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医学血友病基因治疗案例教学课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言站在血液科的护士站里，我常望着窗外的梧桐树发呆——树影里总晃着那些血友病患儿的身影：小宇第一次来住院时，膝盖肿得像个发面馒头，疼得直掉眼泪却咬着牙说“阿姨我不疼”；圆圆妈妈攥着凝血因子的发票，手指关节发白，嘴里念叨“这个月又得跟亲戚借钱了”……这些画面，让我对血友病的“痛”有了最直接的体会。

血友病是一组因凝血因子基因缺陷导致的遗传性出血性疾病，其中血友病A（FⅧ缺乏）占80%-85%，血友病B（FⅨ缺乏）占15%-20%。传统治疗依赖凝血因子替代疗法，但患者需终身规律输注，年治疗费用高达数十万甚至百万，且频繁注射带来的痛苦、长期治疗的经济压力、关节畸形的不可逆损伤，像三座大山压在患者和家庭身上。

前言直到基因治疗的出现，让“一次治疗，长期获益”不再是幻想。2023年，我参与了科室首例血友病B基因治疗患者的全程护理，从患者入院时的忐忑，到治疗后凝血因子水平稳步上升，再到出院时患儿妈妈拉着我的手说“终于不用数着药瓶过日子了”，这段经历让我深刻意识到：基因治疗不仅是医学技术的突破，更需要护理团队从评估到随访的全周期精准照护。今天，我就以这个真实案例为切入点，和大家分享血友病基因治疗中的护理实践。

02病例介绍

病例介绍2023年5月，12岁的小航被推进了我们血液科病房。他是家里的独子，3岁时因“磕碰后皮下瘀斑、关节肿胀”确诊血友病B（FⅨ活性1%，重度）。过去9年，父母每月带着他从老家坐5小时火车来省城打凝血因子，可即便规律替代治疗，小航仍每年发生5-6次关节出血，右膝关节已出现轻度畸形，体育课成了他最害怕的课——“同学跑着玩，我只能站在边上看”。

入院前2个月，小航爸爸在病友群看到我院开展血友病B基因治疗临床试验的信息。经过基因检测确认是F9基因点突变（c.745GA，p.G249R），无严重肝肾功能异常，无抗AAV抗体（腺相关病毒载体），符合入组条件。5月10日，小航正式入院，开启了“一次注射，长期生因子”的治疗之旅。

病例介绍治疗流程是：预处理期（注射前3天开始口服泼尼松，抑制免疫反应）→静脉输注AAV5-F9基因治疗药物（5×1013vg/kg）→术后监测期（2周内每日监测凝血功能、肝功能、炎症因子）→长期随访（每3个月检测FⅨ活性，观察疗效持续性）。

03护理评估

护理评估面对这个“特殊”患者，我们的护理评估必须更细致——基因治疗不同于传统替代，既要关注血友病本身的出血风险，又要警惕载体相关的免疫反应和肝毒性。

生理评估出血风险：小航入院时右踝关节有陈旧性血肿（直径约5cm），无活动性出血；近1个月内无颅内、消化道等致命性出血史；活化部分凝血活酶时间（APTT）68秒（正常25-37秒），FⅨ活性0.8%（重度标准1%）。

基础健康状态：身高145cm（同龄第25百分位），体重38kg（正常）；肝功能：ALT25U/L（正常），AST28U/L（正常）；肾功能：肌酐55μmol/L（正常）；血常规：血小板220×10?/L（正常），无贫血。

治疗相关风险：AAV载体可能引发的免疫反应（如发热、寒战）、肝酶升高（因载体经肝脏表达）、血栓性微血管病（罕见但需警惕）。

心理-社会评估患者心理：小航性格内向，提到“以后不用打针”时眼睛发亮，但又小声问我：“阿姨，要是治不好怎么办？”——他既期待又恐惧。01家庭支持：父母均为农村小学教师，月收入合计约8000元，过去9年为治病已负债15万；妈妈全程陪同，对治疗细节追问极多（“激素会不会让孩子变胖？”“发烧了是不是要停药？”），显示出高焦虑状态。02社会资源：已申请“血友之家”慈善援助，可覆盖部分基因治疗费用；老家学校承诺为小航调整体育课内容（如允许做轻量活动）。03

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断：

有出血的危险与FⅨ活性低下、基因治疗前预处理期激素抑制血小板功能有关（依据：患者FⅨ活性1%，预处理期使用泼尼松可能影响血小板黏附功能）。

焦虑（家长/患者）与基因治疗效果不确定性、经济压力有关（依据：妈妈反复询问“有效率多少？”“万一无效是不是人财两空？”；小航睡眠浅，夜间易醒）。

潜在并发症：肝酶升高/免疫反应与AAV载体转导后肝脏炎症反应有关（依据：同类临床试验中约30%患者出现ALT升高≥3倍正常上限）。

知识缺乏（特定的）与患者及家属对基因治疗流程、术后监测重点不了解有关（依据：妈妈误将“术后2周避免剧烈运动”理解为“必须卧床”）。

躯体活动障碍与右膝关节陈旧性血肿、长期出血导致关节活动受限有关（依据：右膝关节屈曲仅能达120，正常为150）。