戈谢病个案护理.docxVIP

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

张某，女，8岁，因“腹胀、肝脾肿大5年，加重伴骨痛1个月”于2024年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。

（二）病史采集

主诉：腹胀、肝脾肿大5年，加重伴右侧膝关节疼痛1个月。

现病史：患儿5年前无明显诱因出现腹胀，家长未予重视。4年前因“上呼吸道感染”在当地医院就诊时，发现肝脾肿大（具体大小不详），未进一步检查。1个月前患儿腹胀明显加重，同时出现右侧膝关节疼痛，活动后加剧，休息后可稍缓解，伴活动受限，无发热、皮疹、关节红肿等症状。为求进一步诊治，遂来我院就诊，门诊以“肝脾肿大原因待查”收入院。

既往史：平素体健，否认手术、外伤史，否认输血史，否认食物、药物过敏史。按国家规定程序预防接种。

个人史：生长发育较同龄儿童迟缓，身高115cm（低于同龄儿童第3百分位），体重20kg（低于同龄儿童第5百分位）。智力发育正常。

家族史：父母体健，无遗传病及传染病史，否认类似疾病家族史。

（三）体格检查

一般情况：体温36.5℃，脉搏90次/分，呼吸20次/分，血压95/60mmHg。神志清楚，精神尚可，营养中等，发育迟缓，自主体位，查体合作。

皮肤黏膜：皮肤黏膜无黄染、皮疹、出血点，弹性可，无水肿。

淋巴结：全身浅表淋巴结未触及肿大。

头部及其器官：头颅无畸形，毛发分布均匀，前囟已闭。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。

胸部：胸廓对称，无畸形。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5cm处，心界不大，心率90次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹膨隆，腹围65cm，未见胃肠型及蠕动波，腹壁静脉无曲张。肝肋下8cm，质硬，边缘钝，无压痛；脾肋下10cm，质硬，表面光滑，无压痛。移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。

骨骼肌肉：右侧膝关节无红肿，局部压痛明显，活动度受限，左膝关节及其他关节活动正常。四肢肌力、肌张力正常。

神经系统：生理反射存在，病理反射未引出。

（四）辅助检查

血常规：白细胞3.2×10?/L，红细胞3.0×1012/L，血红蛋白90g/L，血小板80×10?/L，中性粒细胞百分比45%，淋巴细胞百分比50%。

血生化：谷丙转氨酶65U/L，谷草转氨酶58U/L，总胆红素12μmol/L，直接胆红素3μmol/L，间接胆红素9μmol/L，白蛋白35g/L，球蛋白25g/L，肌酐45μmol/L，尿素氮3.5mmol/L，血钙2.1mmol/L，血磷1.2mmol/L，碱性磷酸酶280U/L。

骨髓穿刺：骨髓涂片可见大量戈谢细胞，该细胞体积大，直径20-80μm，胞质丰富，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构，核小，偏位，染色质粗糙，偶见核仁。

酶学检查：外周血白细胞葡萄糖脑苷脂酶活性为3.2nmol/（h?mg蛋白），明显低于正常参考值（正常参考值25-65nmol/（h?mg蛋白））。

基因检测：检出GBA基因复合杂合突变，c.1226AG（p.N409S）和c.1448TC（p.L483P），符合戈谢病诊断。

影像学检查：

腹部B超：肝脏大小12.5cm×6.5cm×5.8cm，脾脏大小15.2cm×7.8cm×6.5cm，肝脾实质回声均匀，未见占位性病变。

膝关节X线：右侧膝关节骨质疏松，骨皮质变薄，可见骨膜反应。

胸部X线：双肺纹理清晰，心影大小正常。

骨密度检查：腰椎及股骨颈骨密度明显降低，Z值分别为-2.8和-3.2。

（五）诊断

戈谢病（1型）

贫血（中度）

血小板减少症

骨质疏松（右侧膝关节）

生长发育迟缓

二、护理问题与诊断

（一）舒适度改变：腹胀、腹痛

与肝脾肿大压迫周围组织有关。患者腹围65cm，肝肋下8cm，脾肋下10cm，腹膨隆明显，可能因肝脾肿大压迫胃肠道等周围组织，导致腹胀、腹痛等不适。

（二）慢性疼痛：右侧膝关节疼痛

与骨骼受累、骨质疏松有关。患者右侧膝关节疼痛，活动后加剧，局部压痛明显，活动度受限，结合膝关节X线及骨密度检查，考虑为戈谢病累及骨骼，导致骨质疏松及骨膜反应引起的疼痛。

（三）营养失调：低于机体需要量

与肝脾肿大影响消化吸收功能、生长发育迟缓有关。患者身高、体重均低于同龄儿童正常水平，肝脾肿大可能影响胃肠道的消化和吸收功能，导致营养摄入不足，无法满足机体生长发育需求。

（四）有受伤的风险

与血小板减少、骨质疏松有关。患者血