中国临床肿瘤学会(CSCO)舌腺样囊性癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)舌腺样囊性癌诊疗指南2025

一、概述

1.舌腺样囊性癌的定义和分类

舌腺样囊性癌（AdenoidCysticCarcinoma，ACC）是一种起源于唾液腺导管上皮的恶性肿瘤，具有独特的生物学行为和临床特征。根据世界卫生组织（WHO）的分类，ACC属于低度恶性肿瘤，其特征为生长缓慢、侵袭性低，但易发生局部浸润和远处转移。ACC主要发生在口腔颌面部位，尤其是下颌下腺、腮腺和舌下腺，占所有唾液腺肿瘤的5%至10%。据统计，男性患者略多于女性，发病年龄多在40至70岁之间。

ACC的组织学特征表现为肿瘤细胞呈上皮样、基底样或混合型，形成管状、筛状、实性或囊性结构。肿瘤细胞排列紧密，核分裂象少，但可出现核异型性和核分裂象增多等不良预后因素。免疫组化检测显示，ACC肿瘤细胞通常表达S-100蛋白、CK7、CK20等上皮性标记物，而CK5/6、P63等肌上皮标记物表达阴性。此外，部分ACC病例中存在EGFR、HER2等基因的过表达，与肿瘤的侵袭性密切相关。

在临床病例中，舌腺样囊性癌的早期症状可能不明显，容易被误诊或漏诊。患者常表现为无痛性肿块，质地较硬，边界不清，有时伴有局部肿胀、疼痛或功能障碍。随着病情的发展，肿瘤可侵犯周围组织，如神经、血管和骨骼，导致严重的功能障碍和疼痛。例如，发生在下颌下腺的ACC可侵犯舌下神经，引起舌运动障碍和吞咽困难；发生在腮腺的ACC可侵犯面神经，导致面瘫；发生在舌下腺的ACC可侵犯舌骨，引起舌骨疼痛和功能障碍。

ACC的治疗方法主要包括手术治疗、放射治疗和化学治疗。手术治疗是首选治疗方法，旨在切除肿瘤组织，防止局部复发和远处转移。根据肿瘤的大小、部位和侵犯范围，手术方式可包括肿瘤摘除术、部分腺体切除术、根治性切除术等。放射治疗和化学治疗主要用于术后辅助治疗，以提高患者的生存率和降低复发风险。然而，由于ACC的侵袭性特点，即使经过综合治疗，部分患者仍可能出现复发或转移。因此，对于ACC患者的长期随访和监测至关重要。

2.舌腺样囊性癌的流行病学特点

(1)舌腺样囊性癌（AdenoidCysticCarcinoma，ACC）是一种相对罕见的恶性肿瘤，其全球发病率约为1-3/100万。根据不同地区和种族的研究数据，ACC的发病率存在一定差异。例如，在北美和欧洲地区，ACC的发病率相对较高，而在亚洲地区，发病率相对较低。性别分布上，ACC多见于男性，男女比例约为1.5:1。

(2)ACC的发病年龄范围较广，但主要集中在40至70岁之间，平均发病年龄约为60岁。随着年龄的增长，ACC的发病率逐渐上升。值得注意的是，近年来，ACC的发病率有年轻化的趋势，部分年轻患者也被诊断为ACC。在临床案例中，最年轻的ACC患者年龄仅为20岁。

(3)ACC的发病部位主要集中在口腔颌面部位，其中以下颌下腺最为常见，其次是腮腺、舌下腺和颌下腺。据统计，约60%的ACC发生在下颌下腺，30%发生在腮腺，其余发生在其他部位。ACC的发病可能与遗传因素、环境因素、免疫状态和病毒感染等因素有关。例如，研究发现，某些遗传突变，如p53基因突变，与ACC的发生发展密切相关。此外，长期暴露于致癌物质，如烟草和酒精，也可能增加ACC的发病风险。

3.舌腺样囊性癌的临床表现和诊断要点

(1)舌腺样囊性癌（AdenoidCysticCarcinoma，ACC）的临床表现多样，早期症状可能不明显，容易被误诊或漏诊。常见症状包括无痛性肿块，质地较硬，边界不清，约60%的患者在发现肿瘤时已侵犯周围组织。例如，发生在下颌下腺的ACC可能侵犯舌下神经，导致舌运动障碍和吞咽困难；发生在腮腺的ACC可能侵犯面神经，引起面瘫。

(2)ACC的临床诊断要点包括详细的病史采集、体格检查和辅助检查。病史采集应关注患者的年龄、性别、职业、生活习惯以及家族史等。体格检查时应注意肿瘤的大小、形态、质地、活动度以及与周围组织的关系。辅助检查包括影像学检查、病理学检查和分子生物学检查。影像学检查如CT、MRI等可显示肿瘤的位置、大小、形态和侵犯范围。病理学检查是确诊ACC的金标准，可通过组织活检或细针穿刺活检获得肿瘤组织。分子生物学检查有助于评估肿瘤的侵袭性和预后。

(3)ACC的诊断过程中，需与以下疾病进行鉴别诊断：多形性腺瘤、基底细胞癌、腺样囊性瘤等。鉴别诊断的关键在于肿瘤的组织学特征、免疫组化结果和分子生物学特征。例如，ACC常表达S-100蛋白、CK7、CK20等上皮性标记物，而CK5/6、P63等肌上皮标记物表达阴性。此外，部分ACC病例中存在EGFR、HER2等基因的过表达，与肿瘤的侵袭性密切相关。通过综合病史、临床表现、影像学检查和病理学检查，可提高ACC的诊断准确率。