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肌肉变性患者护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者一般资料

患者男性，10岁，因“进行性四肢无力5年，加重伴行走困难1年”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。幼儿期发育基本正常，5岁时家长发现其跑步较同龄儿童慢，易摔跤，爬楼梯费力，未予重视。近1年症状明显加重，行走时呈“鸭步”，不能独立蹲下站起，需他人协助，为求进一步诊治收入院。患者既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史。家族史：患者舅舅幼时因“肌肉无力”夭折，具体诊断不详，父母非近亲结婚，否认其他遗传病病史。

（二）主诉与现病史

主诉：进行性四肢无力5年，加重伴行走困难1年。现病史：患者5年前无明显诱因出现跑步时下肢无力，易摔倒，爬楼梯需双手扶栏，速度缓慢。家长曾带至当地医院就诊，查肌酸激酶（CK）1200U/L（参考值26-140U/L），未明确诊断，予“维生素E”口服治疗，症状无明显改善。近1年上述症状进行性加重，行走时躯干前倾，骨盆左右摇摆，呈典型“鸭步”步态；下蹲后需双手支撑膝盖才能缓慢站起（Gowers征阳性）；双上肢抬举费力，不能举过头顶；夜间偶有咳嗽、咳痰，无呼吸困难；食欲尚可，睡眠欠佳，大小便正常。近期体重无明显变化。

（三）体格检查

T36.8℃，P88次/分，R20次/分，BP110/70mmHg，身高135-，体重28kg。神志清楚，精神尚可，言语流利。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，双肺叩诊清音，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形。四肢检查：双上肢肌肉萎缩，以肱二头肌、肱三头肌为主，肌力3级（近端）、4级（远端）；双下肢肌肉萎缩明显，以gu四头肌、腓肠肌为主，腓肠肌呈“假性肥大”，触之坚硬，肌力2级（近端）、3级（远端）；四肢肌张力减低；Gowers征阳性；膝反射、跟腱反射减弱，病理反射未引出。感觉系统检查未见异常。

（四）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC6.5×10?/L，N0.65，L0.30，Hb125g/L，PLT230×10?/L，均正常。尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿沉渣镜检无异常。肝功能：ALT45U/L（参考值0-40U/L），AST60U/L（参考值0-40U/L），均轻度升高；总蛋白65g/L，白蛋白40g/L，均正常。肾功能：BUN4.5mmol/L，Cr60μmol/L，均正常。肌酶谱：肌酸激酶（CK）8500U/L（参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）80U/L（参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）580U/L（参考值120-250U/L），α-羟丁酸脱氢酶（HBDH）420U/L（参考值72-182U/L），均显著升高。电解质：K?3.8mmol/L，Na?135mmol/L，Cl?100mmol/L，Ca2?2.2mmol/L，均正常。

2.影像学检查：胸部X线片：双肺纹理清晰，心影大小、形态正常，膈面光滑，肋膈角锐利。腹部B超：肝脏大小正常，实质回声均匀，胆囊、胰腺、脾脏未见异常。四肢肌肉MRI：双侧gu四头肌、腘绳肌、胫前肌及腓肠肌见弥漫性脂肪浸润，肌纤维结构紊乱，信号不均匀，以gu四头肌受累最明显；双侧肱二头肌、肱三头肌亦见轻度脂肪浸润。

3.特殊检查：肌电图：双侧gu四头肌、胫前肌、肱二头肌见纤颤电位、正锐波，运动单位电位时限增宽、波幅增高，募集电位呈单纯相，提示肌源性损害。基因检测：采用下一代测序技术检测DMD基因，发现第45-50号外显子缺失，确诊为杜氏肌营养不良症（Duchennemusculardystrophy，DMD）。心电图：窦性心律，心率88次/分，各导联QRS波群形态正常，ST-T段无异常改变。肺功能检查：用力肺活量（FVC）1.2L，占预计值65%；第一秒用力呼气量（FEV?）1.0L，FEV?/FVC83%，提示轻度限制性通气功能障碍。

（五）护理评估

1.生理功能评估：患者存在明显的运动功能障碍，双下肢肌力2-3级，行走困难，需依赖他人协助，日常生活活动能力（ADL）评分30分（Barthelx），属于重度依赖。呼吸功能轻度受限，偶有夜间咳嗽，无呼吸困难。营养状况良好，体重x15.4kg/m2，在正