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先天性溶血性贫血的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿男性，5岁，因“反复面色苍黄4年余，加重伴乏力1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg。生后3天出现皮肤黄染，经蓝光照射治疗后黄疸稍缓解，但此后家属发现患儿面色较同龄儿童苍白，活动后易疲劳，曾在外院就诊，诊断为“先天性溶血性贫血（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）”，予间断输血治疗，症状可暂时改善。近1周患儿面色苍黄明显加重，伴精神萎靡、食欲减退，活动耐力显著下降，步行50米即需休息，无发热、咳嗽、呕吐、腹泻等症状，为求进一步诊治收入我院儿科。

（二）主诉与现病史

主诉：反复面色苍黄4年余，加重伴乏力1周。

现病史：患儿生后3天出现皮肤黏膜黄染，波及躯干及四肢，无尖叫、抽搐，无呕吐、腹胀，当地医院查经皮胆红素22mg/dl，予蓝光照射治疗3天后黄疸减轻（具体数值不详）。生后4个月再次出现面色苍黄，查血常规示血红蛋白85g/L，网织红细胞12%，诊断为“溶血性贫血”，予输血200ml后症状改善。此后患儿每3-6个月均会出现面色苍黄加重，伴乏力、活动减少，多次在外院输血治疗（具体次数及输血量不详）。1周前患儿无明显诱因下面色苍黄较前明显加重，伴精神差、食欲下降，不愿活动，步行稍远即感疲倦，无头晕、头痛，无酱油色尿，无皮肤瘀点瘀斑。为明确诊治，今日来我院就诊，门诊查血常规：白细胞6.8×10^9/L，红细胞2.1×10^12/L，血红蛋白65g/L，血小板256×10^9/L，网织红细胞18.5%，门诊以“先天性溶血性贫血”收入院。患儿自发病以来，精神欠佳，食欲下降，睡眠尚可，大小便正常，体重近1个月增长约0.3kg。

（三）既往史与个人史

既往史：平素体健，否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认食物、药物过敏史。生后按国家计划免疫接种疫苗。

个人史：G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。混合喂养至1岁，1岁后改为普食，现饮食规律，挑食，不爱吃蔬菜。生长发育较同龄儿童稍迟缓，身高105-（低于同龄儿童平均水平2-），体重17kg（低于同龄儿童平均水平1kg）。

家族史：父母均体健，非近亲结婚，否认家族中有类似贫血病史，否认遗传性疾病史。

（四）体格检查

T36.8℃，P112次/分，R22次/分，BP95/60mmHg，SpO297%（自然状态下）。患儿神志清楚，精神萎靡，发育稍差，营养中等，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜中度黄染，无皮疹、瘀点瘀斑，弹性可。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，毛发稀疏，光泽稍差。眼睑结膜苍白，巩膜中度黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊清音，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率112次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝肋下3-，质软，边锐，无压痛，脾肋下4-，质中，边锐，无压痛，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿，神经系统检查未见异常。

（五）辅助检查

1.血常规（2025-03-10门诊）：白细胞6.8×10^9/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，单核细胞3%，红细胞2.1×10^12/L，血红蛋白65g/L，红细胞压积19.5%，平均红细胞体积92.8fl，平均红细胞血红蛋白量30.9pg，平均红细胞血红蛋白浓度333g/L，血小板256×10^9/L，网织红细胞18.5%。

2.生化检查（2025-03-10入院后）：总胆红素85.6μmol/L，直接胆红素12.3μmol/L，间接胆红素73.3μmol/L，谷丙转氨酶28U/L，谷草转氨酶35U/L，总蛋白65g/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，尿素5.2mmol/L，肌酐45μmol/L，尿酸420μmol/L，葡萄糖5.1mmol/L，钾3.8mmol/L，钠135mmol/L，氯98mmol/L，钙2.2mmol/L。

3.溶血相关检查：血清游离血红蛋白35mg/dl（正常参考值0-40mg/dl），结合珠蛋白0.2g/L（正常参考值0.5-2.0g/L），红细胞渗透脆性试验：开始溶血0.42%，完全溶血0.32%（正常参考值开始溶血0.45%-0.40%，完全溶血0.35%-0.30%），G6PD活性测定1.2U/gHb（正常参考值8-15U/gHb）。

4.尿常规：尿色深黄，尿胆原（+++），尿胆红素（-），尿蛋白（-），红细胞（-）