2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1103）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种高通量测序技术基于“边合成边测序”原理？

A.纳米孔测序（Nanopore）

B.Illumina测序

C.IonTorrent测序

D.454焦磷酸测序

答案：B

解析：Illumina测序技术通过桥式PCR扩增DNA簇，利用荧光标记的脱氧核苷酸进行边合成边测序，是目前最主流的短读长测序技术。A选项纳米孔测序基于电流变化检测碱基；C选项IonTorrent通过检测H?释放（半导体测序）；D选项454通过焦磷酸发光检测，均不符合“边合成边测序”原理。

以下哪种变异类型属于小插入缺失（Indel）？

A.单碱基替换（C→T）

B.3个碱基的插入

C.染色体易位（t(9;22)）

D.拷贝数变异（CNV）

答案：B

解析：小插入缺失（Indel）指长度≤50bp的DNA片段插入或缺失。A为单核苷酸变异（SNV）；C为染色体结构变异；D为较大片段的拷贝数变化（通常＞50bp），均不属于Indel。

基因数据解读中，用于评估变异致病性的核心数据库是？

A.dbSNP

B.gnomAD

C.ClinVar

D.Ensembl

答案：C

解析：ClinVar是NCBI维护的变异致病性数据库，整合了临床实验室、研究机构的致病性分类（如良性、致病），是解读的核心依据。A（dbSNP）主要记录变异位置；B（gnomAD）提供群体频率；D（Ensembl）是基因组注释数据库，均不直接评估致病性。

基因测序数据质量控制中，Q30表示？

A.测序错误率≤0.1%的碱基比例

B.测序错误率≤1%的碱基比例

C.测序读长≥30bp的比例

D.GC含量偏差≤30%

答案：A

解析：Q值计算公式为Q=-10×log??(错误率)，Q30对应错误率10?3（0.1%），Q30比例是评估测序质量的核心指标。B对应Q20（错误率1%）；C是读长指标；D是GC偏差指标。

以下哪个工具常用于基因变异的功能注释？

A.GATK

B.ANNOVAR

C.BWA

D.SAMtools

答案：B

解析：ANNOVAR是经典的变异注释工具，可注释变异的基因组位置、功能影响（如错义突变）、群体频率等。A（GATK）用于变异检测；C（BWA）用于序列比对；D（SAMtools）用于处理比对文件，均不直接注释功能。

连锁不平衡（LD）在基因数据解读中的主要应用是？

A.评估测序数据的覆盖均匀性

B.推断单倍型或标记关联变异

C.计算群体杂合度

D.预测蛋白质三维结构

答案：B

解析：连锁不平衡指染色体上相邻位点的等位基因非随机关联，可用于推断单倍型（如通过标签SNP代表一组LD区域的变异）或关联分析（如GWAS中标记与致病位点的关联）。A是测序质量指标；C是群体遗传学参数；D需结构预测工具（如AlphaFold）。

符合孟德尔隐性遗传的疾病，患者父母的基因型最可能是？

A.父母均为显性纯合（AA×AA）

B.父母一方显性纯合（AA），一方隐性纯合（aa）

C.父母均为杂合（Aa×Aa）

D.父母一方杂合（Aa），一方隐性纯合（aa）

答案：C

解析：隐性遗传病需患者为隐性纯合（aa），父母需各提供一个a等位基因，因此父母最可能均为杂合（Aa×Aa），子女有25%概率为aa。A不可能生出aa；B子女为Aa（显性表型）；D子女50%为aa（患者），但非“最可能”（隐性遗传病携带者更常见杂合）。

转录组测序（RNA-seq）数据解读中，差异表达基因（DEG）的筛选通常不依赖以下哪个指标？

A.FPKM/RPKM

B.P值（统计显著性）

C.倍变化（FoldChange）

D.拷贝数变异（CNV）

答案：D

解析：RNA-seq通过表达量（FPKM/RPKM）评估基因转录水平，差异表达筛选需结合统计显著性（如P值）和倍变化（如|log2FC|≥1）。CNV是DNA水平的结构变异，与RNA表达量无直接关联（除非CNV影响基因剂量）。

基因数据解读的伦理规范中，“知情同意”的核心要求是？

A.受试者需签署纸质同意书

B.受试者完全理解所有技术细节

C.明确告知数据用途、风险及隐私保护措施

D.数据仅用于科研，不得商业化

答案：C

解析：伦理规范要求知情同意需明确告知受试者数据的使用范围、潜在风险（如隐私泄露）、隐私保护措施（如去标识化），而非要求受试者掌握技术细节（B错误）。A是形式要求，非核心；D过于绝对（部分伦理允许有限商业化）。

评估变异是否为“人群罕见”时，通常参考的群体频率阈值是？

A.＞5%

B.＜1%

C.＞10%

D.＜0.1%

答案：B

解析：根据ACMG（美国医学遗传学学会）指南，致病性变异通常要求在群体数据