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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)纤维上皮性基底细胞癌诊疗指南2025

一、纤维上皮性基底细胞癌概述

1.纤维上皮性基底细胞癌的定义

纤维上皮性基底细胞癌（BasalCellCarcinoma，BCC）是一种起源于皮肤基底细胞的恶性肿瘤。该肿瘤在全球范围内均有发生，尤其在紫外线暴露较为严重的地区，如澳大利亚、北美和欧洲，发病率较高。据世界卫生组织（WHO）统计，BCC是皮肤癌中最常见的类型，占所有皮肤癌病例的60%至70%。

BCC的发病机制与紫外线辐射密切相关。紫外线中的UVA和UVB波段可导致皮肤细胞DNA损伤，进而引发基因突变，其中p53和RB1等抑癌基因的突变在BCC的发生发展中起着关键作用。BCC多见于头颈部、躯干和四肢等暴露于阳光的部位，常见于皮肤表面形成结节状、溃疡状或色素性皮损。据统计，男性患者较女性患者更为多见，年龄在50岁以上的人群发病率显著增加。

BCC的临床表现多样，早期症状可能不明显，容易被忽视。常见表现为单发或多发、圆形或椭圆形、边缘不规则的皮损，表面可能伴有鳞屑、出血或结痂。随着病情的发展，皮损逐渐增大，形成硬结、溃疡或呈蟹足状生长。值得注意的是，BCC具有一定的侵袭性，若不及时治疗，可侵犯周围组织，甚至发生远处转移。例如，一位65岁的男性患者因长期暴露于阳光下，在面部出现了多个结节状皮损，经病理检查确诊为BCC。经过手术切除治疗后，患者病情得到了有效控制。

研究表明，BCC的发病与遗传因素也有一定关系。约10%至15%的BCC患者具有家族遗传性，这类患者往往具有多个皮肤癌家族史，且发病年龄较轻。此外，免疫抑制、放疗、长期使用免疫抑制剂等也可能增加BCC的发病率。针对BCC的早期诊断和规范化治疗，可有效降低患者死亡率，提高生活质量。

2.纤维上皮性基底细胞癌的流行病学

(1)纤维上皮性基底细胞癌（BCC）是全球最常见的皮肤恶性肿瘤，其发病率随着全球气候变暖和人们生活方式的改变而逐年上升。根据国际癌症研究机构（IARC）的数据，2018年全球新发BCC病例约为335万，占所有皮肤癌病例的65%以上。在美国，BCC的发病率位居所有恶性肿瘤的第5位，每年约有近10万新发病例。

(2)BCC的发病率在不同地区存在显著差异，高发地区主要集中在紫外线辐射强烈的地区，如澳大利亚、北美、欧洲和南半球的部分国家。例如，澳大利亚的BCC发病率是全球平均水平的3倍以上，每年约有14万新发病例。在低发地区，如日本和部分亚洲国家，BCC的发病率相对较低。此外，BCC的发病率在男性中高于女性，年龄分布呈现双峰现象，即50岁左右和80岁左右。

(3)BCC的发病与多种因素相关，其中紫外线辐射是最主要的危险因素。长期暴露于阳光下，尤其是夏季和正午时分，会增加BCC的发病风险。此外，遗传因素、免疫抑制、长期使用免疫抑制剂、既往皮肤癌病史等也是BCC的重要危险因素。例如，一位40岁的男性患者因长期从事户外工作，皮肤暴露于强烈紫外线下，被诊断为BCC。经过病理检查，发现患者具有家族遗传性，其家族中有多位成员患有皮肤癌。

3.纤维上皮性基底细胞癌的病因

(1)纤维上皮性基底细胞癌（BCC）的病因复杂，其中紫外线辐射是最主要的致病因素。研究表明，长期暴露于紫外线下，尤其是UVA和UVB波段，会导致皮肤细胞DNA损伤，增加基因突变的风险。据美国国家癌症研究所（NCI）数据，90%以上的BCC病例与紫外线辐射有关。例如，一位50岁的女性患者因长期从事户外工作，未采取有效防晒措施，被诊断为BCC。病理检查显示，患者皮肤中的DNA损伤与紫外线暴露程度密切相关。

(2)除了紫外线辐射，遗传因素也是BCC发病的重要因素。遗传性BCC（NBCC）是一种家族性遗传性疾病，患者具有多个皮肤癌家族史，发病年龄较轻。研究表明，NBCC患者中约20%至30%存在遗传突变，如BRAF、CDKN2A、p16INK4a等基因的突变。例如，一个家族中有多位成员患有BCC，经过基因检测，发现家族成员中存在BRAF基因突变。

(3)其他因素如免疫抑制、放疗、长期使用免疫抑制剂、既往皮肤癌病史等也可能增加BCC的发病风险。免疫抑制状态会降低机体对肿瘤细胞的识别和清除能力，从而增加BCC的发生。例如，一位40岁的男性患者因患有自身免疫性疾病，长期接受免疫抑制剂治疗，不幸被诊断为BCC。此外，既往皮肤癌病史的患者，尤其是曾患有鳞状细胞癌（SCC）的患者，其再次发生BCC的风险显著增加。研究表明，SCC患者发生BCC的风险是正常人群的2至3倍。

二、诊断与评估

1.临床表现与病史

(1)纤维上皮性基底细胞癌（BCC）的临床表现多样，通常表现为皮肤表面出现异常的皮损。这些皮损可能为单个或多个，其形状、大小、颜色和质地各