遗传代谢病医学宣教专家讲座.pptxVIP

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遗传代谢病

（inbornerroersofmetabolismIEM）

遗传代谢病医学宣教专家讲座

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遗传代谢病（IEM）

1908年首次被提出。

是遗传性生化代谢缺点总称。

是因为基因突变，引发蛋白质分子在结构和功效上发生改变，造成酶、受体、载体等缺点，使机体生化反应和代谢出现异常，反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积，引发一系列临床表现。

遗传代谢病医学宣教专家讲座

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遗传代谢病种类繁多，当前已达数千种，常见有400～500种。

单一病种患病率较低，不过总体发病率较高、危害严重，是临床疑难杂症。

患者若得不到及时诊治，常可致残，甚至危及生命

遗传代谢病医学宣教专家

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