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糖蛋白递降分解缺陷的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女，12岁，因“反复皮肤黏膜瘀斑、乏力6月余，加重伴腹胀1周”于2025年3月10日入院。患者系足月顺产，出生时体重3.2kg，无窒息史。生长发育较同龄儿童稍迟缓，身高142-（低于同年龄同性别儿童第10百分位），体重32kg（低于同年龄同性别儿童第15百分位）。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病史。

（二）主诉与现病史

患者6月前无明显诱因出现双下肢皮肤瘀斑，呈针尖至钱币大小，压之不褪色，伴轻度乏力，活动后加重，休息后可缓解。当时在当地医院就诊，查血常规示：血小板计数120×10?/L（正常范围100-300×10?/L），血红蛋白115g/L（正常范围120-150g/L），白细胞计数6.5×10?/L（正常范围4-10×10?/L）；凝血功能：PT12.5s（正常范围11-13.5s），APTT35s（正常范围25-35s），FIB2.5g/L（正常范围2-4g/L）；生化检查示：白蛋白32g/L（正常范围35-50g/L），球蛋白28g/L（正常范围20-30g/L），ALT45U/L（正常范围0-40U/L），AST50U/L（正常范围0-40U/L）。当时考虑“过敏性紫癜”，予抗过敏治疗（具体药物及剂量不详）后，瘀斑较前减少，但乏力症状无明显改善。

1周前患者上述皮肤瘀斑再次出现，且范围较前扩大，累及躯干及上肢，同时出现腹胀，进食后明显，伴食欲减退，每日进食量较前减少约1/3，无腹痛、腹泻，无恶心、呕吐。为求进一步诊治来我院，门诊以“皮肤瘀斑原因待查”收入院。自发病以来，患者精神状态尚可，睡眠一般，大小便正常，体重近1月下降2kg。

（三）既往史、个人史及家族史

既往体健，无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史；无手术、外伤史；无药物及食物过敏史。按国家计划免疫接种疫苗。个人史：无特殊不良生活习惯，学习成绩中等。家族史：父母身体健康，无遗传病及传染病史，否认家族中有类似疾病患者。

（四）体格检查

T36.8℃，P88次/分，R20次/分，BP110/70mmHg，SpO?98%（自然空气下）。神志清楚，精神尚可，发育稍迟缓，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染，躯干、四肢可见散在针尖至钱币大小瘀斑，压之不褪色，部分融合成片。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜略苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，未见胃肠型及蠕动波，无腹壁静脉曲张，脐周轻压痛，无反跳痛及肌紧张，肝肋下2-，质软，边锐，无压痛，脾肋下3-，质软，边锐，无压痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿、压痛，活动自如，双下肢无水肿，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞计数6.8×10?/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，单核细胞比例3%，血红蛋白105g/L，红细胞计数3.8×1012/L，红细胞平均体积82fl（正常范围80-100fl），红细胞平均血红蛋白量27.6pg（正常范围27-34pg），红细胞平均血红蛋白浓度336g/L（正常范围320-360g/L），血小板计数115×10?/L，网织红细胞比例1.2%（正常范围0.5%-1.5%）。凝血功能：PT13.0s，APTT36s，FIB2.3g/L，D-二聚体0.5mg/L（正常范围0-0.5mg/L）。生化检查：总蛋白58g/L（正常范围60-80g/L），白蛋白30g/L，球蛋白28g/L，ALT52U/L，AST55U/L，总胆红素15μmol/L（正常范围3.4-17.1μmol/L），直接胆红素5μmol/L（正常范围0-6μmol/L），间接胆红素10μmol/L（正常范围1.7-13.7μmol/L），尿素氮4.5mmol/L（正常范围2.5-7.5mmol/L），肌酐55μmol/L（正常范围44-97μmol/L），尿酸320μmol/L（正常范围150-350μmol/L），葡萄糖5.2mmol/L（正常范围3.9-6.1mmol/L），电解质（K?、Na?、Cl?、Ca2?）均在正常范围。空腹血糖5.1mmol/L。糖化血红蛋白5.5%（正常范围4%-6%）。

2.影像学检查：腹部B超示：肝脏大小正常，肝实质回声均匀，脾大（肋间厚4.5-，长径13-），腹腔内未见积液。心脏彩超示：心脏结构及功能未见明显异常。胸