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中国临床肿瘤学会(CSCO)巨细胞癌诊疗指南2025

一、巨细胞癌概述

1.巨细胞癌的定义及分类

巨细胞癌，又称多形性高分化癌，是一种罕见的恶性肿瘤，起源于间叶组织，具有多形性细胞形态和丰富的细胞质。巨细胞癌可以发生在人体的多个部位，包括皮肤、软组织、骨骼和关节等。在皮肤肿瘤中，巨细胞癌主要表现为界限不清的肿块，表面可能出现溃疡和出血。在软组织中，巨细胞癌可表现为质硬的肿块，伴有局部肿胀和疼痛。巨细胞癌的病理学特点是细胞形态多样，包括巨细胞和多形性细胞，细胞核大、染色质深，可见核分裂象。巨细胞癌的分类主要依据其组织学特征和免疫组化染色结果。根据世界卫生组织（WHO）的分类，巨细胞癌可以分为三种类型：经典型巨细胞癌、巨细胞癌/肉瘤和促纤维增生性巨细胞瘤。经典型巨细胞癌是最常见的类型，通常具有良性的生物学行为，而巨细胞癌/肉瘤和促纤维增生性巨细胞瘤则具有较高的侵袭性。此外，巨细胞癌还可能与其他肿瘤发生相关性，如血管肉瘤、横纹肌肉瘤等。明确巨细胞癌的定义及分类对于临床诊断、治疗及预后评估具有重要意义。巨细胞癌的诊断主要依赖于病理学检查，而治疗则包括手术、放疗和化疗等多种手段。根据患者的具体情况和肿瘤的病理类型，医生会制定个性化的治疗方案，以提高患者的生存率和生活质量。

2.巨细胞癌的流行病学特征

(1)巨细胞癌是一种相对罕见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈现地区差异。据相关数据显示，巨细胞癌在北美洲和欧洲的发病率较高，而在亚洲和非洲的发病率相对较低。例如，在美国，巨细胞癌的年发病率为0.5-1/10万，而在我国，巨细胞癌的发病率约为0.3/10万。尽管发病率相对较低，但巨细胞癌在特定人群中，如老年人、长期接触化学物质或放射线的人群中，发病率可能有所增加。

(2)巨细胞癌的发病年龄跨度较大，可发生于任何年龄，但主要集中在40-70岁之间。在儿童和青少年中，巨细胞癌的发生率较低，但在老年人中，巨细胞癌的发病率随着年龄的增长而逐渐上升。据统计，约60%的巨细胞癌患者年龄在60岁以上。此外，性别分布方面，巨细胞癌在男性和女性之间无明显差异。

(3)巨细胞癌的发生可能与遗传因素、环境因素和免疫因素有关。遗传因素方面，家族性遗传性肿瘤综合征如Bloom综合征、Li-Fraumeni综合征等可能与巨细胞癌的发生有关。环境因素方面，长期接触石棉、苯等化学物质和放射性物质可能增加巨细胞癌的发病风险。免疫因素方面，机体免疫功能低下可能导致肿瘤的发生和发展。例如，一项研究发现，巨细胞癌患者中，约30%的患者存在免疫抑制现象。此外，巨细胞癌的发病可能与职业暴露、生活习惯等因素有关。以我国某地区为例，长期从事石材加工的工人中，巨细胞癌的发病率显著高于其他地区。这些流行病学特征为巨细胞癌的预防、诊断和治疗提供了重要依据。

3.巨细胞癌的病理特点

(1)巨细胞癌的病理特点主要体现在其细胞形态的多样性上。肿瘤细胞通常呈现为多形性，细胞核大且深染，核仁明显。在显微镜下观察，可见细胞质丰富，含有大量嗜酸性颗粒。巨细胞癌的细胞核常常出现异常，如核分裂象增多、核异形性等。此外，肿瘤细胞可能形成特征性的多核巨细胞，即所谓的“多核巨细胞”，这是巨细胞癌的一个重要病理学特征。

(2)巨细胞癌的病理组织学分类通常包括经典型巨细胞癌、巨细胞癌/肉瘤和促纤维增生性巨细胞瘤。经典型巨细胞癌的细胞排列呈弥漫性或巢状分布，而巨细胞癌/肉瘤则表现出肉瘤样特征，如纤维组织增生和肿瘤细胞浸润。促纤维增生性巨细胞瘤则具有明显的纤维组织增生和胶原沉积。这些不同的组织学特征对于巨细胞癌的诊断和治疗方案的选择具有重要意义。

(3)巨细胞癌的免疫组化特征也较为明显。常见的免疫标记包括S-100蛋白、vimentin和CD68等。S-100蛋白在巨细胞癌中呈阳性表达，有助于与良性病变相鉴别。vimentin和CD68的表达则有助于与肉瘤性病变区分。此外，巨细胞癌中可能存在其他分子标记物的异常表达，如p53、Bcl-2和Ki-67等，这些标记物的检测有助于评估肿瘤的生物学行为和预后。通过综合病理学检查和免疫组化分析，医生可以更准确地诊断巨细胞癌，并为患者制定合理的治疗方案。

二、巨细胞癌的诊断方法

1.病理诊断

(1)病理诊断在肿瘤的确诊和治疗中起着至关重要的作用，尤其是对于巨细胞癌这种罕见且具有挑战性的疾病。病理诊断通常涉及多个步骤，包括组织样本的采集、固定、切片、染色和显微镜下观察。首先，医生会根据患者的临床症状、影像学检查和其他初步检查结果，决定是否进行组织活检。活检可以通过手术、穿刺或内镜等方式进行，以获取肿瘤组织样本。

(2)在病理实验室，组织样本经过固定和脱水处理后，进行切片处理。切片厚度通常为4-5微米，以确保显微镜下观察的清晰度。接下