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2025妇幼保健院产前筛查与诊断技术考核及答案

一、理论知识考核

（一）单项选择题（每题2分，共20题）

1.孕妇血清学产前筛查中，游离β-hCG中位数倍数（MoM）异常升高提示可能存在的胎儿异常是：

A.18三体综合征

B.21三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.特纳综合征

答案：B。解析：21三体综合征胎儿的游离β-hCG水平通常升高（MoM2.0），而18三体综合征多表现为hCG降低；开放性神经管缺陷主要通过AFP升高（MoM2.5）提示；特纳综合征（45,X）的hCG水平可能异常但无特异性。

2.无创产前基因检测（NIPT）适用的孕周范围是：

A.6-10周

B.11-13+6周

C.12-22+6周

D.24-28周

答案：C。解析：NIPT通过检测母体外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）实现，cffDNA在孕12周后浓度稳定达标，22+6周后因胎儿DNA比例可能下降影响准确性，故推荐12-22+6周为最佳检测窗口。

3.胎儿颈项透明层（NT）测量的标准切面要求不包括：

A.胎儿自然伸展，呈矢状位

B.显示胎儿鼻骨与颈椎

C.测量皮肤高回声线与颈椎软组织低回声区的最大厚度

D.图像放大至胎儿头臀长占屏幕2/3以上

答案：C。解析：NT测量应取胎儿皮肤高回声线与深部软组织高回声线之间的无回声区最大厚度，而非皮肤与颈椎软组织之间。其他选项均为标准切面要求。

4.产前诊断的对象不包括：

A.血清学筛查高风险孕妇

B.年龄≥35岁的孕妇

C.孕早期接触过少量X射线的孕妇

D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

答案：C。解析：孕早期接触少量X射线（50mGy）通常不构成明确的产前诊断指征，需结合具体剂量和时间评估；其他选项均为《产前诊断技术管理办法》规定的必须进行产前诊断的情形。

（二）简答题（每题10分，共5题）

1.简述血清学三联筛查（AFP+hCG+uE3）与四联筛查（增加抑制素A）的主要区别及临床意义。

答案：三联筛查检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3），四联筛查在此基础上增加抑制素A（InhA）。四联筛查通过多指标联合分析，可将21三体综合征的检出率从约60%-70%提升至80%-85%，假阳性率从5%降低至约3%。临床意义在于提高筛查效能，减少不必要的侵入性诊断操作。

2.列举3种常见的胎儿染色体非整倍体异常及其主要超声软指标。

答案：（1）21三体综合征：NT增厚、鼻骨缺失或发育不良、心室内强回声灶、肾盂扩张；（2）18三体综合征：脉络丛囊肿、重叠指（趾）、小脑发育不良（“香蕉征”）；（3）13三体综合征：全前脑、唇腭裂、多指（趾）、脐膨出。

3.简述羊水细胞培养失败的常见原因及处理措施。

答案：常见原因：（1）标本污染（细菌或真菌）；（2）羊水细胞活性差（如孕周过小或过大）；（3）培养条件不当（培养基成分、温度、CO?浓度异常）；（4）操作失误（如离心速度过高破坏细胞）。处理措施：污染标本需重新采样；活性差的标本可尝试增加培养时间或更换培养基；定期校准培养设备参数；规范操作流程，避免机械损伤细胞。

4.说明产前筛查报告中“高风险”“临界风险”“低风险”的定义及后续处理原则。

答案：（1）高风险：筛查结果提示胎儿患目标疾病的风险≥截断值（如21三体风险≥1/270），需建议孕妇进行产前诊断（如羊水穿刺染色体核型分析）；（2）临界风险：风险值介于低风险截断值与高风险截断值之间（如1/1000-1/271），推荐进行NIPT进一步排查；（3）低风险：风险值截断值，提示胎儿患病概率较低，但不能完全排除，需告知孕妇仍需定期进行常规产前检查。

5.阐述孕妇外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）的技术局限性。

答案：（1）仅针对21、18、13三体及性染色体异常（部分检测项目），无法覆盖所有染色体异常；（2）存在假阳性/假阴性，如双胎妊娠、孕妇自身染色体异常（如嵌合体）可能干扰结果；（3）对微缺失/微重复综合征、单基因病无检测能力；（4）孕周限制（12-22+6周），超出范围可能影响准确性；（5）无法替代产前诊断，高风险结果仍需通过羊水穿刺确认。

二、操作技能考核

（一）血清学产前筛查实验室操作（总分30分）

考核项目：标本处理→加样→孵育→检测→结果计算

评分标准：

1.标本处理（8分）：核对标本信息（姓名、孕周、体重，2分）；离心条件（3000rpm，10分钟，2分）；分离血清后观察有无溶血/脂血（2分）；4℃保存≤72小时或-20℃长期保存（2分）。

2.加样（8分）：使用移液器前校准（2分）；加样量准确（±5%误差，4分）；避免气泡产生（2分）。

3.孵育（6分）：严格按试剂说明书设置温度（37℃±0.5℃，2分）和时间（3