移风险，常见的转移部位包括肺、肝脏、骨骼和脑部。据统计，约60%的胸腺癌患者在确诊时已存在远处转移。在一个临床案例中，一位70岁男性患者因胸痛就诊，经病理检查确诊为胸腺癌，并发现肿瘤已侵犯肺组织和肝脏。

(3)胸腺癌的病理生理学特点还包括肿瘤的免疫逃逸机制。研究发现，胸腺癌细胞可通过多种途径逃避宿主免疫系统的监视，如表达免疫检查点蛋白（如PD-L1）、分泌免疫抑制因子（如TGF-β）等。这些免疫逃逸机制使得胸腺癌患者对免疫治疗的反应率相对较低。在一项针对免疫治疗的研究中，30例胸腺癌患者接受了免疫检查点抑制剂治疗，其中仅10例患者（约33%）获得部分缓解。这提示，深入了解胸腺癌的免疫逃逸机制，对于开发新型免疫治疗策略具有重要意义。

二、诊断

1.临床诊断标准

(1)胸腺癌的临床诊断标准主要包括症状、体征和辅助检查。症状方面，患者常出现胸痛、呼吸困难、咳嗽、声音嘶哑等。体