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先天性肾上腺增生个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女，3岁，因“生长迟缓3年，呕吐、精神差2天”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生时体重3.2kg，身高50cm，Apgar评分10分。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，无遗传病史及传染病史。患儿出生后母乳喂养至1岁，1岁后改为普通配方奶及辅食喂养，饮食量中等，但生长速度较同龄儿童缓慢，家长曾误以为“营养不良”，自行调整饮食结构后效果不佳。近2天患儿无明显诱因出现呕吐，每日3-4次，为胃内容物，量约50-100ml/次，伴精神萎靡、嗜睡、尿量减少（每日约300ml），无发热、腹泻、咳嗽等症状，遂送至我院儿科就诊，门诊以“生长迟缓原因待查、呕吐待查”收入院。

（二）现病史

患儿生后6个月，家长发现其身高增长速度明显慢于同龄儿童，每月增长不足0.3cm，1岁时身高70cm（同龄儿童正常均值75cm），体重8kg（同龄儿童正常均值9.5kg）；1岁6个月时外生殖器出现轻度男性化表现，阴蒂稍增大，阴唇轻度融合，当时就诊当地医院，查血常规、尿常规、电解质未见明显异常，诊断为“营养不良”，予口服营养补充剂（如蛋白粉）治疗，3个月后身高增长0.8cm，体重增长0.5kg，仍低于同龄儿童水平。近2天患儿出现呕吐，进食后加重，伴精神差，不愿活动，尿量较前减少，为进一步诊治来我院。

（三）身体评估

入院时体温37.8℃，脉搏120次/分，呼吸24次/分，血压85/55mmHg（同龄儿童正常范围90-110/60-75mmHg），体重10kg（低于同龄儿童第3百分位），身高85cm（低于同龄儿童第3百分位）。神志清楚，精神萎靡，嗜睡状，呼之能应；皮肤弹性差，干燥，无黄染、皮疹及出血点，眼窝轻度凹陷，口唇干燥，哭时少泪；前囟已闭，头颅无畸形，毛发浓密，眉毛粗黑，呈男性化分布；颈部柔软，无抵抗，甲状腺无肿大；胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率120次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常（4次/分）；外生殖器检查：阴蒂增大，长约1.5cm，直径约0.8cm，阴唇部分融合，呈浅褐色，尿道口位于阴蒂下方，无阴道开口外露；脊柱、四肢无畸形，关节活动正常，四肢肌张力稍低，末梢循环可，毛细血管充盈时间约2秒。

（四）辅助检查

血常规：白细胞12.5×10?/L（正常4.0-12.0×10?/L），中性粒细胞75%（正常40%-75%），血红蛋白110g/L（正常110-140g/L），血小板250×10?/L（正常100-300×10?/L），提示轻度细菌感染可能。

生化检查：血钾5.8mmol/L（正常3.5-5.5mmol/L），血钠128mmol/L（正常135-145mmol/L），血氯95mmol/L（正常96-108mmol/L），血碳酸氢根18mmol/L（正常22-27mmol/L），血糖3.2mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），血尿素氮8.5mmol/L（正常1.8-6.5mmol/L），血肌酐55μmol/L（正常27-62μmol/L），提示电解质紊乱（高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒）、低血糖及轻度肾功能损伤。

激素水平检测：血清皮质醇（8:00）150nmol/L（正常171-536nmol/L），皮质醇（16:00）80nmol/L（正常64-327nmol/L）；促肾上腺皮质激素（ACTH，8:00）120pg/ml（正常7.2-63.3pg/ml）；17-羟孕酮（17-OHP）35nmol/L（正常0.1-0.9nmol/L）；睾酮1.2nmol/L（正常0.1-0.7nmol/L），提示肾上腺皮质功能减退，符合先天性肾上腺增生表现。

影像学检查：肾上腺B超示双侧肾上腺增大，左侧大小约2.5cm×1.5cm，右侧大小约2.3cm×1.4cm，形态规则，内部回声均匀，未见占位性病变；骨龄片示骨龄2岁，较实际年龄落后1岁；头颅MRI未见明显异常；盆腔B超示子宫、卵巢发育正常，未见畸形。

染色体检查：核型为46，XX，排除性染色体异常导致的外生殖器畸形。

（五）诊断结果

结合患儿临床表现、辅助检查，最终诊断为“先天性肾上腺增生（21-羟化酶缺乏型，经典失盐型）、肾上腺危象、电解质紊乱（高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒）、低血糖、生长发育迟缓”。

二、护理问题与诊断

（一）体液不足与肾上腺皮质功能减退导致的呕吐、体