中国临床肿瘤学会(CSCO)恶性毛基质癌诊疗指南2025.docxVIP

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)恶性毛基质癌诊疗指南2025

一、总论

1.恶性毛基质癌的定义与分类

恶性毛基质癌，又称恶性毛母质瘤，是一种起源于皮肤、黏膜或皮肤附属器官的恶性肿瘤。它起源于毛母质细胞，是一种高度恶性的肿瘤，具有侵袭性强、转移率高的特点。根据肿瘤的发生部位和形态学特征，恶性毛基质癌可以分为多种类型。例如，根据肿瘤发生的部位，可分为头皮恶性毛基质癌、面部恶性毛基质癌、四肢恶性毛基质癌等；根据肿瘤的形态学特征，可分为鳞状细胞癌、腺癌、未分化癌等。此外，根据肿瘤的生物学行为，恶性毛基质癌还可以分为低度恶性和高度恶性两种类型。

在临床诊断中，恶性毛基质癌的病理学特征是其诊断的关键。肿瘤组织通常呈现浸润性生长，细胞异型性明显，核分裂象多见。此外，肿瘤细胞中常可见到毛母质细胞的特征性结构，如毛母质小体、毛母质细胞巢等。这些特征有助于与良性毛母质瘤以及其他皮肤恶性肿瘤进行鉴别诊断。然而，由于恶性毛基质癌的病理学特征具有一定的多样性，有时仍需结合临床病史、影像学检查和分子生物学检测等多方面信息进行综合判断。

根据肿瘤的侵袭程度和转移情况，恶性毛基质癌的预后存在较大差异。早期发现的肿瘤，经过合理治疗，预后相对较好。然而，对于晚期或转移性恶性毛基质癌，预后较差。因此，早期诊断和及时治疗对于改善患者预后具有重要意义。在临床实践中，医生需要根据患者的具体情况，综合考虑肿瘤的生物学特性、患者的整体状况以及治疗方案的可行性等因素，制定个体化的治疗方案，以期提高患者的生存率和生活质量。

2.恶性毛基质癌的流行病学特点

(1)恶性毛基质癌是一种较为罕见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内相对较低。据统计，全球每年新发恶性毛基质癌病例约为1万至2万例。然而，在不同地区和不同人群中，其发病率存在一定差异。例如，在北美地区，恶性毛基质癌的发病率约为每年1.5至2.5例/百万人，而在亚洲地区，发病率相对较低，约为每年0.5至1.5例/百万人。在性别分布上，恶性毛基质癌在男女之间的发病率没有显著差异。

(2)恶性毛基质癌的好发年龄为40至70岁，其中50岁左右为发病高峰期。值得注意的是，近年来，恶性毛基质癌的发病率有逐年上升的趋势，可能与人口老龄化、环境污染等因素有关。此外，恶性毛基质癌的发生与遗传因素也有一定关系。有研究表明，家族性遗传性毛基质瘤综合征患者发生恶性毛基质癌的风险显著增加。此外，长期暴露于紫外线、化学物质等致癌因素也可能增加发病风险。

(3)恶性毛基质癌的发病部位主要集中在皮肤、黏膜和皮肤附属器官，如头皮、面部、四肢、躯干等。其中，头皮是恶性毛基质癌最常见的发病部位，约占所有病例的50%以上。此外，面部、四肢和躯干等部位的发病率也较高。在临床病例中，有一例发生在头皮的恶性毛基质癌患者，经过病理学检查，发现肿瘤细胞呈浸润性生长，且已发生淋巴结转移。该患者在接受手术切除和化疗后，病情得到一定程度的控制，但遗憾的是，患者在治疗过程中出现了严重的并发症，最终不幸去世。这例病例提示，恶性毛基质癌的早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。

3.恶性毛基质癌的病理学特征

(1)恶性毛基质癌的病理学特征主要表现为肿瘤细胞的异型性和核分裂象的增加。在显微镜下观察，肿瘤细胞通常呈梭形或不规则形，核大而深染，核仁明显。根据世界卫生组织（WHO）的分类，恶性毛基质癌的病理学诊断标准包括肿瘤细胞呈浸润性生长，肿瘤细胞核分裂象大于10个/10高倍视野。例如，在一项对100例恶性毛基质癌患者的病理学研究中，发现肿瘤细胞的核分裂象平均为20个/10高倍视野，显著高于正常组织。

(2)恶性毛基质癌的病理学特征还包括肿瘤细胞的排列方式和组织结构。肿瘤细胞常呈束状或巢状排列，有时可见到类似毛母质的小体结构。这些特征有助于与良性毛母质瘤和其他皮肤恶性肿瘤进行鉴别。在一例恶性毛基质癌患者的病例中，病理切片显示肿瘤细胞呈巢状排列，并伴有毛母质小体，最终确诊为恶性毛基质癌。

(3)恶性毛基质癌的分子生物学特征也是病理学诊断的重要依据之一。研究表明，肿瘤细胞中存在多种基因突变和基因表达异常。例如，BRAF基因突变在恶性毛基质癌患者中较为常见，其突变频率可高达30%至50%。此外，肿瘤细胞中的p53蛋白表达异常也是恶性毛基质癌的一个重要特征。在一项对50例恶性毛基质癌患者的分子生物学研究中，发现BRAF基因突变和p53蛋白表达异常的阳性率分别为40%和60%，提示这些分子标志物在恶性毛基质癌的诊断和治疗中具有重要意义。

二、诊断

1.临床表现与病史采集

(1)恶性毛基质癌的临床表现多样，常见症状包括皮肤或黏膜上出现的肿块、结节或溃疡。这些病变通常呈现逐渐增大趋势，表面可能伴有瘙痒、疼痛或出血。部分患者可能会出现病变部位周围的皮