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先天性全身性纤维瘤病的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿张某，男，5月龄，因“发现全身多处皮肤结节4月余，加重1周”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及接触有害物质史。

（二）主诉与现病史

患儿出生后1月龄时，家长偶然发现其右肩部出现一直径约0.5-的皮下结节，质地较硬，活动度可，无红肿、破溃，当时未予特殊处理。随后4个月内，全身陆续出现多个类似结节，分布于躯干、四肢及头面部，部分结节逐渐增大。1周前，家长发现患儿背部结节明显增大至2.0-×1.5-，且出现哭闹时结节部位压痛，遂来我院就诊。门诊以“全身多发皮下结节性质待查”收入儿科住院。患儿自发病以来，精神状态尚可，吃奶正常，睡眠安稳，大小便无异常，体重较出生时增长2.1kg。

（三）既往史与家族史

既往史：患儿出生后无窒息、缺氧史，无新生儿黄疸病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。按国家免疫规划程序完成疫苗接种。

家族史：父母身体健康，否认家族中有类似疾病患者，无遗传性疾病史，无传染病史。

（四）体格检查

T36.8℃，P128次/分，R32次/分，BP85/55mmHg，体重5.3kg，身高62-，头围40-。神志清楚，精神反应可，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。全身多处可触及皮下结节，具体分布及特征如下：头面部：额部1个，直径0.8-，质硬，活动度可，无压痛；右眼睑1个，直径0.5-，质中，活动度欠佳，无压痛。躯干：前胸2个，分别为1.2-×1.0-、0.9-×0.7-，质硬，活动度可，无压痛；背部1个，2.0-×1.5-，质硬，边界清，活动度可，哭闹时压痛明显；腹部1个，0.6-×0.5-，质中，活动度可。四肢：右上臂1个，1.0-×0.8-；左大腿2个，分别为1.1-×0.9-、0.7-×0.6-，均质硬，活动度可，无压痛。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟平软，大小约1.5-×1.5-。眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹胀，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节活动自如，神经系统检查：觅食反射、吸吮反射、握持反射均存在，巴彬斯基征阴性，克尼格征阴性。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC7.5×10?/L，N35%，L58%，Hb115g/L，PLT230×10?/L；C反应蛋白（CRP）3.2mg/L；降钙素原（PCT）0.05ng/mL；肝肾功能：ALT25U/L，AST30U/L，总胆红素5.8μmol/L，直接胆红素1.2μmol/L，尿素氮2.5mmol/L，肌酐35μmol/L；电解质：K?4.2mmol/L，Na?135mmol/L，Cl?100mmol/L，Ca2?2.2mmol/L；凝血功能：PT12.5秒，APTT35.2秒，TT16.8秒，FIB2.8g/L。

2.影像学检查：胸部X线片：双肺纹理清晰，心影大小形态正常，膈面光滑，肋膈角锐利。腹部B超：肝、胆、胰、脾、双肾未见明显异常，腹腔内未见肿大淋巴结。全身皮肤结节超声：全身皮下可见多个低回声结节，边界清，形态规则，内部回声均匀，部分结节内可见少许血流信号，其中背部结节大小约2.0-×1.5-×1.0-，位于皮下脂肪层，未侵犯肌层。头颅MRI：脑实质内未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟脑回正常，颅骨及头皮下未见异常结节影。

3.病理检查：于入院第3天在*局部麻醉下行背部结节穿刺活检术，病理结果提示：镜下可见梭形细胞增生，排列成束状或编织状，细胞形态较一致，核分裂象少见，免疫组化：Vimentin（+），CD34（-），S-100（-），SMA（-），Desmin（-），Ki-67x约2%。结合临床及病理特征，确诊为先天性全身性纤维瘤病。

（六）护理评估

1.生理功能评估：患儿目前生命体征平稳，营养状况良好，但全身多发皮下结节，尤其是背部结节较大且有压痛，可能影响患儿活动及舒适度。皮肤完整性目前良好，无结节破溃情况。各系统功能正常，无器官受累表现。

2.心理社会评估：患儿父母因患儿全身多发结节且确诊为罕见疾病，表现出明显的焦虑和担忧，对疾病的预后、治疗方案及护理知识缺乏了解，渴望获取更多疾病相关信息及心理支持。家庭经济状况良好，能承担治疗及护理费用，父母对患儿照顾细致，亲子关系融洽。

二、护理计划与目标

（一）护理目标

1.短期目标（住院期间）：（1）患儿皮肤结节