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神经系统疾病诊疗指南

引言

神经系统疾病因其复杂性、高致残率及对患者生活质量的显著影响，一直是医学领域关注的重点与难点。随着医学科学的飞速发展，新的诊断技术、治疗药物及循证医学证据不断涌现，推动着诊疗指南的持续更新。本指南旨在整合最新研究成果，为临床医师提供当前阶段神经系统常见疾病的规范化诊疗策略，以期提高诊断准确性、优化治疗方案、改善患者预后，并强调多学科协作在神经疾病管理中的核心地位。

一、诊断技术的革新与精准化

1.1影像学诊断的进展

影像学技术仍是神经系统疾病诊断的基石，并在近年取得了显著进展。多模态磁共振成像（MRI）不仅在结构显示上更为清晰，其功能成像如弥散加权成像（DWI）、灌注加权成像（PWI）、磁敏感加权成像（SWI）及血氧水平依赖功能磁共振（BOLD-fMRI）等，为缺血性脑卒中的超早期诊断、病灶定位、脑功能评估及预后判断提供了关键信息。高分辨率MRI在脑血管病（如颅内动脉夹层、血管炎）及神经退行性疾病的诊断中展现出独特优势。

正电子发射断层扫描（PET）与单光子发射计算机断层扫描（SPECT）在认知障碍、帕金森病等神经退行性疾病的早期诊断和鉴别诊断中发挥着不可替代的作用，特别是针对特定分子靶点的PET显像剂的研发，如淀粉样蛋白PET、tau蛋白PET，为阿尔茨海默病的生物学诊断提供了有力支持。

1.2分子生物学与基因检测的应用

分子生物学技术的进步极大地推动了神经系统疾病的精准诊断，尤其是在遗传性神经疾病和神经肌肉病领域。新一代测序技术（NGS），包括全外显子测序（WES）、全基因组测序（WGS）及目标区域捕获测序，已成为诊断罕见及疑难神经系统遗传病的重要工具，能够高效识别致病基因突变，为疾病的确诊、遗传咨询及未来的靶向治疗奠定基础。

液体活检技术，如循环肿瘤DNA（ctDNA）在中枢神经系统肿瘤的早期诊断、疗效监测及复发预警中的应用前景广阔；脑脊液中特定蛋白质标志物（如Aβ42/Aβ40比值、p-tau181）的检测已被纳入阿尔茨海默病的诊断标准，显著提高了诊断的敏感性和特异性。

1.3神经电生理检查的优化

脑电图（EEG）在癫痫的诊断、分类、定位及疗效评估中仍是金标准，长程视频脑电图能够更准确地捕捉发作期异常放电，提高癫痫诊断的阳性率。肌电图（EMG）与神经传导速度（NCV）是诊断周围神经病变和肌病的主要手段，重复神经刺激（RNS）和单纤维肌电图（SFEMG）对神经肌肉接头疾病具有重要诊断价值。

二、治疗策略的进展与个体化

2.1缺血性脑卒中的再灌注治疗

缺血性脑卒中的治疗已进入“时间就是大脑，时间就是功能”的再灌注时代。静脉溶栓（如阿替普酶、替奈普酶）仍是发病4.5小时内（部分患者可延长至6小时）符合适应证患者的首选治疗方案。对于大血管闭塞性脑卒中患者，机械取栓术的时间窗已显著拓宽，最新指南推荐在发病24小时内，经过严格影像学筛选的适宜患者可进行机械取栓治疗，显著改善了患者的功能预后。

抗血小板、抗凝、调脂、控制血压血糖等综合管理策略贯穿于脑卒中治疗的始终，个体化风险评估与治疗方案选择是关键。

2.2神经退行性疾病的disease-modifying治疗探索

针对阿尔茨海默病等神经退行性疾病，目前仍缺乏根治性手段，但disease-modifying治疗（DMT）药物的研发取得了重要突破。靶向淀粉样蛋白和tau蛋白的单克隆抗体在临床试验中显示出一定的清除病理蛋白和延缓疾病进展的作用，部分已获得监管机构的加速批准或有条件批准，为临床治疗带来了新的希望。然而，其长期疗效和安全性仍需进一步观察。

帕金森病的治疗强调以患者为中心的个体化综合管理，包括药物治疗（如左旋多巴、多巴胺受体激动剂、MAO-B抑制剂等）、手术治疗（如脑深部电刺激术DBS）、康复治疗及心理支持。DBS的适应证和刺激靶点也在不断拓展和优化。

2.3免疫介导性神经系统疾病的免疫调节与靶向治疗

多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）、重症肌无力（MG）等免疫介导性神经系统疾病的治疗已进入免疫调节和靶向治疗的新阶段。MS的DMT药物种类日益丰富，包括干扰素、特立氟胺、富马酸二甲酯、S1P受体调节剂、单克隆抗体等，为不同临床表型和疾病阶段的患者提供了更多选择。

NMOSD的治疗以抑制AQP4抗体相关的免疫反应为核心，利妥昔单抗等B细胞清除剂以及新型补体抑制剂展现出良好的疗效。MG的治疗包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、硫唑嘌呤、吗替麦考酚酯等免疫抑制剂，以及针对特定免疫靶点的生物制剂如依库珠单抗、efgartigimod等，显著改善了患者的症状和生活质量。

2.4疼痛管理的多模式与规范化

慢性神经病理性疼痛的管理强调多学科、多模式综合治疗。药物治疗仍是基础，包括钙离子通道调节剂（如普瑞巴林、加巴喷丁）、抗抑郁药