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进行性脊髓性肌萎缩的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者王某，男性，45岁，因“进行性四肢无力3年，加重伴呼吸困难1月”于2025年3月10日入院。患者3年前无明显诱因出现双下肢无力，表现为上下楼梯费力，行走距离逐渐缩短，从最初能行走2公里逐渐缩短至500米，未予重视。1年前出现双上肢无力，无法完成拧毛巾、提重物等动作，曾在外院就诊，行肌电图检查提示“广泛神经源性损害（颈、胸、腰骶段前角细胞受累）”，肌酸激酶（CK）180U/L（正常参考值26-140U/L），腰椎MRI未见明显异常，诊断为“进行性脊髓性肌萎缩（SMA）”，予口服维生素B1、B12营养神经治疗，症状无明显改善。1月前患者自觉四肢无力明显加重，行走需他人搀扶，卧位起身困难，同时出现活动后呼吸困难，休息后可缓解，夜间能平卧，无咳嗽、咳痰，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“进行性脊髓性肌萎缩”收入院。患者自发病以来，精神状态尚可，食欲欠佳，睡眠一般，大小便正常，体重近1年下降5kg。既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史，家族中无类似疾病患者。

（二）入院体格检查

体温36.5℃，脉搏82次/分，呼吸20次/分，血压125/80mmHg，血氧饱和度96%（自然空气下）。神志清楚，言语清晰，对答切题。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度对称，双肺叩诊清音，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形，活动度正常。四肢肌肉萎缩明显，以近端为主，双手大小鱼际肌、骨间肌萎缩，双上肢肌力3级（近端2级，远端3级），双下肢肌力2级（近端1级，远端2级），肌张力降低，双侧膝腱反射、跟腱反射减弱，病理反射未引出。感觉系统检查：双侧深浅感觉均正常。共济运动检查：指鼻试验、跟膝胫试验因肌力差无法完成。

（三）辅助检查结果

1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10^9/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白130g/L，血小板220×10^9/L，均在正常范围。血生化：谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶28U/L，总胆红素15μmol/L，直接胆红素5μmol/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，肌酐75μmol/L，尿素氮5.0mmol/L，血糖5.2mmol/L，电解质（钾、钠、氯、钙、磷）均正常。肌酸激酶（CK）210U/L（正常参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）15U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶180U/L（正常参考值109-245U/L）。甲状腺功能：促甲状腺激素2.5mIU/L，游离T33.2pmol/L，游离T412pmol/L，均正常。

2.影像学检查：胸部CT：双肺纹理清晰，未见明显实变影，心影大小正常，纵隔内未见肿大淋巴结。颈椎MRI：颈椎生理曲度存在，C3-C6椎间盘轻度突出，硬膜囊轻度受压，脊髓信号未见明显异常。腰椎MRI：L4-L5椎间盘轻度膨出，脊髓圆锥及马尾神经信号正常。

3.神经电生理检查：肌电图：双侧三角肌、肱二头肌、gu四头肌、胫前肌可见大量纤颤电位、正锐波，运动单位电位时限增宽、波幅增高，募集相呈单纯相或混合相；运动神经传导速度：双侧尺神经、正中神经、胫神经运动传导速度正常，复合肌肉动作电位（-AP）波幅降低（双侧尺神经-AP波幅2.5mV，正常参考值≥4mV；双侧胫神经-AP波幅1.8mV，正常参考值≥3mV）；感觉神经传导速度：双侧尺神经、正中神经、腓肠神经感觉传导速度及感觉神经动作电位（SNAP）波幅均正常。提示广泛神经源性损害，符合进行性脊髓性肌萎缩表现。

4.肺功能检查：用力肺活量（FVC）2.1L，占预计值65%；第一秒用力呼气量（FEV1）1.8L，占预计值70%；FEV1/FVC85%。提示轻度限制性通气功能障碍。

（四）护理评估

1.躯体功能评估：患者双上肢肌力3级（近端2级，远端3级），双下肢肌力2级（近端1级，远端2级），无法独立完成翻身、坐起、站立、行走等日常活动，生活完全不能自理，需依赖他人照顾。存在肌肉萎缩，以四肢近端为主，影响肢体运动功能。肺功能提示轻度限制性通气功能障碍，活动后出现呼吸困难，存在呼吸功能受损风险。

2.营养状况评估：患者食欲欠佳，近1年体重下降5k