全蛋白质组孟德尔随机化分析探索不宁腿综合征的药物治疗靶点.pdfVIP

医学新知2025年10月第35卷第10期NewMedicine,Oct.2025,Vol.35,No.101181

·论著·一次研究·

全蛋白质组孟德尔随机化分析探索不宁腿综合征的

药物治疗靶点

1221

张沁丽，许 华，韩秀燕，刘 红

1. 长治医学院附属和平医院神经内科（山西长治 046000）

2. 长治医学院第一临床学院（山西长治 046000）

目的通过全蛋白质组孟德尔随机化（MR）方法评估血浆蛋白与不宁腿综合

【摘要】

征（RLS）的因果关系，探索RLS治疗新靶点。方法从英国生物样本数据库获取血浆蛋白

的全基因组关联分析（GWAS）数据，从FinnGenR11版本数据库提取RLS的GWAS数据，

进行共定位分析以确定血浆蛋白和RLS之间共有的因果变异。结果MR分析显示，血浆蛋

白ASPSCR1[OR=0.678，95%CI（0.544，0.847）]、C1QTNF5[OR=0.526，95%CI（0.367，

0.752）]对RLS具有保护作用；血浆蛋白KRT19[OR=1.769，95%CI（1.283，2.439）]、

LAT2[OR=5.536，95%CI（2.206，13.893）]与RLS发病风险升高相关。共定位分析发现4

种血浆蛋白中，LAT2有强的因果变异关系，而ASPSCR1、C1QTNF5、KRT19有中等强度的

因果变异关系。蛋白功能网络提示，与RLS相关的蛋白关联基因在糖跨膜转运蛋白活性、

碳水化合物跨膜转运活性、Fc受体信号通路显著富集。结论本研究鉴定了4种血浆蛋白与

RLS的因果关系，为RLS治疗提供了潜在的治疗靶点，但仍需进一步的研究加以证实。

不宁腿综合征；孟德尔随机化；药物靶标；血浆蛋白质组学

【关键词】

R741A

【中图分类号】【文献标识码】

IdentificationofpotentialdrugtargetsforrestlesslegssyndromebyMendelian

randomizationanalysisbasedonplasmaproteomics

1221

ZHANGQinli,XUHua,HANXiuyan,LIUHong

1.DepartmentofNeurology,HepingHospitalAffiliatedtoChangzhiMedicalCollege,Changzhi046000,

ShanxiProvince,China

2.TheFirstClinicalCollege,ChangzhiMedicalCollege,Changzhi046000,ShanxiProvince,China

Correspondingauthor:LIUHong,Email:hpsjbxjys@163.com

AbstractObjectiveToevaluatethecausalrelationshipbetweenplasmaproteinsand

【】

restlesslegssyndrome(RLS)byproteome-wideMendelianrandomization(MR)andtoexplore

newtherapeutictargetsforRLS.MethodsGenome-wideassociationstudies(GWAS)dataof

plasmaproteinswereobtainedfromtheUKBiobank,andGWASdataofRLSwereextractedfrom

theFinnG