医学生 罕见黏多糖贮积症查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见黏多糖贮积症查房课件

01前言

前言站在示教室的白板前，我望着投影屏上那张“黏多糖贮积症（MPS）病例查房”的标题，指尖不自觉地摩挲着笔记本边缘——这是我轮转儿科以来第一次接触罕见病。记得上周跟随带教老师第一次走进病房时，5岁的小桐正坐在妈妈怀里，她的面容有些特殊：眼距稍宽、鼻梁低平，原本该圆润的耳郭微微增厚，像被温柔揉皱的蜡纸。妈妈轻轻托起她的手，我注意到她的手指短粗，关节僵硬得像被冻住的树枝。“医生，她最近总说胸口闷，夜里睡觉还会突然喘不上气……”妈妈的声音带着颤音，我这才意识到，这个看似“长相特别”的孩子，正承受着一种发病率仅1/10万至1/25万的遗传代谢病折磨。

黏多糖贮积症（MPS）是因溶酶体中降解黏多糖的酶缺乏或功能缺陷，导致糖胺聚糖（GAGs）在全身各组织器官蓄积的一组罕见遗传病。它分为Ⅰ~Ⅸ型（部分型别已合并），临床表现涉及骨骼、神经、呼吸、心血管等多系统，且随年龄增长进行性加重。作为医学生，我们常被教导“常见症状先考虑常见病”，但面对小桐这样的患儿，“罕见病”这三个字突然变得沉甸甸的——它不仅是教科书上的一行小字，更是一个家庭的风雨飘摇。

前言今天的查房，我们将以小桐的病例为切入点，从护理视角梳理MPS患者的照护要点，希望能为临床实践积累经验，也让更多人看见这些“被糖卡住的孩子”。

02病例介绍

病例介绍小桐，女，5岁6个月，因“反复气促3月，夜间加重1周”收入我科。

主诉与现病史：患儿1岁起出现生长发育迟缓（身高、体重长期低于同年龄第3百分位），2岁时家长发现其面容逐渐变粗（眼距增宽、鼻梁低平、唇厚），3岁起关节僵硬（双手不能完全握拳，行走时步态笨拙），4岁因“睡眠打鼾”于外院就诊，行多导睡眠监测提示“重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）”，未系统治疗。近3月无诱因出现活动后气促（爬2层楼梯需休息），近1周夜间平卧时气促加重，伴阵发性咳嗽（无痰），无发热、抽搐。

家族史：父母非近亲婚配，否认遗传病家族史；G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，Apgar评分10分；母亲孕期无特殊用药史。

辅助检查：

病例介绍实验室：尿GAGs定量（+）（硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素升高）；白细胞α-L-艾杜糖醛酸酶活性检测（MPSⅠ型关键酶）：0.8nmol/(hmg蛋白)（正常参考值5.2~12.5）。

影像学：胸部CT示气管狭窄（最窄处直径约3mm），腺样体及扁桃体Ⅲ度肥大；X线骨骼像：肋骨呈“飘带样”改变，掌骨近端变尖（典型MPS骨发育异常）。

心脏彩超：二尖瓣中度反流，左心房扩大（前后径32mm，同龄正常≤28mm）。

诊断：黏多糖贮积症Ⅰ型（MPSⅠ-H，Hurler综合征）。

03护理评估

护理评估带着病例资料再次走进病房时，小桐正趴在床头柜上画画，蜡笔在她手里像根粗木棍——她的掌指关节屈曲受限，只能用掌心“压”着笔涂色。妈妈坐在旁边剥橘子，剥两瓣就停下来帮她擦口水——小桐的舌体增厚，吞咽功能减弱，唾液常不自觉流出。

身体状况评估生命体征：T36.8℃，P110次/分（静息状态），R28次/分（稍促），SPO?92%（未吸氧），BP95/60mmHg。

呼吸系统：双肺呼吸音粗，可闻及鼾鸣音；经鼻导管吸氧2L/min时，SPO?升至96%；患儿主诉“胸口像压了块石头”。

运动系统：四肢关节僵硬（双手握力2级，双下肢肌张力增高，跟腱挛缩致足尖着地）；脊柱后凸（Cobb角15）。

营养状况：体重13kg（低于同年龄P3），BMI14.2（正常P50为16.5）；24小时饮食记录：牛奶200ml、软米饭小半碗、蒸蛋1个，余为流质（因咀嚼困难）。

其他：角膜云翳（右眼明显，影响视物）；肝肋下3cm（质韧），脾未及。

心理社会评估患儿心理：小桐能简单交流（“痛”“累”），但因面容特殊、活动受限，在幼儿园被同伴疏远，近半年出现退缩行为（拒绝外出、不愿说话）。

家属状态：妈妈是全职主妇，爸爸跑货运，经济压力大；妈妈坦言“每天查资料到凌晨，总怕漏了什么”，存在明显焦虑（SAS评分62分）；对酶替代治疗（ERT）的费用（约40万/年）和效果（需终身用药）存在疑虑。

04护理诊断

护理诊断0102030405（依据：R28次/分，SPO?92%（未吸氧），夜间气促加重）1.低效性呼吸型态与气管狭窄、腺样体肥大、GAGs在呼吸道蓄积有关（依据：体重低于P3，24小时摄入不足）2.营养失调：低于机体需要量与咀嚼/吞咽困难、消化吸收功能障碍有关（依据：跟腱挛缩致足尖着地，局部皮肤发红）4.有皮肤完整性受损的危险与长期卧床（潜在）、关节活动受限、自