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出生缺陷防治人才培训题库(附答案)

一、单选题

1.以下哪种情况不属于出生缺陷的范畴？()

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.新生儿肺炎

D.神经管缺陷

答案：C

解析：出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都属于出生前就存在的异常情况，而新生儿肺炎通常是出生后因感染等因素引起的疾病，不属于出生缺陷的范畴。

2.孕期缺乏哪种营养素最易导致神经管缺陷？()

A.维生素A

B.叶酸

C.钙

D.铁

答案：B

解析：叶酸对胎儿神经管发育至关重要。孕期缺乏叶酸会增加胎儿神经管缺陷的发生风险，如无脑儿、脊柱裂等。维生素A主要与视力等方面有关；钙主要影响骨骼发育；铁主要与预防缺铁性贫血有关。

3.下列哪项产前筛查方法主要用于筛查唐氏综合征？()

A.超声检查

B.唐筛（血清学筛查）

C.羊水穿刺

D.无创DNA检测

答案：B

解析：唐筛（血清学筛查）是通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。超声检查主要用于观察胎儿的结构形态；羊水穿刺是一种诊断性检查；无创DNA检测也是用于检测染色体异常，但唐筛是主要的筛查唐氏综合征的血清学方法。

4.出生缺陷的三级预防策略中，一级预防主要是指？()

A.孕前和孕期的综合干预

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.出生缺陷患儿的治疗和康复

答案：A

解析：一级预防是在孕前和孕期采取一系列措施，如健康教育、遗传咨询、增补叶酸等，以预防出生缺陷的发生。产前筛查和诊断属于二级预防；新生儿疾病筛查属于三级预防的一部分；出生缺陷患儿的治疗和康复是三级预防的后续措施。

5.以下哪种遗传方式会导致男性患者远多于女性患者？()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

答案：C

解析：X连锁隐性遗传中，男性只有一条X染色体，只要这条X染色体上携带致病基因就会发病；而女性有两条X染色体，需要两条X染色体都携带致病基因才会发病，所以男性患者远多于女性患者。常染色体显性遗传和隐性遗传与性别关系不大；X连锁显性遗传女性患者多于男性患者。

6.进行羊水穿刺的最佳孕周通常是？()

A.10-12周

B.13-15周

C.16-22周

D.23-26周

答案：C

解析：羊水穿刺一般在孕16-22周进行较为合适。这个时期羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水中的活细胞较多，有利于进行细胞培养和染色体分析等检查。

7.孕妇在孕期接触下列哪种物质可能会增加出生缺陷的风险？()

A.新鲜水果

B.放射线

C.牛奶

D.鸡蛋

答案：B

解析：放射线具有辐射性，孕妇在孕期接触放射线可能会导致胎儿基因突变、染色体畸变等，从而增加出生缺陷的风险。新鲜水果、牛奶、鸡蛋都是孕期有益的营养食物，一般不会增加出生缺陷风险。

8.以下关于先天性心脏病的描述，错误的是？()

A.是最常见的出生缺陷之一

B.都需要在出生后立即进行手术治疗

C.部分患者可自然愈合

D.与遗传和环境因素都有关

答案：B

解析：先天性心脏病是常见的出生缺陷之一，其发生与遗传和环境因素都有关。部分先天性心脏病患者，如小型室间隔缺损等，有可能在生长发育过程中自然愈合。并非所有先天性心脏病都需要在出生后立即进行手术治疗，需要根据具体病情和患儿情况来决定治疗时机。

9.无创DNA检测主要检测胎儿的哪些染色体？()

A.13、18、21号染色体

B.X和Y染色体

C.所有染色体

D.仅21号染色体

答案：A

解析：无创DNA检测目前主要用于检测胎儿的13、18、21号染色体非整倍体异常，这三条染色体的异常与常见的染色体疾病如唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）密切相关。

10.神经管缺陷的超声筛查最佳时间是？()

A.孕10-12周

B.孕13-15周

C.孕18-22周

D.孕24-28周

答案：C

解析：孕18-22周是神经管缺陷超声筛查的最佳时间。此时胎儿的结构已经基本发育成型，超声能够清晰地观察到胎儿的神经管情况，如无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷在这个时期较容易被发现。

二、多选题

1.出生缺陷的发生原因包括以下哪些方面？()

A.遗传因素

B.环境因素

C.营养因素

D.感染因素

答案：ABCD

解析：出生缺陷的发生是多种因素共同作用的结果。遗传因素如染色体异常、基因突变等可导致遗传性疾病和出生缺陷；环境因素包括孕妇接触放射线、化学物质等；营养因素如孕期缺乏叶酸、维生素等；