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先天性桡骨缺如的护理个案

一、案例背景与评估

(一)患者基本资料

患者李某,女,11个月,因“发现左前臂畸形11个月”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3.2kg,出生时Apgar评分10分。其母孕期无特殊用药史、感染史及接触有害物质史,家族中无类似畸形病史。患儿生后家长即发现其左前臂向桡侧偏斜,左手活动较右手灵活度差,随月龄增长,畸形无明显改善,为求进一步治疗来我院就诊,门诊以“先天性左桡骨缺如”收入骨科病房。

(二)主诉与现病史

主诉:发现左前臂畸形11个月,伴左手活动欠灵活。现病史:患儿出生时家长即发现左前臂外观异常,呈桡侧偏斜,左手不能完全伸直,当时未予特殊处理。随着患儿生长发育,家长发现左前臂较右前臂短小,左手抓握玩具时动作协调性较右手差,无明显疼痛、肿胀,无发热、哭闹不安等情况。曾于当地医院行X线检查,提示“左桡骨缺如”,为求手术治疗转诊至我院。自发病以来,患儿精神状态良好,食欲、睡眠正常,大小便无异常,体重及身高增长符合同龄儿童标准。

(三)既往史、个人史及家族史

既往史:患儿平素体健,无肺炎、腹泻等既往疾病史,无手术、外伤史,无输血史,无食物、药物过敏史。按国家免疫规划程序完成预防接种。个人史:足月顺产,出生体重3.2kg,混合喂养,现可独立坐稳,能扶站,会发“爸爸”“妈妈”等简单音节。家族史:父母非近亲结婚,家族中无先天性畸形病史,无遗传性疾病史。

(四)体格检查

T:36.8℃,P:112次/分,R:24次/分,体重9.5kg,身高76-。神志清楚,精神状态良好,发育正常,营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,前囟平软,约1.0-×1.0-,毛发分布均匀。眼、耳、鼻、口未见异常,咽喉部无充血,扁桃体无肿大。颈软,无抵抗,气管居中,甲状腺未触及肿大。胸廓对称,呼吸平稳,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音。心率112次/分,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软,无压痛、反跳痛,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常。脊柱生理弯曲存在,无畸形。

专科检查:左前臂明显向桡侧偏斜,前臂长度约12-,较右前臂短2.5-;左前臂周径(肘下3-处)约10-,右前臂周径约11.5-。左桡骨搏动未触及,尺骨形态正常,可触及尺骨全长。左手呈“爪形手”畸形,拇指发育不良,呈小指状,仅存2节指骨,无对掌功能;其余四指屈曲畸形,指间关节活动受限,掌指关节可轻微活动。左肘关节活动范围:屈曲120°,伸展-5°;左腕关节活动受限,桡偏明显,尺偏约10°,背伸约15°,掌屈约20°。右手及双下肢检查未见明显异常。肌张力正常,肌力检查因患儿配合度差,大致评估左上肢肌力较右上肢稍弱。

(五)辅助检查

1.X线检查:2025年3月10日左前臂正侧位片示:左桡骨全程缺如,尺骨变粗、弯曲,向桡侧凸向畸形;左腕关节诸骨发育尚可,腕骨排列紊乱,拇指骨发育不良,仅见2节指骨影。右前臂X线片未见明显异常。

2.血常规:WBC7.5×10?/L,N45%,L52%,Hb125g/L,PLT230×10?/L,各项指标均在正常范围。

3.血生化:谷丙转氨酶18U/L,谷草转氨酶22U/L,总胆红素5.6μmol/L,直接胆红素1.2μmol/L,间接胆红素4.4μmol/L,白蛋白40g/L,球蛋白25g/L,肌酐25μmol/L,尿素氮2.8mmol/L,电解质(K?、Na?、Cl?、Ca2?)均正常。

4.凝血功能:PT12.5s,APTT35.2s,TT16.8s,FIB2.5g/L,均在正常参考范围内。

5.心脏彩超:心脏结构及功能未见明显异常,排除先天性心脏病。

(六)护理评估

1.生理功能评估:患儿左前臂畸形导致肢体活动功能障碍,左手抓握、对掌等精细动作无法完成,日常生活活动能力受限,如不能自主抓握奶瓶、玩具等。肢体长度及周径的差异可能影响患儿未来的行走平衡及肢体协调性。

2.心理社会评估:患儿年龄较小,目前对自身畸形尚无明显认知,但家长因患儿的畸形表现存在焦虑、担忧情绪,担心手术效果及患儿未来的生长发育、生活质量。家长对疾病的相关知识了解较少,渴望获取疾病治疗、护理及康复锻炼等方面的信息。

3.营养状况评估:患儿混合喂养,食欲良好,体重9.5kg,身高76-,均符合11个月婴儿生长发育标准,营养状况良好,无营养不良表现。

4.疼痛评估:患儿目前无明显疼痛,采用FLACC疼痛评分法,评分为0分。但手术前后可能出现疼痛,需提前做好疼痛护理预案。

二、护理计划与目标

(一)护理诊断

1.肢体活动障碍与先天性桡骨缺如导致前臂畸形、关节活动受限有关。

2.焦虑与家长担心患儿手术效果及未来生长发育有关。

3.知识缺乏与家长对先天性桡骨缺如的疾病知识、手术

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