直肠癌诊疗指南2025.docxVIP

直肠癌诊疗指南2025

直肠癌作为消化系统常见恶性肿瘤，其诊疗需遵循多学科协作（MDT）原则，结合肿瘤分期、分子特征及患者个体情况制定个体化方案。以下从诊断、分期、治疗及随访管理四部分详述2025年直肠癌诊疗核心内容。

一、诊断与评估

（一）临床症状识别

直肠癌早期可无特异性表现，随肿瘤进展逐渐出现排便习惯改变（如腹泻与便秘交替）、便血（多为鲜红色或暗红色，附着于粪便表面）、里急后重、肛门坠胀感及腹痛。部分患者以贫血、体重下降等全身症状为首发表现，需警惕肿瘤慢性失血或消耗。

（二）筛查与诊断性检查

1.初筛手段：粪便免疫化学试验（FIT）作为结直肠癌初筛首选，阳性者需行全结肠镜检查；多靶点粪便DNA检测（如Cologuard）可提高早期肿瘤检出率，适用于FIT依从性差或结果不确定者。

2.内镜检查：全结肠镜为诊断金标准，需完成全结肠评估以排除多原发癌。对于距肛缘≤15cm的肿瘤，推荐行高分辨率直肠镜或乙状结肠镜，结合窄带成像（NBI）观察肿瘤表面微血管形态，指导活检部位选择。活检需取5-6块肿瘤边缘组织，避免坏死区域，明确病理类型（腺癌占90%以上，少数为黏液腺癌、神经内分泌癌等）及分化程度。

3.影像学评估：

-局部分期：盆腔MRI（高场强1.5T或3.0T，并行DWI序列）为T/N分期首选，可清晰显示肿瘤浸润深度（T分期）、直肠系膜筋膜（MRF）受累情况（距离≤1mm为高危）及系膜淋巴结转移（短径＞8mm、边缘不规则或中心坏死提示转移）。

-转移评估：胸腹部增强CT用于评估肝、肺等远处转移；PET-CT（18F-FDG）适用于CEA持续升高但CT未发现明确转移灶的患者，或需鉴别治疗后纤维化与复发。

-经直肠超声（ERUS）：可作为MRI补充，用于评估肿瘤局部浸润深度（T1-T4），但对系膜淋巴结诊断效能低于MRI。

（三）分子病理学检测

所有直肠癌患者需常规检测：

-错配修复蛋白（MMR）/微卫星不稳定（MSI）：通过免疫组化（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）或PCR法检测，dMMR/MSI-H型提示对免疫治疗敏感，且II期患者预后较好，可减少辅助化疗强度。

-RAS（KRAS/NRAS）及BRAFV600E突变：检测肿瘤组织或ctDNA（循环肿瘤DNA），指导抗EGFR靶向药物（如西妥昔单抗）使用（仅RAS野生型适用）；BRAFV600E突变提示预后不良，需强化系统治疗。

-其他生物标志物：如HER2扩增（约3%直肠癌）、NTRK融合（＜1%），可作为靶向治疗备选。

二、分期标准

采用AJCC/UICC第9版分期系统，结合临床（cTNM）与病理（pTNM）分期，新辅助治疗后需标注ypTNM（治疗后病理分期）。关键分期指标如下：

-T分期：T1（黏膜下层）、T2（固有肌层）、T3（穿透固有肌层至浆膜下或无腹膜覆盖的直肠周围组织）、T4（侵犯邻近器官或腹膜）。

-N分期：N0（无淋巴结转移）、N1（1-3枚转移）、N2（≥4枚转移）。

-M分期：M0（无远处转移）、M1a（单个器官转移，≤5个病灶）、M1b（单个器官转移，＞5个病灶或多个病灶）、M1c（多个器官转移）。

三、治疗策略

（一）局部早期直肠癌（T1-2N0）

1.经肛微创手术（TAMIS/TEM）：适用于肿瘤距肛缘≤15cm、直径≤3cm、分化良好（G1-G2）、无淋巴血管侵犯（LVI-）、MRI评估T1或T2且未侵犯固有肌层外1/3的患者。术后需严格病理评估，若存在高危因素（T2、LVI+、切缘阳性），建议补充根治性手术（TME）或盆腔放疗（45-50Gy）。

2.根治性手术（TME）：为标准术式，需保证环周切缘（CRM）阴性（＞1mm），低位直肠癌（距肛缘≤5cm）可结合经括约肌间切除术（ISR）或结肠肛管吻合术，提高保肛率。

（二）局部进展期直肠癌（cT3-4N+或cT3-4N0但MRF+）

1.新辅助治疗：

-长程放化疗（CRT）：推荐方案为三维适形放疗（3D-CRT）或调强放疗（IMRT），总剂量45-50.4Gy（25-28次），同步5-FU持续静脉输注或卡培他滨口服（825mg/m2bid）。完成CRT后4-8周评估疗效，通过肛指检查、MRI及肠镜判断临床完全缓解（cCR）：肿瘤消失、肠壁无增厚、无淋巴结肿大、CEA正常。

-短程放疗（SCRT）：5次×5Gy（总25Gy），适用于T3N0或T3N+但MRF-的患者，放疗后1周内手术（“立即手术”）或联合短暂化疗（如奥沙利铂+卡培他滨，2周期）后延迟手术（4-8周），可提高肿瘤退缩率。

-免疫