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泰-萨克斯病[Tay-Sachs病]护理个案

泰-萨克斯病（Tay-Sachsdisease，TSD）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，因己糖胺酶A（HexosaminidaseA，HexA）缺乏导致神经节苷脂GM2在中枢神经系统内蓄积，引起进行性脑损伤和多系统功能障碍。本文通过对1例婴儿型泰-萨克斯病患者的护理过程进行详细记录与分析，探讨该病的临床护理要点，为临床护理工作提供参考。

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者姓名：利亚姆·科恩（LiamCohen），性别：男，年龄：10个月，民族：犹太裔（Ashkenazi犹太人群），入院日期：2025年3月15日。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，但均为Ashkenazi犹太裔（该人群为泰-萨克斯病高发人群，携带率约1/27）。

（二）主诉与现病史

患儿家长主诉“发现患儿对声音反应迟钝4个月，肢体活动减少1个月，反复惊跳1周”入院。患儿生后4个月前发育基本正常，能抬头、追视红球；4个月时家长发现患儿对突然的声响无明显反应，不会主动转头寻找声源，当时未予重视。6个月时患儿仍不能独坐，竖头不稳，对外界刺激反应淡漠，就诊于当地医院，行头颅B超提示“脑实质回声增强，脑室略增宽”，予“营养神经”药物治疗（具体不详），症状无明显改善。1个月前患儿肢体活动明显减少，自发动作减少，不能完成翻身动作，喂养时吸吮力度减弱，奶量较前减少约1/3（由原来的每次150ml降至100ml左右，每日喂养6-7次）。1周前患儿出现无明显诱因的反复惊跳，表现为双上肢突然屈曲、抖动，持续约1-2秒，每日发作10-15次，发作时意识清楚，无面色发绀、口吐白沫，发作后精神萎靡。为求进一步诊治，转诊至我院儿科神经专科。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿生后无窒息、缺氧史，无感染史，按时完成国家基础免疫接种，无药物过敏史。3个月时因“婴儿湿疹”予外用保湿霜治疗后好转。家族史：父母均为健康体检者，无神经系统疾病史，无遗传病史，患儿无兄弟姐妹。

（四）体格检查

体温36.8℃，脉搏128次/分，呼吸32次/分，血压85/55mmHg，体重7.5kg（低于同月龄儿童第3百分位，正常10个月男婴体重均值为9.4kg），身长68-（低于同月龄儿童第5百分位，正常10个月男婴身长均值为74.0-），头围46-（高于同月龄儿童第97百分位，正常10个月男婴头围均值为45.0-）。神志清楚，精神萎靡，表情淡漠，对疼痛刺激有反应但反应迟钝。皮肤黏膜：全身皮肤可见散在淡红色斑丘疹，以躯干为主，压之褪色，无破溃（考虑为湿疹复发）。头颅：前囟平软，约1.5-×1.5-，颅缝无分离，头围增大。眼：眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射迟钝；眼底检查：眼底镜下可见黄斑区樱桃红色斑点（Cherry-redspot），视网膜无出血、渗出。耳：外耳道无异常分泌物，耳廓正常，对声音刺激无转头反应。鼻：鼻腔通畅，无分泌物。口：口唇无发绀，口腔黏膜光滑，出牙4颗（上、下中切牙各2颗），吸吮反射减弱，吞咽反射存在，伸舌居中。颈部：颈软，无抵抗，双侧颈部可触及数枚黄豆大小淋巴结，活动度可，无压痛。胸部：胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心：心前区无隆起，心尖搏动位于第4肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心率128次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹：腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢：脊柱生理弯曲存在，无畸形；四肢肌张力增高，双上肢呈屈曲姿势，双下肢呈伸直交叉状（剪刀步态前兆），被动活动时阻力增大；握持反射减弱，拥抱反射消失，膝腱反射亢进，巴氏征阳性（双侧）。

（五）辅助检查

1.血液检查：血常规：白细胞计数8.5×10?/L，中性粒细胞比例55%，淋巴细胞比例40%，血红蛋白115g/L，血小板计数250×10?/L，均在正常范围。血生化：谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶42U/L，总胆红素8.5μmol/L，血糖4.2mmol/L，电解质（钠、钾、氯、钙）均正常。

2.脑脊液检查：脑脊液压力120mmH?O（正常儿童60-120mmH?O），外观清亮，白细胞计数2×10?/L，蛋白定量0.4g/L，糖2.8mmol/L，氯化物120mmol/L，均正常，未检出病原体。

3.酶学检查：血清己糖胺酶A（HexA）活性测定：0.8nmol/(h·mg蛋白)（正常参考值：15-40nmol/(h·mg蛋白)），显著降低；己糖胺酶B（HexB）活性：25nmol/(h·mg蛋白)（正常参考值：10-30nmol/(h·mg蛋白)），正常；Hex