神经病学第九版-第二十三章 神经系统发育异常性疾病.pptxVIP

第二十三章神经系统发育异常性疾病

第一节颅颈区畸形第二节脑性瘫痪第三节先天性脑积水

颅底凹陷症、小脑扁桃体下疝畸形、先天性脑积水、脑性瘫痪的临床表现和诊断依据上述疾病的发病机制和病理掌握熟悉了解学习目标颅底凹陷症、小脑扁桃体下疝畸形、先天性脑积水、脑性瘫痪的影像表现和处理原则

第一节颅颈区畸形

12颅颈区畸形小脑扁桃体下疝畸形颅底凹陷症

一、病因与发病机制颅底凹陷症又称颅底压迹，是临床常见的颅颈区畸形。本病可分为原发性和继发性：（1）原发性：多见。因先天发育异常所致，多合并小脑扁桃体下疝畸形、扁平颅底等畸形。（2）继发性：与佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）及类风湿关节炎等疾病有关。由于枕骨大孔狭窄，颅后窝变小，导致小脑、延髓、后组脑神经、高位颈髓和颈神经根受压或刺激，并影响椎动脉供血，从而出现各种神经症状和体征。晚期常因脑脊液循环障碍，出现阻塞性脑积水和颅内压增高。

二、临床表现多成年后起病枕骨大孔区综合征颈神经根症状后组脑神经损害上位颈髓及延髓损害椎-基底动脉缺血症状小脑损害高颅压症状颈枕部疼痛，上肢麻木、无力、肌萎缩等。延髓麻痹症状，面部感觉、听力、角膜反射减弱。四肢轻瘫、锥体束征、感觉障碍、吞咽困难。眼震最为常见，晚期可出现小脑性共济失调。发作性眩晕、恶心、呕吐、心悸、出汗等。晚期因脑脊液循环障碍可出现高颅压症状。

正侧位X线：首选三、辅助检查腭枕线和颅底角测量示意图腭枕线为自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线，齿状突高出此线3mm以上即可确诊颅底凹陷症。扁平颅底常与颅底凹陷症合并发生，通过测量颅底角可辅助诊断扁平颅底。颅底角是由鼻根至蝶鞍中心连线与蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线所形成的夹角。颅底角超过145°即为扁平颅底。A.鼻根至蝶鞍中心连线；B.蝶鞍中心向枕骨大孔前缘连线两条线所形成的夹角为颅底角；C.腭枕线，自硬腭后缘至枕骨大孔后缘的连线

颅脑CT、MRI检查三、辅助检查颅脑CT可发现脑室扩大、脑积水等异常。颅脑MRI可发现小脑扁桃体下疝、中脑导水管狭窄及延髓、脊髓空洞症等畸形。

诊断依据1成年后起病，缓慢进展病程2短颈、后发际低，头颈部活动受限3枕骨大孔区综合征的症状和体征4典型的影像学改变四、诊断与鉴别诊断

鉴别诊断1多发性硬化2延髓、脊髓空洞症，颅后窝或枕骨大孔区占位性病变3脑干、小脑、后组脑神经、脊髓损伤所引起的疾病CT及MRI检查是鉴别诊断的重要依据。四、诊断与鉴别诊断

随访观察：X线平片及MRI显示畸形，但无临床症状或症状轻微者。手术治疗：临床症状明显且进行性加重、脑脊液循环受阻、颅内压增高、X线片示合并寰枢椎脱位者。五、治疗手术是本病唯一的治疗方法。

12颅颈区畸形小脑扁桃体下疝畸形颅底凹陷症

一、病因、发病机制与分型小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形，为枕骨大孔区的发育异常使颅后窝容积变小，小脑扁桃体、延髓下段及第四脑室下部疝入颈椎椎管内。临床上依据畸形的特点及轻重程度可分为四型：（1）ChiariⅠ型：小脑扁桃体及下蚓部疝至椎管内，可合并脊髓空洞症，一般不伴有脊髓脊膜膨出。（2）ChiariⅡ型：最常见，为小脑、延髓、第四脑室均疝至椎管内，多伴有脊髓脊膜膨出。（3）ChiariⅢ型：最严重，除Ⅱ型特点外，常合并上颈段、枕部脑膜膨出。（4）ChiariⅣ型：表现为小脑发育不全，不向下方移位。

头痛、视乳头水肿等延髓、上颈髓受压小脑症状脑神经、颈神经症状慢性高颅压症状不同程度的轻偏瘫或四肢瘫、腱反射亢进、病理征阳性等锥体束征，合并脊髓空洞症时可出现相应的症状眼球震颤及步态不稳等后组脑神经受损可出现耳鸣、面部麻木、吞咽困难及构音障碍等；颈神经受损可表现为手部麻木无力、手肌萎缩及枕下部疼痛等二、临床表现颈枕部疼痛常为首发症状，也可同时出现以下几组症状：

三、辅助检查首选颅脑MRI检查。小脑扁桃体下疝合并脊髓空洞

四、诊断与鉴别诊断根据MRI影像学检查可以明确诊断。应与多发性硬化、脊髓空洞症、运动神经元病、颈椎病、小脑性共济失调等疾病相鉴别。根据本病特征性的MRI表现，易与上述疾病鉴别。

五、治疗手术治疗为本病的主要治疗方法，其目的是解除压迫与粘连，缓解症状。对于无或轻临床症状的或仅有颈枕部疼痛、病情稳定者，选择保守对症治疗；有阻塞性脑积水或颅内压增高者，选择手术治疗；临床症状进行性加重，有明显神经系统受损体征者，选择手术治疗。手术方法多采用枕下颅后窝骨性减压术，可联合硬膜成形术。

第二节脑性瘫痪

一、病因脑性瘫痪是指先天或围生期由多种因素导致的非进行性脑损害综合征，主要表现为持续存在的运动障碍和姿势发育障碍。出生前病因围生期病因出生后病因遗传性病因胚胎期脑发育异常孕妇妊娠期间重症感染严重营养缺乏等早产：最常见的致病因素胎儿脑缺氧：分