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数字包容框架下罕见病患者药物临床试验信息平台1

数字包容框架下罕见病患者药物临床试验信息平台

摘要

本报告系统阐述了在数字包容框架下构建罕见病患者药物临床试验信息平台的完

整方案。罕见病作为重大公共卫生问题，其药物研发面临患者分散、数据稀缺、试验匹

配困难等多重挑战。数字包容理念强调技术普惠与公平获取，为解决罕见病临床试验信

息不对称问题提供了新思路。本平台旨在通过整合多源数据、应用人工智能算法、建立

标准化流程，实现患者与试验的高效匹配，提升罕见病药物研发效率。报告详细分析了

平台建设的政策环境、技术基础、实施路径及风险管控措施，提出了分阶段推进方案，

并预测了平台的社会效益与经济效益。研究采用文献分析、专家咨询、案例研究等方法，

确保方案的科学性与可行性。平台建成后，预计将覆盖全国90%以上的罕见病临床试

验项目，服务超过10万罕见病患者，显著缩短试验招募周期，降低研发成本，为我国

罕见病药物研发提供重要支撑。

引言与背景

1.1罕见病药物研发的全球挑战

罕见病通常指患病率低于1/2000的疾病，全球已知罕见病约7000种，其中80%

为遗传性疾病。据世界卫生组织统计，全球罕见病患者总数超过4亿人，其中中国约有

2000万患者。然而，目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法，95%的罕见病缺乏治疗

药物。这一严峻现状背后是罕见病药物研发面临的多重挑战：患者群体小且分散，导致

试验样本难以获取；疾病认知有限，缺乏可靠的生物标志物；研发成本高昂，平均每款

罕见病药物研发成本超过20亿美元；临床试验周期长，平均耗时1015年。这些因素共

同构成了罕见病药物研发的”孤儿困境”，亟需创新性解决方案。

1.2数字包容理念的发展与应用

数字包容是数字社会建设的重要理念，强调确保所有群体都能平等获取、使用并受

益于数字技术与服务。联合国可持续发展目标(SDGs)明确提出”不让任何一个人掉队”

的数字包容愿景。在我国，《“十四五”数字经济发展规划》将”提升全民数字素养与技能”

作为重点任务，特别关注老年人、残疾人等特殊群体的数字权益保障。数字包容框架包

含三个核心维度：接入包容(确保基础设施可及)、使用包容(降低操作门槛)和内容包

容(满足多样化需求)。将这一理念应用于罕见病领域，意味着构建的信息平台必须充分

考虑罕见病患者的特殊需求，如疾病认知差异、信息获取能力差异、数字技能差异等，

实现真正的技术普惠。

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1.3临床试验信息化的国际经验

发达国家在临床试验信息化方面已积累丰富经验。美国ClinicalTrials.gov作为全

球最大的临床试验注册平台，收录了超过40万项研究，但罕见病试验信息分散且检索

困难。欧盟ClinicalTrialsRegister建立了标准化的数据采集与发布机制，但缺乏智能

匹配功能。日本在罕见病领域推出了”Orphanet”平台，整合了疾病信息、专家资源与试

验数据。这些国际实践表明，单纯的信息发布已不能满足需求，智能化、个性化、全流

程的服务是未来发展方向。我国虽已建立”药物临床试验登记与信息公示平台”，但在罕

见病领域的专业化服务仍显不足，亟需构建符合中国国情的罕见病临床试验信息平台。

1.4研究意义与价值

本研究的意义体现在三个层面：在理论层面，将数字包容理念引入罕见病药物研发

领域，拓展了数字医疗的应用场景；在实践层面，构建的信息平台可解决当前临床试验

匹配效率低下的痛点问题；在社会层面，平台建设有助于提升罕见病患者的健康权益保

障水平。具体价值包括：缩短药物研发周期，预计可将试验招募时间缩短30%50%；降

低研发成本，通过提高匹配效率减少资源浪费；促进数据共享，打破信息孤岛；提升患

者参与度，增强罕见病群体的社会可见度。这些价值共同构成了平台建设的核心驱动

力，也是本研究的重要贡献所在。

研究概述

2.1研究目标

本研究旨在构建一个基于数字包容理念的罕见病患者药物临床试验信息平台，实

现三大核心目标：一是建立全国统一的罕见病临床试验数据库，整合分散的试验信息资

源；二是开发智能匹配算法，实现患者与试验的精准对接；三是构建全流程服务体系，

覆盖试验信息获取、资格评估、参与决策、结果反馈等环节。具体量化指标包括：