医学生 罕见 Werner 综合征查房课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

医学生罕见Werner综合征查房课件

01前言

前言作为刚进入临床实习的医学生，我总以为“罕见病”离自己很远——直到在老年病科参与第一次独立查房时，见到了28岁的小林。他皱缩的面部皮肤像被揉皱的羊皮纸，稀疏的白发下是凹陷的双眼，身高仅152cm，站在护士站旁时，我下意识以为这是位六旬老者。带教老师拍了拍我发愣的肩膀：“这是Werner综合征，全球确诊病例不过千例，你们能遇上，是学习的好机会。”

那一瞬间，我翻遍脑海里的教科书，只模糊记起“早老综合征”的只言片语。当晚，我抱着《医学遗传学》和最新的《罕见病诊疗指南》翻到凌晨，才逐渐拼凑出这个疾病的轮廓：Werner综合征（WernerSyndrome,WS）是一种常染色体隐性遗传病，因WRN基因突变导致解旋酶功能缺陷，患者20岁后出现加速衰老，伴随皮肤硬化、白内障、糖尿病、骨质疏松等多系统损害，平均寿命仅47岁。

前言这次经历让我深刻意识到：罕见病虽“罕见”，却是临床医生必须跨越的“认知鸿沟”。今天，我将以小林的病例为线索，结合临床实践，与大家分享WS患者的护理要点——这不仅是为了应对个案，更是为未来可能遇到的“非典型衰老”患者储备知识。

02病例介绍

病例介绍小林是我科2023年10月收治的患者，主因“多饮多尿2月，皮肤破溃1周”入院。初见时，他缩在轮椅里，双手交叠在腹部，指节因皮肤纤维化而僵硬。家属递来的病历本上，既往史栏写着：16岁确诊“青少年白内障”，20岁出现“双手皮肤紧绷、脱屑”，25岁体检发现空腹血糖6.8mmol/L（未规范治疗），否认高血压、冠心病史；家族史显示父母非近亲结婚，但姑姑45岁因“肝癌”去世，表兄30岁确诊“糖尿病肾病”。

查体时，我戴着无菌手套轻触他的皮肤——前臂皮肤菲薄、弹性差，像覆盖了一层半透明的塑料膜，肘窝处有3cm×2cm的溃疡面，边缘呈暗红色，渗液不多但有异味；头面部可见脂溢性角化斑，双颞部脱发明显；视力检查仅0.3（矫正无改善）；心肺听诊无异常，但足背动脉搏动减弱；四肢肌肉萎缩，双下肢肌力4级，腱反射减弱。

病例介绍辅助检查结果更印证了WS的典型特征：基因检测显示WRN基因c.1367GA（p.Trp456Ter）纯合突变（致病性变异）；糖化血红蛋白8.2%，空腹C肽0.8ng/mL（提示胰岛素分泌不足）；骨密度T值-2.5（骨质疏松）；腹部CT见肝内多发小结节（考虑肝硬化前期改变）；皮肤活检提示真皮层胶原纤维增生、弹力纤维减少。

“医生，他才28岁啊……”小林母亲抹着眼泪说，“小时候就比同龄人矮，我们以为是晚长；后来皮肤变差，以为是过敏；直到去年他说看东西模糊，去眼科才发现白内障——现在又糖尿病、皮肤烂，我们真不知道该怎么办了。”

那一刻，我突然理解了WS被称为“成人早老症”的残酷：患者的身体像被按下了“加速键”，在本该活力充沛的年纪，却要承受老年人才会出现的多重器官衰退。

03护理评估

护理评估基于小林的病情，我们从生理、心理、社会三个维度展开系统评估。

生理评估：

皮肤黏膜：全身皮肤菲薄、干燥，弹性减退，前臂溃疡（Ⅱ期压力性损伤？需排除血管性溃疡），双手手指关节因皮肤纤维化活动受限（握力2级）；

代谢系统：糖尿病未控制（空腹血糖11.2mmol/L，餐后2小时18.5mmol/L），合并高甘油三酯血症（3.2mmol/L）；

视觉系统：双侧白内障（成熟期），视力严重影响日常生活（无法独立完成洗漱、进食）；

骨骼肌肉：身高152cm（低于同年龄男性第3百分位），骨密度降低（腰椎T值-2.5），主诉“腰背痛1年，近期加重”；

护理评估循环系统：足背动脉搏动减弱（右侧较左侧更弱），踝肱指数（ABI）0.8（提示下肢动脉狭窄）；

其他：肝功能异常（ALT68U/L，AST55U/L），甲胎蛋白（AFP）25ng/mL（轻度升高）。

心理评估：

入院第3天，我陪小林做检查时，他突然说：“护士，你是不是觉得我像个怪物？”这句话让我心头一紧。通过焦虑自评量表（SAS）测评，他得分58分（中度焦虑），主要焦虑源包括“外貌改变被歧视”“疾病进展无法控制”“拖累家庭”；抑郁自评量表（SDS）得分52分（轻度抑郁），表现为兴趣减退（不再参与社交活动）、睡眠障碍（每晚仅睡3-4小时）。

护理评估社会支持评估：

小林是独子，父母均为退休工人（月收入合计8000元），需承担每月3000元的药费（胰岛素、钙剂、改善循环药物）；姐姐远嫁外地，仅能偶尔回家照顾；患者本人原为快递员，因视力和体力下降已失业1年，社会角色缺失加重了心理负担。

04护理诊断

护理诊断010203040506结合评估结果，我们梳理出以下