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医学肥厚型心肌病遗传案例教学课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为心内科工作了12年的临床护士，我至今记得第一次接触肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathy,HCM）患者时的震撼——那是一位28岁的年轻男性，因“运动后晕厥”入院，心脏超声提示室间隔厚度22mm，左心室流出道压差45mmHg；更让我触动的是，他的哥哥3年前曾在篮球场上猝死。从那时起，我意识到HCM不仅是一种“心脏结构异常”，更是一张“遗传密码编织的网”，它可能在家族中悄然蔓延，随时可能以猝死、心衰等悲剧形式爆发。

HCM是最常见的遗传性心血管疾病，约60%~70%的患者由肌小节蛋白编码基因（如MYH7、MYBPC3等）突变引起，每500人中约有1人患病。临床中，我们常遇到这样的场景：一个家庭中先后出现多位“不明原因胸闷”“运动耐力下降”的成员，甚至已有猝死先例——这些案例正是开展遗传教学的鲜活素材。

前言今天，我将以去年经管的一个典型遗传案例为线索，从护理视角拆解HCM的临床特征、遗传风险及全程照护要点。希望通过这个案例，让大家更直观地理解“遗传相关性”在HCM诊疗中的关键作用，也更深刻体会护理工作在早期识别、风险干预和家族管理中的独特价值。

02病例介绍

病例介绍2022年10月，32岁的王女士因“活动后胸闷1月，加重伴心悸3天”收入我科。她是一名中学教师，平时体健，近1个月来爬3层楼梯就需中途休息，近3天晨起时自觉心跳“乱跳”，无胸痛、黑蒙。

接诊时，我习惯性追问家族史——这是HCM评估的“必答题”。王女士皱着眉回忆：“我伯父45岁时在工地突发‘心脏病’去世，堂兄29岁跑步时晕倒没救回来，父亲有‘高血压’，母亲体健……”这段家族史像一根刺，立刻扎进我的神经——两位男性亲属的早逝，高度提示遗传性心血管病可能。

入院后检查：

生命体征：BP128/76mmHg，HR88次/分，律不齐，可闻及短绌脉；

心电图：窦性心律，室间隔Q波（II、III、aVF导联），偶发室性早搏；

病例介绍心脏超声：室间隔厚度18mm（左室后壁10mm），左室流出道压差32mmHg，二尖瓣前叶收缩期前向运动（SAM征阳性）；

动态心电图：24小时室性早搏896次，短阵室速2次（3跳/阵）；

基因检测：MYBPC3基因c.1870CT（p.Arg624*）杂合突变（致病性明确）；

家族筛查：父亲超声示室间隔14mm（既往“高血压”可能为HCM早期表现），妹妹（28岁）超声未见异常，但基因检测同携带MYBPC3突变。

这是一个典型的“家族性HCM”案例：先证者（王女士）有明确症状及超声表现，基因检测确认致病性突变，家族成员存在“临床表型异质性”（父亲超声异常但无典型症状，妹妹基因阳性但超声正常）。这样的案例为我们提供了观察HCM“遗传-表型-病程”关系的绝佳窗口。

03护理评估

护理评估面对王女士，我们的护理评估必须围绕“遗传性心肌病”的特殊性展开，既要关注当前症状，也要挖掘潜在风险，更要考虑家族成员的健康管理。

健康史评估现病史：胸闷呈劳力性，与活动强度正相关，无夜间阵发性呼吸困难（暂无心衰失代偿）；心悸与早搏、短阵室速相关，无黑蒙/晕厥（提示未达到严重血流动力学障碍）。家族史：重点追问3代内亲属心血管事件（猝死、心衰、不明原因晕厥），王女士家族中2位男性亲属早逝，符合“常染色体显性遗传”的传递模式（男女均可发病，但男性表型可能更严重）。个人史：职业为教师，日常活动以站立、行走为主，无长期剧烈运动史（但需警惕“看似温和”的活动也可能诱发症状）；否认吸烟、酗酒，饮食偏咸（日均盐摄入约8g）。

身体状况评估生命体征：血压正常高值（128/76mmHg），心率偏快（88次/分），房颤未发作时律齐，但听诊可闻及收缩中晚期杂音（胸骨左缘3-4肋间，Valsalva动作时增强，为流出道梗阻典型体征）。

症状体征：双肺底未闻及湿啰音（无肺淤血），下肢无水肿（无右心衰竭），但活动后颈静脉充盈（提示右心压力升高）；触诊心尖部可及抬举样搏动（左室肥厚体征）。

心理社会状况评估王女士入院后反复问：“我还能继续当老师吗？”“我女儿才5岁，她会不会也得这个病？”焦虑评分（GAD-7）12分（中度焦虑）。其丈夫全程陪同，但对HCM认知仅停留在“心脏病”层面；女儿尚未行基因检测，家属对“遗传风险”存在恐惧但缺乏科学认知。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断：

活动无耐力与心肌肥厚导致的心室充盈受限、心输出量减少有关：依据为患者爬3层楼即胸闷，活动后心率、呼吸增快。

潜在并发症：心源性猝死与室性心律失常、左室流出道梗阻相关：依据为动态心电图