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2025儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病临床实践指南

一、临床表现与表型特征

儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）以中枢神经系统脱髓鞘病变为核心，临床表现具有年龄特异性及多灶性特点。根据受累部位，主要分为以下表型，部分患儿可同时或先后出现多表型重叠。

（一）视神经炎（ON）

为最常见表型（约占儿童MOGAD的50%-70%），多急性起病（72小时），表现为单侧或双侧视力下降（双侧比例高于成人，约30%-50%），可伴眼球疼痛（儿童主诉可能不典型，表现为揉眼、拒视）。眼底检查急性期可见视盘水肿（约60%），少数为球后视神经炎（视盘正常）。视力损伤程度差异大，部分患儿就诊时仅存光感，但对激素反应良好者多在2周内显著恢复，最终视力预后优于AQP4-IgG阳性视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD），但仍有10%-15%遗留永久性视力损害（矫正视力0.5）。

（二）横贯性脊髓炎（TM）

发生率约20%-30%，多表现为急性脊髓运动、感觉及自主神经功能障碍，如肢体无力（下肢为主）、感觉平面（胸段最常见）、尿潴留或失禁。脊髓损伤范围以短节段（≤3个椎体节段）多见（约70%），与NMOSD的长节段（≥3个椎体节段）脊髓炎形成对比。部分患儿可出现Hoffmann征或Babinski征阳性，提示上运动神经元受累。

（三）急性播散性脑脊髓炎（ADEM）

多见于学龄前儿童（6岁），占儿童MOGAD的15%-25%。起病前1-4周常有前驱感染（如呼吸道、胃肠道病毒感染）或疫苗接种史。临床表现为多灶性神经功能缺损，包括意识障碍（嗜睡至昏迷）、脑病（烦躁、行为异常、认知下降）、癫痫发作（约30%，以全面性发作多见）、颅神经麻痹（如面瘫、眼肌麻痹）及肢体运动障碍。影像学显示脑内弥漫性白质病变，可伴皮层及皮层下受累，增强扫描可见斑片样强化。

（四）脑干脑炎

约10%-15%患儿以脑干受累为首发表现，常见症状为复视（核间性眼肌麻痹）、眩晕、构音障碍、吞咽困难及共济失调。影像学可见桥脑、中脑或延髓局灶性T2高信号，部分可累及第四脑室周围。需与急性小脑性共济失调（ACA）鉴别，后者多无长束征及脑干核团受累证据。

（五）其他不典型表型

包括小脑炎（以躯干性共济失调为主）、脑膜脑炎（伴头痛、颈强直）及孤立性丘脑/基底节病变（表现为运动障碍、意识改变）。婴幼儿（2岁）可出现更广泛的脑病表现，如频繁惊厥、发育倒退，需与代谢性疾病、感染性脑病鉴别。

二、诊断标准与鉴别诊断

（一）核心诊断依据

1.MOG-IgG阳性：采用活细胞间接免疫荧光法（CBA）检测血清或脑脊液（CSF）中MOG-IgG，需使用全长人MOG蛋白转染的细胞系（如HEK293或CHO细胞），避免使用截断型抗原导致假阴性。血清检测敏感性高于CSF（血清阳性率约90%，CSF约50%），建议同时检测血清及CSF以提高检出率。

2.临床符合脱髓鞘病变：满足上述任一表型，且排除其他病因（如感染、代谢、肿瘤）。

3.支持性检查：

-CSF：白细胞轻至中度升高（以淋巴细胞为主，通常100×10?/L），蛋白轻度升高（1g/L），寡克隆区带（OCB）阳性率低（10%），与多发性硬化（MS）的高OCB阳性率（80%）形成对比。

-MRI：

-视神经：T2加权像（T2WI）或脂肪抑制序列可见长节段（1/2视神经长度）高信号，强化扫描呈均匀或环形强化，视交叉受累常见（约40%）。

-脊髓：T2WI显示中心性高信号（脊髓横断面呈“靶征”或“铅笔征”），强化扫描可见斑片样强化，很少累及脊髓全横断。

-脑实质：ADEM型表现为皮层下、深部白质及丘脑、脑干多发不对称性T2高信号，病灶边界不清；脑干脑炎型可见局灶性脑干病变，无MS特征性的脑室周围“Dawson指”样病灶。

（二）鉴别诊断要点

1.AQP4-IgG阳性NMOSD：儿童少见（5%），以长节段脊髓炎（≥3个椎体）、视神经炎（单侧多见，视力恢复差）及延髓最后区综合征（顽固性呃逆、呕吐）为特征，CSF白细胞可显著升高（100×10?/L），MRI脊髓病灶多位于周边。

2.多发性硬化（MS）：儿童MS多为复发缓解型（RRMS），首次发作多为孤立性视神经炎或脑干综合征，MRI可见脑室周围、近皮层及幕下典型病灶（≥2个部位），OCB阳性率高，MOG-IgG阴性。

3.感染性或自身免疫性脑病：如急性单纯疱疹病毒性脑炎（HSV-1）有颞叶为主的出血性坏死灶，CSFPCR检测病毒DNA阳性；系统性红斑狼疮（SLE）相关脑病有抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体阳性及多系统受累证据。

三、