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肌球蛋白缺乏性肌病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女，45岁，因“进行性四肢乏力2年，加重伴活动困难1月”于2025年3月10日入院。患者神志清楚，精神状态尚可，营养中等，自主体位受限，由家属轮椅推入病房。患者无吸烟、饮酒史，否认药物过敏史，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史。家族中其母亲有类似肢体无力症状，未明确诊断。

（二）主诉与现病史

患者2年前无明显诱因出现双下肢乏力，表现为上楼梯时需借助扶手，行走距离超过500米后需休息，无肌肉疼痛、麻木及晨轻暮重现象。当时未予重视，未进行系统诊治。1年前乏力症状逐渐累及双上肢，出现提物困难，无法自行拧干毛巾，梳头需家属协助。近1月来症状明显加重，行走时易跌倒，无法独立完成穿衣、进食等日常生活活动，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“肌病待查”收入我科。

入院前患者曾在当地医院行肌酸激酶（CK）检查，结果为2800U/L（参考值26-140U/L），肌电图提示“肌源性损害”，未行基因检测。为明确诊断，入我院后完善相关检查。

（三）体格检查

体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压125/80mmHg。神志清楚，言语清晰，对答切题。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。

神经系统检查：意识清楚，定向力正常。颅神经检查未见异常。四肢肌张力减低，双上肢近端肌力3级，远端肌力4级；双下肢近端肌力2级，远端肌力3级。双侧肱二头肌、肱三头肌反射及膝腱、跟腱反射减弱。病理征未引出。感觉系统检查未见异常。共济运动检查：指鼻试验、跟膝胫试验欠稳准，Romberg征阳性。

（四）辅助检查

1.血液检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，红细胞4.2×1012/L，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L，均在正常范围。生化检查：肌酸激酶（CK）3200U/L（参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）35U/L（参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）280U/L（参考值109-245U/L），谷丙转氨酶（ALT）65U/L（参考值0-40U/L），谷草转氨酶（AST）72U/L（参考值0-40U/L），其余肝肾功能、电解质、血糖、血脂均正常。风湿免疫指标：抗核抗体（ANA）、类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP）均阴性。

2.肌电图检查：双侧三角肌、gu四头肌、胫前肌可见大量纤颤电位和正锐波，运动单位电位时限缩短、波幅降低，募集相呈病理干扰相，提示广泛肌源性损害。

3.肌肉活检：取右侧gu四头肌组织进行病理检查，HE染色显示肌纤维大小不一，部分肌纤维变性、坏死，少量炎性细胞浸润；ATP酶染色显示Ⅰ型、Ⅱ型肌纤维均受累，以Ⅱ型肌纤维萎缩为主；免疫组化检查提示肌球蛋白重链表达明显减少，符合肌球蛋白缺乏性肌病病理改变。

4.基因检测：通过二代测序技术检测肌球蛋白重链相关基因，发现MYH7基因存在杂合致病性突变（c.2356GA，p.Gly786Ser），明确诊断为肌球蛋白缺乏性肌病。

（五）心理社会评估

患者为中年女性，发病前从事教师工作，性格开朗。患病后因肢体无力逐渐丧失工作能力和生活自理能力，出现明显焦虑情绪，担心疾病预后及给家庭带来负担。家属对患者照顾周到，但对疾病相关知识了解较少，存在一定的担忧和无助感。家庭经济状况良好，能承担医疗费用。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.躯体活动障碍与肌纤维变性坏死导致肌肉无力有关。

2.营养失调：低于机体需要量与肌肉蛋白分解增加、进食困难有关。

3.焦虑与疾病x、丧失生活自理能力及担心预后有关。

4.知识缺乏与患者及家属对肌球蛋白缺乏性肌病的病因、治疗、护理及康复知识不了解有关。

5.有受伤的风险与肢体无力、共济失调导致跌倒有关。

6.有皮肤完整性受损的风险与长期卧床、活动受限导致*局部皮肤受压有关。

（二）护理目标

1.患者肢体肌力逐渐改善，能在辅助下完成日常活动，如穿衣、进食、行走等，无跌倒发生。

2.患者营养状况得到改善，体重维持在理想范围，血清白蛋白、血红蛋白等营养指标正常。

3.患者焦虑情绪缓解，能主动与医护人员及家属沟通，积极配合治疗和护理。

4.患者及家属掌握肌球蛋白缺乏性肌病的相关知识，能正确执行康复训练和家庭护理措施。

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