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先天性桡骨发育不全的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿姓名：萌萌（化名），性别：女，年龄：1岁6个月，入院时间：2025年3月10日，入院科室：骨科。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时家长即发现其双侧前臂外观异常，当时未予特殊处理。随着患儿生长发育，家长发现双侧手部活动较同龄儿童迟缓，抓握能力欠佳，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“先天性桡骨发育不全”收入院。

（二）现病史

患儿自发病以来，精神状态良好，食欲正常，睡眠安稳，大小便无异常。近期无发热、咳嗽、呕吐等不适症状。体重随月龄正常增长，目前体重10.5kg，身高78-。家长诉患儿双侧前臂不能完全伸直，右手抓握玩具时动作不协调，左手情况相对稍好，但仍较同龄儿童灵活度差。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿出生后无重大疾病史，无手术、外伤史，无药物过敏史，按国家免疫规划程序完成预防接种。个人史：患儿出生后母乳喂养至1岁，现以普食为主，辅食添加合理，能独立坐稳，可扶走，但行走时双侧上肢摆动幅度较小。家族史：父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，无遗传性疾病史。

（四）体格检查

体温36.8℃，脉搏110次/分，呼吸22次/分，血压85/55mmHg。神志清楚，精神活泼，发育正常，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺不肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在，无畸形。

专科检查：双侧前臂短缩，左侧前臂长约12-，右侧前臂长约11.5-（同龄儿童平均前臂长约14-）。双侧桡骨未触及完整骨感，左侧桡骨近段可触及约3-骨端，右侧桡骨近段仅可触及约2-骨端，双侧尺骨相对增粗、弯曲。双侧腕关节呈桡偏畸形，右手腕桡偏角度约30°，左手腕桡偏角度约25°。双侧手掌大小正常，手指活动尚可，但拇指对掌功能受限，右手更为明显。双侧肘关节活动度：左侧屈肘90°-伸肘160°，右侧屈肘90°-伸肘155°。双侧肩关节活动正常。肌力检查：双侧上肢肌力Ⅳ级，下肢肌力Ⅴ级。肌张力正常，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.X线检查：双侧前臂正侧位片示：双侧桡骨发育不全，左侧桡骨仅近端1/3存在，远端缺失；右侧桡骨近端1/4存在，远端缺失。双侧尺骨增粗、弯曲，向桡侧凸。双侧腕骨骨化中心出现延迟，右手腕可见2个骨化中心，左手腕可见3个骨化中心（同龄儿童一般可见4-5个骨化中心）。双侧肱骨、肩胛骨骨质结构正常。

2.血常规：白细胞计数6.8×10?/L，中性粒细胞比例45%，淋巴细胞比例52%，血红蛋白125g/L，血小板计数230×10?/L，各项指标均在正常范围。

3.血生化检查：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素8.5μmol/L，白蛋白40g/L，肌酐35μmol/L，尿素氮2.8mmol/L，电解质（钾、钠、氯、钙、磷）均正常，提示肝肾功能及电解质平衡良好。

4.心脏彩超：心脏结构及功能未见明显异常，排除先天性心脏病合并畸形。

5.手部功能评估：采用Peabody运动发育x评估患儿精细运动功能，结果显示患儿精细运动发育商（DQ）为75分，低于同龄儿童平均水平（正常DQ≥85分），主要表现为抓握、释放、手指对指等动作完成质量差。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.躯体活动障碍：与桡骨发育不全导致前臂短缩、腕关节畸形及手部功能受限有关。

2.有受伤的风险：与手部抓握能力差、平衡能力受影响有关。

3.营养失调的风险：与未来可能因手部功能障碍影响进食有关（目前暂未出现）。

4.家长焦虑：与患儿疾病预后不确定、担心影响未来生活质量有关。

5.知识缺乏：家长缺乏先天性桡骨发育不全的疾病知识、护理方法及功能锻炼技巧。

（二）护理目标

1.短期目标（住院期间，1-2周）：

患儿前臂及腕关节畸形得到初步评估，制定个性化的功能锻炼方案并开始实施，患儿能配合完成简单的被动锻炼动作。

家长焦虑情绪得到缓解，能主动与医护人员沟通患儿病情及护理问题。

患儿未发生跌倒、碰撞等意外伤害。

家长掌握至少3种基础的患儿手部功能锻炼方法。

2.中期目标（出院后3-6个月）：

患儿腕关节桡偏畸形角度较入院时减少5-10°，前臂活动范围有所增加。

患儿抓握能力明显改善，能独立抓握常见的玩具（如积木、小球等）。

家长能熟练掌握并坚持为患儿进行功能锻炼，定期复查。

患儿营养状况良好，体重、身高按正常生长曲线增长。

3.长期目标（出院后1-2年）：

患儿前臂及腕关节功能