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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)毛鞘癌诊疗指南2025

一、毛鞘癌概述

1.毛鞘癌的定义和分类

毛鞘癌，作为一种罕见的皮肤肿瘤，起源于毛鞘细胞。毛鞘细胞是毛囊周围的一种细胞类型，负责毛发的生长和保护。这种癌症的特点是其起源细胞与毛发的生长周期密切相关。根据世界卫生组织（WHO）的分类，毛鞘癌属于皮肤肿瘤中的低度恶性肿瘤。它通常表现为一个或多个隆起的、红色的或紫色的皮肤病变，有时伴有瘙痒或灼热感。

在形态学上，毛鞘癌可以分为几种不同的亚型，包括原位毛鞘癌、侵袭性毛鞘癌和转移性毛鞘癌。原位毛鞘癌指的是癌症局限于皮肤表面，未侵犯到皮肤深层。这种类型的癌症发展速度较慢，通常不会导致远处转移。侵袭性毛鞘癌则是指癌细胞已经穿透皮肤表层，侵入到真皮层或皮下组织，具有一定的侵袭性。这种类型的癌症发展较快，可能需要更积极的治疗。转移性毛鞘癌是指癌细胞已经从原发部位扩散到身体其他部位，形成远处转移灶。

毛鞘癌的病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素、紫外线暴露、免疫抑制等因素可能与其发病有关。遗传因素包括某些遗传突变，如BRAF基因突变，这些突变可能导致毛鞘细胞异常增殖。紫外线暴露是皮肤癌的常见诱因，过多的紫外线照射可能损伤DNA，增加癌症的风险。免疫抑制状态，如器官移植后的免疫抑制药物使用，也可能降低机体对肿瘤细胞的监控和清除能力，从而促进毛鞘癌的发生。

此外，毛鞘癌的病理特征表现为毛鞘细胞异常增生，形成密集的细胞团块，细胞核大小不一，核仁明显，有时可见核分裂象。组织学检查时，可通过特殊染色方法，如PAS染色，来识别毛鞘细胞的特征性结构。毛鞘癌的诊断主要依赖于临床特征、病理学检查和免疫组化染色。了解毛鞘癌的定义和分类对于临床医生制定治疗方案、评估预后具有重要意义。

2.毛鞘癌的流行病学特点

(1)毛鞘癌作为一种罕见的皮肤肿瘤，其发病率在全球范围内相对较低。据统计，毛鞘癌的发病率在不同地区存在差异，可能与当地的地理环境、生活方式和紫外线暴露程度有关。在阳光充足的地区，毛鞘癌的发病率相对较高。此外，年龄、性别和种族等因素也可能影响毛鞘癌的发病率。研究表明，毛鞘癌多见于中老年人群，男性患者略多于女性。

(2)毛鞘癌的发病年龄范围较广，但主要集中在50岁以上的中老年人群。随着年龄的增长，皮肤老化、免疫功能下降等因素可能导致毛鞘癌的发生风险增加。此外，毛鞘癌的发生可能与遗传因素有关，家族中有毛鞘癌病史的患者，其发病风险较高。在流行病学调查中，发现毛鞘癌患者中有一部分存在遗传性毛鞘癌综合征，如Bazex-Duverney综合征、Darier病等。

(3)毛鞘癌的地理分布特点表现为全球范围内分布不均。在高纬度地区，如北欧、北美等地，毛鞘癌的发病率较高；而在低纬度地区，如非洲、亚洲等地，发病率相对较低。这种分布差异可能与紫外线暴露程度有关。此外，不同地区的生活习惯、工作环境等因素也可能影响毛鞘癌的发病率。值得注意的是，随着全球气候变化和人类活动的影响，毛鞘癌的发病率可能发生一定程度的改变。因此，加强对毛鞘癌的流行病学监测和研究，对于预防和控制毛鞘癌具有重要意义。

3.毛鞘癌的病理特征

(1)毛鞘癌的病理特征主要表现为肿瘤细胞团块的形成，这些细胞团块通常位于皮肤表层，有时可侵犯至真皮层。肿瘤细胞排列紧密，形成典型的腺体样结构，这些腺体样结构由多层细胞组成，外层细胞呈扁平状，内层细胞则呈柱状。

(2)光镜下观察，毛鞘癌的肿瘤细胞核呈圆形或卵圆形，核膜清晰，核仁不明显。细胞质丰富，含有嗜酸性颗粒，有时可见细胞内含有毛鞘结构。免疫组化染色显示，毛鞘癌肿瘤细胞表达毛鞘相关标记物，如毛鞘蛋白、毛鞘酸性蛋白等。

(3)毛鞘癌的病理诊断需要结合临床特征和病理形态学特点。在组织学上，毛鞘癌与毛发上皮瘤、毛母质瘤等皮肤肿瘤有相似之处，但毛鞘癌的肿瘤细胞具有更明显的异型性和侵袭性。此外，毛鞘癌的肿瘤细胞有时可形成微囊性结构，这是其特有的病理特征之一。通过详细的病理检查，可以准确诊断毛鞘癌，为临床治疗提供依据。

二、诊断方法

1.临床表现

(1)毛鞘癌的临床表现通常以皮肤上出现单发或多发的肿块为主。这些肿块起初可能较小，呈红色或紫红色，表面光滑或有轻微的粗糙感。随着病情的发展，肿块可能会逐渐增大，呈现出浸润性生长的特点，有时中央会出现坏死或出血，形成溃疡。

(2)患者可能会感受到肿块局部的瘙痒、疼痛或灼热感，尤其是在天气变化或摩擦时。毛鞘癌的临床症状可能与其他皮肤病变相似，如脂溢性角化病、皮肤肿瘤等，因此有时难以早期诊断。此外，毛鞘癌的发生部位也较为多样，包括头皮、面部、颈部、躯干和四肢等。

(3)部分患者可能在肿瘤出现前就存在某些诱发因素，如紫外线照射、慢性刺激或免疫抑制状态。这些因素可能加速肿瘤的发展。值得注意的