神经病学第九版-第二十一章 神经-肌肉接头和肌肉疾病.pptxVIP

第二十一章神经-肌肉接头和肌肉疾病单位：山西医科大学第一医院

概述第一节重症肌无力第二节周期性瘫痪第三节特发性炎性肌病第四节进行性肌营养不良第五节肌强直性肌病

神经-肌肉接头和肌肉疾病的症状常见肌病的诊断与治疗掌握熟悉了解学习目标神经-肌肉接头疾病的分类及病理学特征肌肉疾病的分类及病理学特征神经-肌肉接头疾病的发病机制肌肉疾病的发病机制及相关基因突变

概述

一、概述神经-肌肉接头疾病是指神经-肌肉接头传递障碍所引起的疾病，包括重症肌无力、Lambert-Eaton肌无力综合征及先天性肌无力综合征等。肌肉疾病是指骨骼肌疾病，包括肌营养不良、离子通道病、炎性肌病、线粒体肌病、脂质沉积性肌病和糖原贮积病等类型。本章主要介绍临床上常见的疾病，即重症肌无力、周期性瘫痪、特发性炎性肌病、进行性肌营养不良、强直性肌病。

二、骨骼肌的解剖与生理骨骼肌是人体执行运动功能的主要器官，也是人体能量代谢的主要部位。每块肌肉由许多肌束组成，每条肌束由许多纵向排列的肌纤维（肌细胞）聚集而成。肌膜是一种特化的细胞膜，具有传递兴奋的特殊功能。每个肌原纤维由许多纵行排列的粗、细肌丝组成。粗肌丝含肌球蛋白（myosin），固定于肌节的暗带（A带）；细肌丝含肌动蛋白（actin），一端固定于Z线，另一端伸向暗带。

二、骨骼肌的解剖与生理Ⅰ型红肌纤维慢缩肌纤维。在维持体位有关的肌肉中比例较高。Ⅱ型白肌纤维快缩肌纤维。与运动直接有关的肌肉中比例高，骨骼肌受运动神经支配。骨骼肌由两型肌纤维构成：

二、骨骼肌的解剖与生理神经肌肉接头结构：（1）突触前膜（突入肌纤维的神经末梢），有突触囊泡且内含乙酰胆碱（acetylcholine，ACh）。（2）突触间隙（较狭小），内有乙酰胆碱酯酶，能降解ACh。（3）突触后膜（肌膜的终板）含有许多皱褶，乙酰胆碱受体（AChR）分布于皱褶上。

二、骨骼肌的解剖与生理神经肌肉接头传递：神经肌肉接头传递是电学和化学传递结合的复杂过程。电冲动→神经轴突→神经末梢→钙通道开放→囊泡中的ACh释放→进入突触间隙→突出后膜的AChR结合→后膜去极化→肌肉收缩。

三、发病机制1.神经-肌肉接头疾病（1）突触前膜的ACh合成和释放减少肉毒杆菌中毒→ACh释放障碍。Lambert-Eaton肌无力综合征→ACh释放减少。（2）突触间隙中的乙酰胆碱酯酶活性降低如有机磷可降低乙酰胆碱酯酶的活性，使突触间隙的ACh浓度增加，导致突触后膜过度去极化。（3）突触后膜的AChR数量减少或结构破坏如在重症肌无力患者，体内产生AChR抗体直接结合AChR，使之数量减少和结构功能破坏，导致ACh与AChR不能正常结合，以致突触后膜不能产生兴奋或兴奋功能低下。

三、发病机制2.肌肉疾病（1）肌膜电位异常。（2）能量代谢障碍。（3）肌膜内病变。

四、临床症状与体征肌无力：指骨骼肌力量下降。不同类型的神经-肌肉疾病，无力分布的范围不尽相同。神经-肌肉接头疾病和肌肉疾病所致的肌无力一般双侧对称，近端重于远端，累及范围不能用某一组或某一条神经损害来解释。肌肉萎缩：肌纤维数目减少或体积变小导致的骨骼肌容积下降。肌肉肥大与假性肌肉肥大：肌肉肥大分为生理性与病理性，前者如运动员等通过锻炼使得肌肉肥大，后者是因为肌肉组织受到病变的刺激或代偿性增生而出现的肌肉肥大，见于先天性肌强直等。

四、临床症状肌肉疼痛：多见于炎性肌病。肌肉强直：指肌肉收缩后不能立刻放松，但反复多次活动或温暖以后症状减轻。肌肉不自主运动：肌肉在非运动状态下出现的不自主的收缩或抽动。肌束颤动：简称束颤，是指一个或多个运动单位所支配肌纤维的不自主收缩，不能引起关节的活动。见于脊髓前角、前根、周围神经损害。肌纤维颤动：简称纤颤，是一条或数条肌纤维的收缩，能在肌电图上显示，一般用肉眼观察不到。见于脊髓前角、前根、周围神经损害或肌肉损害。肌肉颤搐：指一组肌肉呈蠕动样运动，患者常有局部异常不适或酸痛感。见于神经性肌强直、特发性肌肉颤搐及过度疲劳之后。

五、诊断肌肉疾病和神经-肌肉接头疾病的正确诊断必须建立在完整、准确的临床资料与相关辅助检查有机结合的基础上。根据肌无力和肌萎缩的起病年龄、进展速度、是否为发作性、分布、遗传方式、病程和预后，结合实验室生化检测、肌电图、肌肉病理以及基因分析，可对各种肌肉疾病进行诊断和鉴别诊断。

第一节重症肌无力

一、概述重症肌无力（MG）是一种神经-肌肉接头传递障碍引起的获得性自身免疫性疾病。病变部位在神经-肌肉接头的突触后膜，该膜上的AChR受到损害后，受体数目减少。发病率为（0.8～1）/10万，患病率约（15～25）/10万。临床表现为骨骼肌无力和极易疲劳，活动后症状加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状明显减轻