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分子诊断学试题+参考答案

一、单选题（共100题，每题1分，共100分）

1.其3羟基末端带有可化学切割部分的dNTP称”可逆终止子”(reversibleterminator),使用”可逆终止子”的测序反应是

A、边合成边测序

B、寡连测序

C、化学裂解法测序

D、焦磷酸测序

E、双脱氧终止法测序

正确答案：A

2.不可用于对核苷酸片段突变的检测方法是

A、基因测序

B、Southern印迹杂交

C、Northern印迹杂交

D、PCR

E、RFLP

正确答案：C

3.关于多重PCR,错误的是

A、在同一反应体系中加入多对引物

B、同时扩增一份DNA样品的靶DNA

C、扩增的产物为序列相同的DNA片段

D、扩增时应注意各对引物之间的扩增效率基本一致

E、扩增产物可以通过电泳分离

正确答案：C

4.有关微卫星的描述正确的是

A、散在重复序列的一种

B、10~100bp组成的重复单位

C、主要存在于着丝粒区域，通常不被转录

D、形式为（CA)n/(TG)n、(AG)n、(CAG)n等

E、又称为可变数目串联重复序列(VNTR)

正确答案：D

5.下列哪种不属于真核生物基因的顺式作用元件

A、衰减子

B、启动子

C、增强子

D、沉默子

E、激素反应元件

正确答案：A

6.有关PCR的描述下列不正确的是

A、是一种酶促反应

B、引物决定了扩增的特异性

C、由变性、退火、延伸组成一个循环

D、循环次数越多产物量就越大，可增加循环次数提高产物量

E、扩增的对象是DNA序列

正确答案：D

7.HBV的外膜主蛋白是由

A、Pre-S1基因编码的

B、Pre-S2基因编码的

C、S基因编码的

D、Pre-S1、Pre-S2和S基因三部分基因区共同编码的

E、pre-S2和S基因区共同编码的

正确答案：C

8.顺式作用元件是指

A、基因的5’、3’侧翼序列

B、基因的5’侧翼序列

C、具有转录调节功能的特异DNA序列

D、基因5’、3’侧翼序列以外的序列

E、基因的3’侧翼序列

正确答案：C

9.核酸分子杂交的基础是

A、甲基化

B、磷酸化

C、碱基互补配对

D、抗原抗体结合

E、配体受体结合

正确答案：C

10.关于Ct值的描述，不正确的是

A、Ct值是荧光定量PCR获得的最初数据资料

B、Ct代表了反应达到预定设置的阈值时的循环次数

C、Ct与反应模板的初始模板量成正比

D、Ct越小代表其模板核酸拷贝数越多

E、Ct值处于扩增曲线和荧光本底基线的交叉点

正确答案：C

11.以下关于原癌基因说法不正确的是

A、普遍存在于人类或其他动物细胞基因组中的一类基因

B、在生物进化过程中不稳定

C、在控制细胞生长和分化中起重要作用

D、容易在多种因素作用下激活成活性形式的癌基因

E、活性形式的癌基因才引起细胞癌变

正确答案：B

12.由于突变使编码密码子形成终止密码子，此突变为

A、移码突变

B、错义突变

C、同义突变

D、无义突变

E、终止密码突变

正确答案：D

13.关于肿瘤分子诊断的说法正确的是

A、肿瘤分子诊断的含义主要表现在虽然检测对象众多，但大多数标志物是特异性的肿瘤标志物

B、肿瘤分子诊断就是利用分子生物学原理和技术建立的肿瘤诊断方法

C、肿瘤的分子诊断中根据目的、对象、类型的不同要釆取相似的诊断策略与方法

D、肿瘤分子诊断的核心是基于细胞水平瞻分子诊断技术

E、肿瘤分子诊断的研究成果仅用于临床肿瘤的诊断

正确答案：B

14.下列属子单基因遗传病的是

A、原发性高血压

B、糖尿病

C、冠心病

D、珠蛋白生成障碍性贫血

E、精神与神经疾病

正确答案：D

15.关于内参基因的描述，不正确的是

A、实验中的干预因素对内参基因表达没有影响

B、通常选用内源性的管家基因作为内参基因，如GAPDH、β-actin和rRNA等

C、任何管家基因都适合任何实时荧光定量PCR试验

D、能与待测目的基因同时进行相同的PCR扩增

E、在待测样本中的表达是稳定的

正确答案：C

16.关于随机克隆法或称鸟枪法测序策略的叙述不正确的是

A、可用于各种大型的测序计划

B、是一种完全定向的测序策略

C、需将目的DNA大片段随机切割成小片段，并分别进行亚克隆

D、可利用通用引物测定亚克隆的序列

E、一些区段往往被重复测定

正确答案：B

17.人类可遗传的变异中最简单、最常见的一种是

A、RFLP

B、VNTR

C、SNP

D、STR

E、CNV

正确答案：C

18.SYBRGreenI技术常要求扩增片段不大于

A、50bp

B、100bp

C、200bp

D、300bp

E、400bp

正确答案：D

19.下列说法错误的是

A、用于RNA检测的样本短期可保存在－20℃

B、用于PCR检测的样本可用肝素作为抗凝剂

C、如使用血清标本进行检测应尽快分离血清

D、外周血单