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先天性乳糖缺乏的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本情况

患儿男性，5月龄，因“反复腹泻2月余，加重3天”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。生后母乳喂养至3月龄时，患儿开始出现腹泻，每日排便4-6次，为黄色稀水样便，偶有奶瓣，无黏液、脓血，伴轻微腹胀，无呕吐、发热。家长自行给予“益生菌”口服后症状无明显改善，近3天腹泻次数增至每日8-10次，每次排便量较多，患儿精神稍差，吃奶量较前减少，为求进一步诊治来院。

（二）主诉与现病史

主诉：反复腹泻2月余，加重3天。

现病史：患儿3月龄时无明显诱因出现腹泻，初始每日4-6次，黄色稀水样便，含少量奶瓣，无腥臭味，伴轻度腹胀，无呕吐、发热、哭闹不安等。家长带至当地社区医院就诊，查粪便常规示“白细胞0-2/HP，红细胞阴性”，给予“枯草杆菌二联活菌颗粒”口服治疗1周，腹泻症状无明显缓解。后家长自行更换为“无乳糖配方奶粉”喂养3天，腹泻次数减少至每日2-3次，大便性状转为糊状，家长遂恢复母乳喂养，腹泻症状再次出现。此后患儿腹泻反复发作，时轻时重，期间曾多次就诊于当地医院，先后给予“蒙脱石散”“醒脾养儿颗粒”等药物治疗，效果不佳。近3天患儿腹泻加重，每日排便8-10次，均为黄色稀水样便，量多，每次排便后患儿均有哭闹，精神萎靡，吃奶量由每日800ml减至500ml左右，尿量较前减少，遂来我院就诊。门诊以“腹泻查因：乳糖不耐受？”收入院。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：患儿平素体健，无传染病史，无手术、外伤史，无食物、药物过敏史。按国家免疫规划及时进行预防接种。

个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生后母乳喂养，3月龄开始添加辅食（米粉），辅食添加过程顺利。生长发育情况：5月龄时体重6.5kg（低于同龄儿童平均体重10%），身高63-（在同龄儿童正常范围内），头围41-（正常范围）。能抬头稳，会翻身，能发出“咿呀”学语声。

家族史：父母均体健，非近亲结婚，无遗传性疾病史，无类似腹泻病史。

（四）护理评估

1.身体评估

体温36.8℃，脉搏128次/分，呼吸32次/分，血压75/50mmHg，体重6.5kg，身高63-。神志清楚，精神萎靡，面色稍苍白，皮肤弹性稍差，前囟平软，约1.0-×1.0-，眼窝无凹陷，结膜无充血，巩膜无黄染。口唇黏膜稍干燥，口腔黏膜光滑，无溃疡及疱疹。颈软，无抵抗。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率128次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部稍膨隆，腹软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音活跃，约8次/分。肛周皮肤潮红，轻度糜烂，无破损。四肢活动自如，肌张力正常，神经系统检查未见异常。

2.心理社会评估

患儿家长因患儿反复腹泻2月余，多次就医效果不佳，存在明显的焦虑和担忧情绪，对疾病的病因、治疗及护理知识缺乏了解，渴望获得专业的指导和帮助。家长文化程度均为高中，经济条件尚可，对患儿的照顾较为细心，但因护理知识不足，在饮食管理和皮肤护理方面存在困惑。

3.实验室及辅助检查

（1）粪便常规：黄色稀水样便，白细胞0-1/HP，红细胞阴性，潜血阴性，脂肪球+++。

（2）粪便乳糖检测：阳性（++），乳糖含量5.2g/L（正常参考值0.5g/L）。

（3）血常规：白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，血红蛋白115g/L，血小板250×10?/L。

（4）血生化：血清总蛋白55g/L（正常参考值60-80g/L），白蛋白35g/L（正常参考值35-50g/L），球蛋白20g/L，血钠135mmol/L，血钾3.5mmol/L，血氯98mmol/L，血糖4.2mmol/L，尿素氮3.0mmol/L，肌酐35μmol/L。

（5）腹部B超：肝胆胰脾未见明显异常，肠管轻度扩张，肠腔内可见少量积液。

（6）乳糖氢呼气试验：口服乳糖后30分钟、60分钟、90分钟、120分钟呼气氢浓度分别为25ppm、45ppm、60ppm、55ppm（正常参考值20ppm），提示乳糖吸收不良。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.营养失调：低于机体需要量与乳糖吸收不良导致腹泻、营养物质丢失过多有关。

2.腹泻与先天性乳糖酶缺乏导致乳糖不能分解吸收，肠腔内渗透压增高有关。

3.有皮肤完整性受损的风险与频繁腹泻刺激肛周皮肤有关。

4.焦虑（家长）与患儿反复腹泻、病情迁延不愈及对疾病知识缺乏了解有关。

5.知识缺乏（家长）与对先天性乳糖缺乏的病因、治疗、护理及饮食管理知识不了解有关。

（二）护理目标

1.短期目标（住院期间）

（1）患儿腹泻症状明显改善，每日排便次数减少至3次以下，大便性状转为糊状。

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