先天性甲状腺功能减退症诊治指南解读PPT课件.pptxVIP

先天性甲状腺功能减退症诊治指南解读精准诊疗，守护健康

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准治疗原则

目录第四章第五章第六章随访管理特殊人群管理总结与推荐

疾病概述1.

筛查黄金窗口期：新生儿出生72小时后需完成足跟血TSH筛查，漏诊可能导致不可逆智力损伤（IQ降低15-20分）。激素替代关键点：左旋甲状腺素起始剂量10-15μg/kg/日，治疗2周需复查TSH，调整幅度不超过20%。发育监测要点：每3个月评估身高速度（4cm/年提示剂量不足）、骨龄（每年落后1.5岁需干预）、神经反射（跟腱反射延迟350ms）。超声诊断价值：甲状腺缺如患儿需终身治疗，异位甲状腺组织可能随生长出现功能代偿（约7%病例可减药）。遗传咨询指征：TSHR基因突变患儿直系亲属患病风险增加8倍，建议家族基因检测。治疗预后差异：1月龄前开始治疗者智商可达100±15，3月龄后治疗者平均仅85±10。诊断指标正常范围甲减临界值确诊标准TSH(促甲状腺激素)0.5-5.0mU/L10mU/L持续升高+FT4下降FT4(游离甲状腺素)11-23pmol/L10pmol/L低于正常值下限甲状腺超声结构正常发育异常缺如/异位/体积1.5ml骨龄检测与实际年龄相符延迟≥2个月骨骨骺闭合延迟神经行为评估反应灵敏迟钝/肌张力低智力发育商70定义与流行病学特征

主要病因与发病机制占原发性CH的80%-85%，包括甲状腺缺如(athyreosis)、异位甲状腺(舌根部常见)或甲状腺体积过小，多与FOXE1、NKX2-1等基因突变相关。甲状腺发育异常由甲状腺过氧化物酶(TPO)、钠碘同向转运体(NIS)等关键酶缺陷引起，呈常染色体隐性遗传，约占CH病例的10%-15%。激素合成障碍因垂体TSH或下丘脑TRH分泌不足导致，多合并其他垂体激素缺乏，与PROP1、POU1F1等转录因子基因突变有关。中枢性甲减

新生儿期特征表现为胎动减少、过期产(妊娠≥42周)、出生体重90百分位、生理性黄疸延长(2周)、喂养困难及肌张力低下。婴幼儿期表现出现特殊面容(眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大)、皮肤干燥伴大理石样纹、脐疝、便秘及声音嘶哑。神经发育损害未经治疗者3-6月龄后出现智力发育迟缓、运动里程碑延迟(如抬头、独坐延迟)、听力障碍及生长停滞(身高/体重-2SD)。典型临床表现

诊断标准2.

生化检测指标要求血清TSH检测的关键性：作为先天性甲减筛查的核心指标，TSH10mU/L时提示甲状腺激素分泌不足，需结合新生儿参考值（0-10mU/L）判断，其升高程度可反映病情严重性。FT4/T4水平的诊断价值：FT45pmol/L或T4100nmol/L时明确甲减诊断，不同年龄段需差异化解读（新生儿T4参考值90-205nmol/L），低水平直接关联神经发育风险。动态检测的必要性：对疑似中枢性甲减或暂时性甲减患儿，需重复检测TSH、FT4以观察变化趋势，避免漏诊或过度治疗。

影像学诊断方法无创评估甲状腺大小、位置及结构异常（如异位、缺如），对发育不良型甲减的诊断灵敏度达90%以上。甲状腺超声的优先性通过锝-99m或碘-123摄取显像判断甲状腺活性，尤其适用于超声未探及甲状腺组织的病例，可区分无甲状腺症与激素合成障碍。核素扫描的补充作用

VS采血时机：出生48小时后至7天内完成足跟血采集，避免早期生理性TSH波动导致的假阳性。标本处理：滤纸血斑需自然晾干后4℃保存，防止溶血或污染影响TSH检测准确性。阳性结果复核召回标准：初筛TSH≥8-10mU/L时需召回检测静脉血TSH+FT4，结合临床表现（如黄疸延长、喂养困难）综合判断。鉴别诊断流程：对确诊患儿进一步开展甲状腺抗体、基因检测（如DUOX2、TG突变）以明确病因分类（原发性/中枢性/外周性）。标本采集规范新生儿筛查流程

治疗原则3.

左甲状腺素钠片是唯一推荐药物，其化学结构与人体甲状腺素（T4）完全一致，生物利用度高且稳定性好。药物选择需整片空腹服用（早餐前30分钟），避免与豆制品、钙剂或铁剂同服，防止吸收干扰。给药方式常用50微克和100微克片剂，婴幼儿需碾碎后用少量水或母乳送服，确保剂量准确。剂型规格外源性T4在体内转化为活性T3，通过负反馈调节抑制TSH分泌，模拟正常甲状腺功能。替代机制激素替代疗法方案

初始剂量与调整规则足月儿初始剂量为10-15微克/公斤/日，早产儿减少30%以降低心脏负荷。体重计算法每增长1公斤体重需重新计算剂量，婴儿期每4周评估一次，青春期需更频繁调整。动态调整合并先天性心脏病者起始剂量减半（4-8微克/公斤/日），逐步递增以避免心功能恶化。特殊人群

维持FT4在正常范围上限1/3处，TSH控制在0.5-5.0mIU/L，新生儿期TSH需10mIU/L。生化指标生长参数神经发育骨龄监测定期绘制身高、体重、头围