中国临床肿瘤学会(CSCO)腺泡细胞囊腺癌诊疗指南（2025年）解读.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

中国临床肿瘤学会(CSCO)腺泡细胞囊腺癌诊疗指南（2025年）解读

一、腺泡细胞囊腺癌概述

1.腺泡细胞囊腺癌的定义与流行病学

腺泡细胞囊腺癌是一种起源于腺泡上皮的恶性肿瘤，其特点为肿瘤细胞排列呈腺泡状或囊状，多发生在乳腺、胰腺和甲状腺等器官。据临床资料显示，腺泡细胞囊腺癌在乳腺肿瘤中的发病率占5%-10%，在胰腺肿瘤中占1%-2%，在甲状腺肿瘤中占1%-3%。腺泡细胞囊腺癌的病因尚不明确，但可能与遗传、激素水平、生活方式等因素有关。近年来，随着人口老龄化趋势的加剧，腺泡细胞囊腺癌的发病率呈现逐年上升趋势，尤其是在女性人群中。

流行病学研究表明，腺泡细胞囊腺癌的发病率在不同地区和种族之间存在差异。据世界卫生组织统计，发达国家的腺泡细胞囊腺癌发病率高于发展中国家。在年龄分布上，腺泡细胞囊腺癌好发于中老年人群，尤其是50岁以上者。此外，女性患腺泡细胞囊腺癌的风险显著高于男性，这可能与女性体内激素水平的变化有关。值得注意的是，腺泡细胞囊腺癌的早期症状往往不明显，容易被误诊或漏诊，因此提高对该疾病的认识，加强早期筛查和诊断显得尤为重要。

在临床工作中，腺泡细胞囊腺癌的早期诊断对于改善患者预后至关重要。目前，常用的诊断方法包括影像学检查、病理学检查和分子生物学检测等。影像学检查如乳腺超声、CT、MRI等可以观察到肿瘤的大小、形态和位置等信息；病理学检查则通过对肿瘤组织进行切片观察，确定肿瘤的类型、分级和分期；分子生物学检测则可以检测肿瘤基因突变、染色体异常等，为制定个体化治疗方案提供依据。然而，由于腺泡细胞囊腺癌的异质性较大，其诊断和治疗方案的选择仍需综合考虑患者的具体情况。

2.腺泡细胞囊腺癌的病理学特征

腺泡细胞囊腺癌的病理学特征主要包括肿瘤细胞的形态、组织结构和分子生物学改变等方面。肿瘤细胞通常呈多边形或梭形，细胞核大，核膜清楚，核仁明显。根据世界卫生组织（WHO）的分类，腺泡细胞囊腺癌可分为良性、交界性和恶性三个等级。

(1)良性腺泡细胞囊腺癌通常表现为细胞分化良好，核分裂象少，肿瘤界限清楚，无明显侵犯周围组织。在显微镜下观察，可见肿瘤细胞排列成腺泡状、管状或囊状，有时可见乳头状结构。例如，乳腺腺泡细胞囊腺癌的良性病例中，肿瘤细胞核分裂象平均少于2个/10高倍视野，肿瘤界限与周围组织明显，肿瘤直径通常小于2厘米。

(2)交界性腺泡细胞囊腺癌的病理学特征介于良性和恶性之间，肿瘤细胞分化程度不一，核分裂象较多，但尚不足以诊断为恶性。交界性腺泡细胞囊腺癌的肿瘤细胞排列成腺泡状、管状或囊状，有时可见乳头状结构。研究表明，交界性腺泡细胞囊腺癌的核分裂象平均在2-10个/10高倍视野之间，肿瘤直径通常在2-5厘米。例如，在胰腺交界性腺泡细胞囊腺癌的病例中，肿瘤细胞核分裂象平均为5个/10高倍视野，肿瘤直径为3.5厘米。

(3)恶性腺泡细胞囊腺癌的肿瘤细胞分化程度差，核分裂象多，可见异型性细胞和核分裂象。在显微镜下观察，可见肿瘤细胞排列成腺泡状、管状或囊状，有时可见乳头状结构，但与良性或交界性腺泡细胞囊腺癌相比，肿瘤细胞排列更为紊乱，形态更为不规则。研究表明，恶性腺泡细胞囊腺癌的核分裂象平均超过10个/10高倍视野，肿瘤直径通常大于5厘米。例如，在甲状腺恶性腺泡细胞囊腺癌的病例中，肿瘤细胞核分裂象平均为15个/10高倍视野，肿瘤直径为6厘米。此外，恶性腺泡细胞囊腺癌患者预后较差，5年生存率约为20%-30%。

3.腺泡细胞囊腺癌的分子生物学特点

(1)腺泡细胞囊腺癌的分子生物学特点表现为多个基因和信号通路的异常。研究发现，肿瘤抑制基因如TP53、PTEN和RB1在腺泡细胞囊腺癌中常发生突变或缺失。其中，TP53基因突变在乳腺癌、胰腺癌和甲状腺癌等多种腺泡细胞囊腺癌中具有较高的发生率，其突变频率可达到50%以上。此外，PTEN和RB1基因的失活也与腺泡细胞囊腺癌的发生发展密切相关。

(2)腺泡细胞囊腺癌中存在多种癌基因的过表达，如HER2、EGFR和KRAS等。其中，HER2基因的过表达与乳腺癌腺泡细胞囊腺癌的预后不良密切相关，其阳性率可达到30%-40%。EGFR基因的突变和过表达在胰腺癌和甲状腺癌腺泡细胞囊腺癌中较为常见，其突变频率可达到20%-30%。KRAS基因的突变是胰腺癌腺泡细胞囊腺癌中最常见的分子改变，其突变频率可达到60%-80%。

(3)腺泡细胞囊腺癌中还存在多种信号通路异常，如PI3K/AKT、RAS/RAF/MEK/ERK和Wnt/β-catenin等。PI3K/AKT信号通路异常在乳腺癌、胰腺癌和甲状腺癌腺泡细胞囊腺癌中普遍存在，其异常表达与肿瘤生长、侵袭和转移密切相关。RAS/RAF/MEK/ERK信号通路异常在胰腺癌腺泡细胞囊腺癌中较为常见，其异常表达与