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混合型卟啉病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者女性，32岁，因“反复腹痛伴皮肤光敏反应6年，加重3天”于2025年5月10日入院。患者6年前无明显诱因出现腹部绞痛，呈阵发性，疼痛评分约6-7分（NRS评分法），伴恶心、呕吐胃内容物，无腹泻、便血，同时发现暴露部位皮肤出现红斑、水疱，瘙痒明显，在当地医院就诊，查尿卟啉阳性，诊断为“卟啉病待查”，予对症止痛、抗过敏治疗后症状缓解出院。此后上述症状反复发作，每年发作2-3次，多在劳累、日晒或情绪波动后诱发，发作时自行服用“布洛芬”可部分缓解。3天前患者因加班劳累后再次出现腹部绞痛，疼痛评分升至8分，伴腹胀、呕吐频繁，无法进食，暴露部位皮肤出现大片红斑、水疱，部分水疱破溃渗液，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“混合型卟啉病”收入院。患者既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史。个人史：无吸烟、饮酒史，从事办公室工作，近期有熬夜加班史。家族史：母亲有类似皮肤光敏病史，具体诊断不详。

（二）入院时身体评估

T36.8℃，P92次/分，R20次/分，BP125/80mmHg，SpO?98%（自然空气下）。患者神志清楚，精神萎靡，痛苦面容，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染，巩膜无黄染。颜面、颈部、双手等暴露部位可见大片状红斑，部分区域有大小不等的水疱，最大水疱直径约2-，位于左手背，疱壁紧张，内液清亮，部分水疱已破溃，有少量渗液，创面基底红润，触痛明显。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平软，未见胃肠型及蠕动波，全腹压痛明显，以脐周为主，无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音减弱，约2次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。

（三）辅助检查评估

1.实验室检查：血常规：白细胞计数11.2×10?/L，中性粒细胞比例78.5%，淋巴细胞比例18.2%，红细胞计数4.5×1012/L，血红蛋白130g/L，血小板计数220×10?/L。尿常规：尿色深黄，尿卟啉原定性试验阳性，尿胆原（±），尿胆红素阴性，尿蛋白（-），红细胞（-），白细胞（-）。血生化：谷丙转氨酶18U/L，谷草转氨酶22U/L，总胆红素12.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，间接胆红素9.3μmol/L，白蛋白38g/L，球蛋白25g/L，尿素氮5.2mmol/L，肌酐78μmol/L，血糖5.1mmol/L，电解质：钾3.8mmol/L，钠135mmol/L，氯98mmol/L，钙2.2mmol/L。凝血功能：凝血酶原时间11.5秒，活化部分凝血活酶时间35秒，凝血酶时间16秒，纤维蛋白原2.5g/L。卟啉代谢相关检查：血浆卟啉浓度120nmol/L（正常参考值0-60nmol/L），尿粪卟啉1500nmol/24h（正常参考值0-450nmol/24h），尿原卟啉800nmol/24h（正常参考值0-200nmol/24h），粪卟啉500nmol/g干重（正常参考值0-150nmol/g干重）。

2.影像学检查：腹部B超：肝脾大小形态正常，胆囊壁光滑，腔内未见结石，胰腺回声均匀，胰管无扩张，腹腔内未见积液。腹部CT：腹腔脏器未见明显器质性病变，肠管未见明显扩张及积液。

3.其他检查：心电图：窦性心律，大致正常心电图。皮肤创面分泌物培养：未检出致病菌。

（四）心理社会评估

患者因疾病反复发作，长期受腹痛和皮肤症状困扰，此次症状加重，疼痛剧烈，皮肤出现水疱破溃，担心疾病预后及影响日常生活和工作，表现出明显的焦虑情绪，焦虑评分（SAS）为65分（中度焦虑）。患者对疾病的相关知识了解较少，存在认知误区，如认为“只要避免日晒就不会发作”。家属对患者关心体贴，愿意积极配合治疗和护理，但对疾病的护理知识也较为缺乏。患者家庭经济条件良好，医疗费用无明显压力。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.急性疼痛：与卟啉代谢紊乱引起的腹部内脏平滑肌痉挛及皮肤创面刺激有关。

2.皮肤完整性受损：与混合型卟啉病导致的皮肤光敏反应、水疱形成及破溃有关。

3.营养失调：低于机体需要量与反复呕吐、无法进食有关。

4.焦虑：与疾病反复发作、症状加重及担心预后有关。

5.知识缺乏：与对混合型卟啉病的病因、诱发因素、治疗及护理知识不了解有关。

6.有感染的危险：与皮肤