医学生 罕见 Pearson 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Pearson综合征查房课件

01前言

前言作为一名刚进入临床实习的医学生，第一次接触“Pearson综合征”这个病名时，我对着教科书上那几行简短的描述发了好一会儿呆——“罕见线粒体疾病，因线粒体DNA（mtDNA）大片段缺失或重排导致，主要累及骨髓和胰腺，临床表现为全血细胞减少、胰腺外分泌功能不全，多在婴幼儿期起病，部分患儿可进展为Kearns-Sayre综合征（KSS）或Leigh综合征”。那时的我完全想象不出，这种“罕见”会以怎样的方式真实地出现在眼前。

直到三个月前，我跟着带教老师参与了一例Pearson综合征患儿的多学科查房。当我站在病房门口，看着病床上那个瘦得只剩一把骨头、因反复发热和腹泻而哭闹不止的2岁男孩，听着他母亲用颤抖的声音讲述“从6个月大就开始反复感冒、拉肚子，跑了7家医院才确诊”的就医经历时，“罕见病”三个字突然有了温度——它不仅是医学文献里的统计数字，更是一个家庭长达1年多的辗转、焦虑与希望。

前言这次查房让我深刻意识到：对于罕见病患者，精准的诊断是第一步，而系统、细致的护理则是支撑他们走完治疗全程的“隐形支柱”。接下来，我将以这例患儿的诊疗护理过程为线索，结合临床实践，与大家分享Pearson综合征的护理要点。

02病例介绍

病例介绍患儿小宇（化名），男，2岁1个月，因“反复发热、腹泻1年，加重伴面色苍白1周”入院。

现病史：患儿6月龄起无明显诱因出现间断发热（体温37.5-38.5℃），伴稀水样便（5-8次/日），无黏液脓血；当地医院按“消化不良”“上呼吸道感染”治疗，症状反复。1岁时出现面色苍白、活动减少，查血常规示血红蛋白（Hb）72g/L，血小板（PLT）85×10?/L，白细胞（WBC）3.2×10?/L，骨髓穿刺提示“红系前体细胞空泡变性，粒系、巨核系发育异常”；外院基因检测示mtDNA4977bp缺失（经典“CommonDeletion”），结合临床表现确诊“Pearson综合征”。近1周患儿发热频率增加（体温最高39.2℃），腹泻达10-12次/日，伴呕吐（非喷射性，胃内容物），精神萎靡，遂转诊我院。

病例介绍既往史：无特殊疾病史，否认家族遗传病史（父母非近亲婚配，姐姐体健）。

查体：T38.7℃，P135次/分，R32次/分，BP85/50mmHg；体重8.2kg（低于同年龄第3百分位），身高78cm（低于同年龄第10百分位）；慢性病容，面色苍白，皮肤弹性差，皮下脂肪菲薄（腹部皮褶厚度＜0.3cm）；口腔黏膜可见2处溃疡（直径约0.5cm），肛周皮肤发红、破溃；双肺呼吸音粗，未闻及啰音；心音有力，律齐；腹软，肝肋下2cm，质软，脾未触及；四肢肌张力减低，活动减少。

辅助检查：

血常规：Hb58g/L（↓），PLT62×10?/L（↓），WBC2.1×10?/L（↓），中性粒细胞0.8×10?/L（↓）；

病例介绍生化：总蛋白42g/L（↓），白蛋白28g/L（↓），前白蛋白0.08g/L（↓），血钾3.0mmol/L（↓），血钠130mmol/L（↓）；

粪便常规：脂肪球（+++），隐血（-）；

胰腺功能：粪便弹性蛋白酶-1（FE-1）25μg/g（正常＞200μg/g）；

骨髓象：增生减低，红系占25%（正常20-30%），可见大量空泡变性幼红细胞（占红系60%），粒系、巨核系增生减低；

基因检测：mtDNA4977bp缺失（位置8470-13447），缺失比例约65%（血液）。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的罕见病患儿，护理评估需要兼顾“疾病特异性”与“个体差异性”。我们从生理、心理、社会支持三个维度展开系统评估：

生理评估——多系统受累的“脆弱链”血液系统：全血细胞减少（尤其中性粒细胞＜1×10?/L），提示严重感染风险；血小板减少（＜100×10?/L）增加出血倾向（如口腔黏膜溃疡出血、消化道出血）。消化系统：胰腺外分泌功能不全（FE-1显著降低）导致脂肪泻、营养不良（低蛋白血症、电解质紊乱）；长期腹泻进一步加重肠黏膜损伤，形成“腹泻-吸收障碍-腹泻”的恶性循环。代谢与营养：体重、身高均低于正常水平，前白蛋白（反映近期营养状态的敏感指标）仅0.08g/L（正常0.2-0.4g/L），提示重度营养不良；低钾、低钠血症可能诱发心律失常、肌无力。体温调节：反复发热与骨髓造血功能异常（中性粒细胞减少）、线粒体能量代谢障碍（产热/散热失衡）相关，需警惕感染性发热（如呼吸道、肠道）与非感染性发热（如炎症因子释放）的鉴别。

心理评估——“不会说话”的痛苦与家庭的崩溃小宇虽年仅2岁，但长期病痛已让他对医护操