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进行性假性类风湿发育不良症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者王某，女，8岁，因“多关节疼痛、活动受限5年，加重3个月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。患儿5年前无明显诱因出现双膝关节疼痛，呈间歇性隐痛，活动后加重，休息后可缓解，当时未予重视。随着年龄增长，逐渐出现双髋关节、双肘关节及双手掌指关节疼痛，伴活动范围减小，曾在外院诊断为“幼年特发性关节炎”，予布洛芬混悬液口服治疗，疼痛可暂时缓解，但关节活动受限进行性加重。近3个月来，患儿关节疼痛频率增加，程度加剧，夜间常因疼痛醒来，行走需扶拐，为求进一步诊治来我院就诊。

（二）入院体格检查

体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg，体重18kg（低于同年龄、同性别儿童第3百分位），身高115-（低于同年龄、同性别儿童第3百分位）。神志清楚，精神萎靡，营养状况差，慢性病容。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，腰椎前凸增加，胸椎后凸畸形，双髋关节内收、内旋畸形，双膝关节屈曲畸形，活动受限，双膝内翻畸形（膝间距约5-）。双手掌指关节肿胀，压痛（+），活动范围：掌指关节屈曲约30°，伸展受限；近端指间关节屈曲约20°，伸展不能。双肘关节屈曲约90°，伸展受限。双下肢肌力4级，肌张力正常。生理反射存在，病理反射未引出。

（三）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞百分比58%，淋巴细胞百分比36%，血红蛋白115g/L，血小板230×10?/L。血沉（ESR）：15mm/h（正常范围0-20mm/h）。C反应蛋白（CRP）：8mg/L（正常范围0-10mg/L）。类风湿因子（RF）：阴性。抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP）：阴性。抗核抗体（ANA）：阴性。肝肾功能：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶22U/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L。电解质：血钾3.8mmol/L，血钠1xmmol/L，血氯102mmol/L。钙2.2mmol/L，磷1.2mmol/L，碱性磷酸酶180U/L（正常范围40-150U/L）。

2.影像学检查：双手X线片：双手掌指关节、近端指间关节间隙狭窄，关节面毛糙，骨骺发育迟缓，骨骺线不规则，腕骨骨化中心出现延迟，符合进行性假性类风湿发育不良症表现。双膝关节X线片：双膝关节间隙狭窄，关节面硬化，gu骨远端及胫骨近端骨骺发育不良，骨骺形态不规则，可见骨赘形成，膝关节内翻畸形。双髋关节X线片：双髋关节间隙狭窄，髋臼发育不良，gu骨头骨骺小而扁，gu骨颈短粗，髋关节内收畸形。脊柱X线片：腰椎椎体变扁，前缘上下角变尖，椎间隙狭窄，胸椎后凸畸形，腰椎前凸增加。

3.基因检测：外周血基因检测提示：WISP3基因存在c.577CT（p.Arg193Trp）纯合突变，确诊为进行性假性类风湿发育不良症。

（四）心理社会评估

患儿因长期关节疼痛、活动受限，身高体重发育落后于同龄儿童，存在明显的自卑心理，不愿与他人交流，性格内向。入院后对医院环境陌生，害怕检查和治疗，情绪不稳定，常哭闹。家长对疾病认知不足，因患儿病情迁延不愈，治疗效果不佳，感到焦虑和无助，担心患儿未来的生活质量。家庭经济状况一般，长期治疗给家庭带来一定的经济负担。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.慢性疼痛：与关节炎症、畸形有关。

2.躯体活动障碍：与关节疼痛、畸形、活动受限有关。

3.营养失调：低于机体需要量与疼痛影响进食、营养摄入不足有关。

4.生长发育迟缓：与疾病影响骨骼发育有关。

5.焦虑（患儿及家长）：与疾病迁延不愈、担心预后有关。

6.知识缺乏：家长对疾病的病因、治疗、护理及预后了解不足。

（二）护理目标

1.患儿关节疼痛评分降至3分以下（采用数字评分法，0-10分），夜间睡眠质量改善，无因疼痛醒来的情况。

2.患儿关节活动范围逐渐扩大，双手掌指关节屈曲可达60°，伸展改善；双膝关节屈曲畸形减轻，膝间距缩小至3-以内；可独立行走10米以上，无需扶拐。

3.患儿营养状况改善，体重在1个月内增加0.5-1kg，血红蛋白水平维持在120g/L以上。

患儿身高增长速度较入院前有