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2025年大学《生物信息学》专业题库——生物信息学在疾病预测和预防中的潜力

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一、生物信息学在疾病预测和预防中通常涉及多种组学数据，请简述基因组数据、转录组数据和蛋白质组数据在疾病风险预测和早期诊断中各自的主要信息来源以及它们之间的联系和互补性。

二、假设一项研究旨在利用全基因组关联研究（GWAS）数据识别与某种复杂疾病（如2型糖尿病）相关的遗传风险位点。请简述该研究通常采用的主要分析流程，包括关键步骤、常用统计方法和需要考虑的潜在问题（如多重检验校正、遗传力估计等）。

三、在利用生物信息学方法进行癌症早期筛查时，差异表达基因分析是一个常用手段。请描述差异表达基因分析的基本原理，并说明如何通过生物信息学工具（可提及具体数据库或分析方法名称）对分析结果进行注释和功能富集分析，以揭示癌症发生发展的潜在生物学通路。

四、机器学习在生物信息学领域的应用日益广泛，特别是在疾病预测模型构建中。请列举至少三种常用于疾病预测的机器学习算法，并简要说明每种算法的基本思想及其在处理疾病相关数据（如组学数据、临床表型数据）时的潜在优势。

五、生物信息学方法不仅用于疾病的预测，也在疾病的预防策略制定中发挥作用。请结合实例，阐述生物信息学如何帮助识别潜在的药物靶点或生物标志物，从而为疾病的预防性干预（如疫苗接种策略优化、个性化生活方式建议）提供科学依据。

六、随着生物信息学在疾病预测和预防中的应用深入，数据整合与分析面临着诸多挑战。请讨论在整合多组学数据（基因组、转录组、表观基因组、蛋白质组等）进行疾病关联研究时，主要的技术难点是什么？并思考可能的解决方案或应对策略。

七、在应用生物信息学进行疾病预测和预防研究时，必须考虑伦理、法律和社会问题（ELSI）。请列举至少三个关键的伦理挑战，并简要说明研究者应如何应对这些挑战，以确保研究的科学性、公正性和社会可接受性。

八、展望未来，生物信息学将在疾病预测和预防领域发挥更大的作用。请结合当前的技术发展趋势（如人工智能、大数据、云计算等），预测生物信息学在未来可能带来哪些新的突破或应用方向。

试卷答案

一、

基因组数据主要提供遗传变异信息，可用于识别与疾病直接相关的基因突变或单核苷酸多态性（SNP），预测个体遗传易感性。转录组数据反映基因表达水平，可用于识别在疾病状态下发生显著变化的基因，揭示疾病相关的生物学通路和功能变化。蛋白质组数据直接反映蛋白质的表达和修饰状态，更能反映细胞功能的最终表型。三者联系在于基因组变异可影响转录组和蛋白质组；转录组状态可调控蛋白质组；蛋白质组是生物学功能的主要执行者。它们互补性强，综合分析可更全面地理解疾病发生发展的分子机制，提高预测和诊断的准确性。

二、

主要分析流程包括：1）收集病例组和健康对照组的全基因组测序或基因分型数据，并进行质量控制。2）进行个体和群体水平的数据预处理，如去除低质量数据和无关位点。3）利用统计软件（如PLINK,GCTA）进行关联分析，计算每个遗传标记与疾病的关联强度（如P值）。4）进行多重检验校正（如Bonferroni,FDR）以控制假发现率。5）识别达到统计学显著水平的关联位点（如P值小于特定阈值）。6）进行遗传力（Heritability）估计和归因分析，评估这些位点对疾病表型的贡献。7）对显著性关联位点进行生物学注释，确定其所在的基因或功能区域。潜在问题包括样本异质性、连锁不平衡导致的假阳性、难以解释复杂疾病的多基因少变异效应等。

三、

基本原理是通过比较疾病组与正常对照组中基因表达水平的差异，筛选出表达显著改变的基因。分析流程通常包括：1）获取两组间的基因表达矩阵数据。2）使用差异表达分析工具（如R语言中的limma包,EdgeR包或在线工具如DESeq2）计算基因表达值的统计差异（如t检验、F检验的P值和FoldChange）。3）根据设定的阈值（如P值0.05,|FoldChange|2）筛选出差异表达基因（DEGs）。4）对筛选出的DEGs进行功能注释，利用生物信息学数据库（如GO:GeneOntology,KEGG:KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes）进行富集分析。5）富集分析旨在确定DEGs显著富集的生物学过程（BP）、细胞组分（CC）和分子功能（MF）或代谢通路，揭示与疾病相关的核心生物学机制。

四、

常用于疾病预测的机器学习算法包括：1）支持向量机（SVM）：基于间隔分类算法，能有效处理高维数据，通过核函数映射将数据映射到高维空间进行线性分类，适用于小样本、高维数据集。2）随机森林（RandomForest）：基于集成学习的决策树算法，通过构建多棵决策树并对结果进行投票