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先天性舌发育不全的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿张某，女，3月龄，因“生后喂养困难3月，体重增长缓慢1月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，孕38+2周剖宫产娩出，出生体重2.8kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。生后即发现患儿舌头短小，无法伸出唇外，吸吮时含乳无力，母乳及奶瓶喂养均困难，常有呛咳、溢奶现象。近1月来体重增长停滞，目前体重3.5kg，较同龄儿平均体重低2.3个标准差，为进一步诊治收入我院儿科。

（二）主诉与现病史

主诉：生后喂养困难3月，体重增长缓慢1月。现病史：患儿生后家长即发现其舌头较正常婴儿短小，无法伸出口腔外，吸吮母乳时仅能含住部分乳头，吸吮力度弱，每次喂养时间长达40-60分钟，喂养后易出现呛咳、溢奶，每日溢奶3-4次，偶有奶液从鼻腔溢出。生后1月时体重3.2kg，较出生体重增长0.4kg；生后2月时体重3.3kg，增长0.1kg；近1月体重仅增长0.2kg，目前体重3.5kg。家长为求进一步治疗，遂来我院就诊，门诊以“先天性舌发育不全、营养不良”收入院。患儿自发病以来，精神状态尚可，睡眠欠安稳，易哭闹，大小便正常。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：无高热、抽搐史，无外伤、手术史，无药物过敏史，无输血史。个人史：G1P1，孕38+2周剖宫产，出生体重2.8kg，出生时无窒息史。生后未接种ka介苗及乙肝疫苗（因体重不达标）。家族史：父母非近亲结婚，身体健康，无遗传性疾病史，否认家族中有类似舌发育异常病例。

（四）体格检查

T36.8℃，P132次/分，R38次/分，BP75/45mmHg，体重3.5kg，身长52-，头围34-。神志清楚，精神尚可，哭声稍弱。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，弹性稍差。前囟平软，约1.5-×1.5-，颅骨无畸形。双眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳鼻外观无畸形，外耳道无异常分泌物，鼻翼无扇动。口唇无发绀，口腔黏膜光滑，无溃疡及疱疹。舌体明显短小，长约2.0-（同龄儿正常约3.5-4.0-），宽约1.5-（同龄儿正常约2.5-3.0-），厚约1.0-（同龄儿正常约1.8-2.2-），无法伸出唇外，舌系带无异常，口腔内无其他畸形。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率132次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，四肢活动自如，肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.血常规（2025-03-10）：WBC8.5×10?/L，N45%，L52%，Hb115g/L，PLT250×10?/L。2.生化检查（2025-03-10）：总蛋白55g/L，白蛋白32g/L，球蛋白23g/L，谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，间接胆红素6.4μmol/L，血糖4.2mmol/L，血钠135mmol/L，血钾4.0mmol/L，血氯100mmol/L，钙2.2mmol/L，磷1.4mmol/L。3.甲状腺功能（2025-03-11）：TSH2.5mIU/L，FT34.2pmol/L，FT412.5pmol/L，均在正常范围。4.口腔颌面部CT（2025-03-12）：舌体体积明显缩小，舌肌发育不良，舌骨位置正常，口腔颌骨结构未见明显异常，气道通畅。5.吞咽功能评估（2025-03-13）：采用洼田饮水试验（改良版，用5ml奶液），患儿吞咽时出现呛咳，分级为Ⅲ级，提示吞咽功能障碍。6.营养风险评估：采用儿科营养不良评估筛查工具（STAMP），评分为7分，属于高营养风险。

（六）诊断与鉴别诊断

1.初步诊断：先天性舌发育不全、吞咽功能障碍、中度营养不良（体重低于同龄儿第3百分位）。2.鉴别诊断：（1）舌系带过短：患儿舌系带无异常，舌头可在口腔内活动，只是体积短小，故可排除。（2）甲状腺功能减退症：患儿甲状腺功能检查正常，无黏液性水肿、嗜睡、哭声低哑等表现，可排除。（3）21-三体综合征：患儿无特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等），染色体检查待回报，目前暂不考虑，待结果明确后进一步排除。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.营养失调：低于机体需要量与舌发育不全导致喂养困难、吸吮效率低有关。2.吞咽功能障碍与舌体短小、舌肌运动能力差有关。3.有窒息的风险与吞咽功能障碍、喂养时呛咳有关。4.语言沟通障碍的风险与舌发育不全影响语言发育有关。5.焦虑（家长）与患儿病情特殊、喂养困难、担心预后有关。6.知识缺乏（家长）与对先天性舌发育不