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2025年产前筛查诊断人员资质考试题及答案

一、单项选择题（每题1分，共40分。每题只有一个正确答案，请将正确选项字母填入括号内）

1.孕11+0～13+6周超声测量胎儿颈项透明层（NT）时，最规范的测量平面应显示（）

A.胎儿正中矢状面，鼻骨与额骨呈“=”号，颈背部皮肤与软组织之间无间隙

B.胎儿正中矢状面，鼻骨与额骨呈“λ”形，颈背部皮肤与软组织之间呈无回声带

C.胎儿枕额径平面，小脑横径与颅骨平行，颈背部皮肤与软组织之间呈无回声带

D.胎儿枕额径平面，鼻骨缺失，颈背部皮肤与软组织之间呈高回声带

【答案】B

【解析】NT测量要求胎儿自然屈曲，正中矢状面，鼻骨与额骨呈“λ”形，颈背部皮肤与软组织之间呈无回声带，图像放大至胎儿头部及上胸部占屏幕75%以上。

2.关于无创产前筛查（NIPT）的实验室质量控制，下列哪项描述正确（）

A.每批次检测只需设置1例阴性对照即可

B.胎儿分数低于2%时可直接报告低风险

C.需同时检测母体DNA浓度、胎儿分数、GC含量校正

D.文库构建后无需进行片段大小筛选

【答案】C

【解析】NIPT需综合评估母体DNA浓度、胎儿分数、GC含量等多参数，胎儿分数4%需重抽血，文库片段大小需筛选至150～200bp。

3.孕16周血清学四联筛查中，inhibin-A水平升高最常见于（）

A.18-三体

B.21-三体

C.13-三体

D.Turner综合征

【答案】B

【解析】21-三体胎儿胎盘分泌的inhibin-A显著升高，是四联筛查的重要标记物之一。

4.下列哪种情况不属于产前诊断指征（）

A.孕妇年龄38岁

B.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

C.孕早期超声提示胎儿鼻骨缺失伴NT3.8mm

D.孕妇要求知晓胎儿性别

【答案】D

【解析】非医学需要的胎儿性别鉴定违反《母婴保健法》，不属于合法指征。

5.羊水细胞原位培养G显带核型分析，至少需计数多少个分裂相才能出具初步报告（）

A.5

B.10

C.15

D.20

【答案】C

【解析】按照ISCN标准，羊水细胞需计数15个分裂相，分析5个核型，异常克隆需加倍计数。

6.快速荧光PCR（QF-PCR）检测21号染色体STR位点时，出现3:2峰面积比，提示（）

A.母体污染

B.三体自救

C.21-三体

D.实验污染

【答案】C

【解析】21号STR位点3:2峰面积比提示存在3条21号染色体，为21-三体典型表现。

7.关于染色体微阵列（CMA）技术，下列说法错误的是（）

A.可检测1kb的拷贝数变异

B.不能检测平衡易位

C.可替代核型分析

D.需父母样本进行trio分析以提高阳性率

【答案】C

【解析】CMA无法检测平衡易位及低比例嵌合，核型分析仍是金标准，两者互补而非替代。

8.孕24周超声发现胎儿侧脑室宽度12mm，小脑横径低于第5百分位，下一步首选（）

A.两周后复查超声

B.胎儿MRI

C.羊水CMA

D.脐带血核型

【答案】B

【解析】脑室扩张合并小脑发育迟缓需优先排除Dandy-Walker畸形、神经元迁移障碍等，MRI可提供更精细的脑结构信息。

9.下列哪项不是胎儿生长受限（FGR）的超声参数（）

A.腹围第10百分位

B.脐动脉搏动指数（PI）第95百分位

C.大脑中动脉PI第5百分位

D.股骨长度第90百分位

【答案】D

【解析】FGR表现为腹围、估计胎儿体重第10百分位，血流动力学异常，股骨长度过度增长不符合FGR诊断。

10.孕妇外周血游离DNA浓度低于4%时，实验室应（）

A.直接报告失败

B.增加测序深度后报告

C.建议重新抽血

D.改用血清学筛查

【答案】C

【解析】胎儿分数过低导致假阴性风险高，需重新抽血，若仍低需考虑胎盘源性问题并建议有创诊断。

11.关于FISH检测染色体非整倍体，下列探针组合正确的是（）

A.13q14/21q22/Xp11/Yq12

B.13q14/18q21/21q22/Xcen/Yq12

C.13cen/18cen/21cen/XY

D.13q22/18p11/21q11/SRY

【答案】B

【解析】产前FISH常规探针为13q14、18q21、21q22、Xcen、Yq12，可覆盖常见三体及性染色体异常。

12.孕19周超声提示胎儿双肾盂分离前后径5mm，膀胱可见