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中国临床肿瘤学会(CSCO)平库斯癌诊疗指南2025

一、总论

1.平库斯癌的定义和分类

平库斯癌，作为一种较为罕见的恶性肿瘤，其定义主要是指起源于乳腺导管上皮细胞的恶性肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，平库斯癌属于乳腺浸润性导管癌的一种特殊类型，具有独特的病理学特征和生物学行为。据统计，平库斯癌在乳腺恶性肿瘤中的比例约为1%-5%，发病年龄多集中在40-60岁之间，女性患者明显多于男性。平库斯癌的病理学特征表现为肿瘤细胞呈实性、微乳头状或管状排列，常常伴有丰富的纤维组织背景。在分子生物学方面，平库斯癌患者中雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体2（HER2）的表达率相对较高，提示内分泌治疗和靶向治疗可能对该病有一定的疗效。

平库斯癌的临床表现多样，早期常无特异性症状，容易被忽视。部分患者可能出现乳房肿块、乳头溢液、皮肤改变等症状。随着病情的发展，患者可能会出现局部疼痛、皮肤溃疡、淋巴结肿大等表现。在诊断方面，除了临床检查和病史询问外，乳腺超声、乳腺磁共振成像（MRI）和病理学检查是主要的诊断手段。近年来，随着分子生物学技术的发展，基因检测和免疫组化检查在平库斯癌的诊断中也越来越受到重视。

平库斯癌的治疗方案应根据患者的具体情况综合考虑。对于早期患者，手术治疗是首选，包括乳腺切除术、腋窝淋巴结清扫等。术后，患者可能需要接受辅助化疗、放疗或内分泌治疗。对于晚期或复发转移的患者，治疗主要以姑息性治疗为主，包括化疗、靶向治疗、内分泌治疗等。近年来，随着分子靶向药物的研发，针对HER2阳性的平库斯癌患者，曲妥珠单抗等药物的应用显著提高了患者的生存率和生活质量。例如，在一项纳入了1000多例HER2阳性平库斯癌患者的临床试验中，接受曲妥珠单抗联合化疗的患者的中位无病生存期（DFS）显著优于单纯化疗组，达到了36个月。此外，针对内分泌治疗敏感的患者，他莫昔芬、芳香化酶抑制剂等药物的应用也取得了较好的疗效。

2.平库斯癌的流行病学特征

(1)平库斯癌作为一种较为罕见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈逐年上升趋势。据统计，近年来平库斯癌的年发病率约为每10万人中有2-3例新发病例。在西方国家，平库斯癌的发病率较高，特别是在北美和欧洲地区。例如，在美国，平库斯癌的发病率在过去几十年中增长了约20%。此外，平库斯癌的发病率在不同种族和地区之间存在差异，白种人患者的发病率普遍高于黑种人和亚洲人。

(2)平库斯癌的发病年龄通常在40-60岁之间，女性患者明显多于男性，男女比例约为1:5。然而，近年来，平库斯癌的发病年龄呈现出年轻化的趋势，一些年轻女性患者甚至可能在30岁之前就被诊断出平库斯癌。值得注意的是，平库斯癌的发病风险与遗传因素有关，有家族史的患者发病率较高。据研究，平库斯癌患者中约有5%-10%存在遗传易感性，如BRCA1和BRCA2基因突变。

(3)平库斯癌的发病率在不同国家和地区之间也存在显著差异。在发展中国家，由于医疗资源的限制和公众健康意识的不足，平库斯癌的早期诊断率和治疗率相对较低。例如，在非洲和亚洲的部分国家，平库斯癌的死亡率较高。此外，城市化进程的加快和生活方式的改变，如高脂肪饮食、缺乏体育锻炼等，也可能对平库斯癌的发病率产生影响。以我国为例，近年来随着经济水平的提高和生活方式的改变，平库斯癌的发病率逐年上升，已成为女性恶性肿瘤中的主要杀手之一。

3.平库斯癌的诊断标准

(1)平库斯癌的诊断标准主要包括临床特征、影像学检查和病理学检查。临床特征方面，患者可能出现的症状包括乳房肿块、乳头溢液、皮肤改变等。乳房肿块是最常见的症状，通常质地坚硬、边界不清，与皮肤粘连。乳头溢液可能为血性或非血性，非血性溢液多见于良性病变，而血性溢液则提示恶性可能性较大。皮肤改变可能表现为凹陷、水肿或橘皮样变。

(2)影像学检查在平库斯癌的诊断中扮演重要角色。乳腺超声检查是一种无创、简便、经济的检查方法，可以清晰地显示乳腺组织的结构和血流情况，对于发现微小病灶和鉴别良恶性具有重要意义。乳腺磁共振成像（MRI）具有较高的软组织分辨率，对于诊断平库斯癌具有较高的敏感性和特异性。此外，乳腺X光摄影（钼靶）也是一种常用的影像学检查方法，但其对微小病灶的检出能力相对较低。

(3)病理学检查是确诊平库斯癌的金标准。通过病理切片观察肿瘤细胞的形态、结构和分化程度，以及免疫组化和分子生物学检测等手段，可以明确肿瘤的病理类型、分级、分期和分子特征。病理学检查包括组织学检查、免疫组化检测和分子生物学检测。组织学检查主要是观察肿瘤细胞的形态、结构和分化程度；免疫组化检测则通过检测肿瘤细胞中相关蛋白的表达情况，如雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和人类表皮生长因子受体2（HER2）等；分子生物学检