2025中国临床肿瘤学会(CSCO)直肠印戒细胞癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)直肠印戒细胞癌诊疗指南

一、概述

1.1.直肠印戒细胞癌的定义及流行病学特点

(1)直肠印戒细胞癌（RCCR）是一种特殊类型的结直肠癌，其特点是肿瘤细胞核周有一圈深染的胞质，形似印戒。这种癌症在结直肠癌中占比较小，但因其独特的生物学行为和预后，近年来受到广泛关注。据统计，全球每年新发RCCR病例约为1万例，占所有结直肠癌的3%-5%。在我国，RCCR的发病率呈现逐年上升的趋势，特别是在大城市及经济发达地区。

(2)RCCR的发病与多种因素有关，包括遗传、环境、饮食、生活习惯等。研究表明，家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者发生RCCR的风险较高。此外，高脂肪、低纤维的饮食习惯、吸烟、饮酒等不良生活习惯也是RCCR的重要危险因素。例如，某项研究显示，长期高脂肪饮食的人群RCCR的发病率是普通人群的2.5倍。

(3)RCCR的临床表现与普通结直肠癌相似，主要包括便血、腹痛、便秘、腹泻等症状。然而，由于RCCR早期症状不明显，往往在发现时已处于中晚期。据统计，RCCR患者首次就诊时肿瘤分期为II期或III期的比例高达70%以上。因此，提高RCCR的早期诊断率对于改善患者预后至关重要。以某地区为例，通过对高危人群进行肠镜筛查，RCCR的早期诊断率提高了15%，患者5年生存率相应提高了10%。

2.2.直肠印戒细胞癌的病理特点

(1)直肠印戒细胞癌的病理特点主要表现为肿瘤细胞的形态学特征，其中最显著的是肿瘤细胞核周有一圈深染的胞质，形成印戒状。这种细胞形态是由细胞内粘蛋白的积累所致，粘蛋白含量占细胞总重量的比例较高。在光学显微镜下观察，RCCR的癌细胞通常呈现圆形或卵圆形，细胞核较大，核仁不明显，胞质丰富且呈嗜酸性或嗜碱性。此外，RCCR细胞的核分裂象相对较少，但部分病例中可见病理性核分裂。

(2)RCCR的肿瘤组织中，印戒细胞往往聚集形成巢状或条索状结构，有时可形成腺管状或乳头状结构。这些细胞巢之间的结缔组织成分相对较少，且肿瘤血管丰富。在免疫组化染色中，RCCR细胞通常表达CDX2、CK20和GATA-3等标志物，但可能不表达CEA和CK7等标志物。值得注意的是，RCCR细胞的遗传学特点较为复杂，存在多种基因突变和染色体异常。例如，K-ras、BRAF和PIK3CA等基因的突变在RCCR中较为常见。

(3)RCCR的病理分级主要依据肿瘤细胞的分化程度、细胞异型性和核分裂象等因素。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，RCCR可分为高分化、中分化和低分化三个等级。高分化RCCR的癌细胞形态接近正常细胞，分化程度较高，预后相对较好。而低分化RCCR的癌细胞分化程度低，异型性明显，预后较差。此外，RCCR的病理分期对治疗方案的制定和预后评估具有重要意义。根据TNM分期系统，RCCR的病理分期包括原发肿瘤的大小、淋巴结转移情况和远处转移情况。

3.3.直肠印戒细胞癌的诊断标准

(1)直肠印戒细胞癌的诊断主要依赖于临床表现、实验室检查和影像学检查。临床诊断过程中，患者的主诉、病史和体检结果至关重要。例如，一位患者因便血就诊，经询问病史和体检发现存在腹痛、便秘等症状，结合直肠指检发现肿块，初步怀疑为直肠癌。实验室检查方面，大便隐血试验（FOBT）和癌胚抗原（CEA）等指标可用于辅助诊断。在一项研究中，FOBT阳性率在RCCR患者中为60%，CEA阳性率为45%。

(2)影像学检查在RCCR的诊断中起着关键作用。常用的影像学检查方法包括结肠镜、CT、MRI和超声等。结肠镜检查可直接观察肿瘤形态，取活检进行病理学检查，是确诊RCCR的金标准。据一项研究发现，结肠镜检查的确诊率高达90%。CT扫描可用于评估肿瘤大小、侵犯范围和淋巴结转移情况，其敏感性为80%，特异性为85%。MRI在评估肿瘤与周围组织的关系、淋巴结转移和远处转移方面具有优势，其准确性较高。

(3)RCCR的病理诊断是确诊的金标准。病理学检查主要包括组织学形态学观察、免疫组化和分子生物学检测等。组织学形态学观察发现，RCCR细胞呈印戒状，细胞核周有一圈深染的胞质。免疫组化检测中，RCCR细胞通常表达CDX2、CK20和GATA-3等标志物，但可能不表达CEA和CK7等标志物。分子生物学检测可发现K-ras、BRAF和PIK3CA等基因的突变。例如，在一项研究中，RCCR患者K-ras基因突变发生率为30%，BRAF基因突变发生率为20%。综合以上诊断手段，RCCR的诊断准确率可达95%以上。

二、临床评估

1.1.症状和体征

(1)直肠印戒细胞癌的早期症状通常不明显，许多患者在确诊时已处于中晚期。常见的症状包括便血、腹泻、便秘