NCCN神经母细胞瘤临床实践指南解读PPT提纲：诊断与诊疗新进展介绍.pptxVIP

NCCN临床实践指南：神经母细胞瘤（2025.v1）PPT课件神经母细胞瘤诊疗全流程解析

目录第一章第二章第三章概述诊断标准分期系统

目录第四章第五章第六章风险分层治疗原则随访与监测

概述1.

神经母细胞瘤简介神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体恶性肿瘤，起源于交感神经系统的原始神经嵴细胞。其生物学行为具有高度异质性，可表现为自发消退或快速进展，常见于肾上腺髓质和交感神经节。儿童常见实体瘤该肿瘤具有显著的分子异质性，包括MYCN基因扩增、ALK突变、染色体1p/11q缺失等关键分子事件。这些特征不仅影响预后，还直接指导临床分层治疗策略的制定。分子特征复杂

NCCN指南背景与目的填补临床空白：作为NCCN首个神经母细胞瘤指南，旨在为临床医生提供基于循证医学的标准化诊疗框架。整合国际神经母细胞瘤风险组（INRG）分期系统与儿童肿瘤组（COG）危险度分层标准，解决既往诊疗方案碎片化问题。规范多学科协作：强调病理学、影像学、分子生物学与临床肿瘤学的多学科协作模式。特别明确GD2单抗等免疫治疗在维持治疗阶段的地位，推动精准医疗在儿童肿瘤领域的应用。动态更新机制：采用版本迭代方式及时纳入最新循证证据，如2025.v1版新增对L2期患者亚组的细化分类标准，并更新复发/难治性患者的二线治疗方案推荐。

危险度分层优化新版将L2期合并MYCN非扩增但存在11q不平衡缺失的18个月以上患儿纳入高危组，强化对基因组不稳定性指标的考量。同时细化中危组亚分类，新增中危-偏高亚组以指导治疗强度调整。治疗策略升级明确高危患者诱导化疗后需进行双重干细胞移植的适应症，并新增基于MRD检测的维持治疗动态调整策略。针对MS期患者，修订局部放疗指征以减少远期并发症。2025.v1版更新要点

诊断标准2.

临床表现与体征神经母细胞瘤常见于腹部（肾上腺或交感神经链），表现为无痛性、质硬且固定的肿块，可能伴随腹胀或压迫症状（如肠梗阻）。腹部肿块部分患者出现儿茶酚胺分泌相关症状（如多汗、心悸、高血压）或眼阵挛-肌阵挛综合征（神经系统异常表现）。副肿瘤综合征骨髓转移可致骨痛、贫血；眼眶转移引起眼球突出、眶周淤青（熊猫眼征）；肝转移导致肝肿大或肝功能异常。转移症状

肿瘤标志物检测尿香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）水平升高是重要生化指标，需通过24小时尿检或血清检测定量分析。骨髓穿刺和活检是确诊骨髓浸润的金标准，需结合免疫组化（如CD56、NB84）提高检出率。依据国际神经母细胞瘤病理委员会（INPC）标准，通过HE染色和免疫组化（如PHOX2B、TH）区分神经母细胞瘤亚型（未分化、低分化、分化型）。必须检测MYCN基因扩增状态（FISH或PCR）、1p/11q缺失、ALK突变等，以指导危险度分层和治疗方案选择。骨髓活检与涂片组织病理学诊断分子遗传学检测实验室及病理检查

增强CT/MRI腹部/盆腔增强CT或MRI用于评估原发肿瘤范围、血管包裹及邻近器官侵犯；MRI对脊髓压迫和颅内转移更敏感。MIBG扫描123I-MIBG显像具有高特异性，可检测原发灶及转移灶（骨骼、软组织），是分期和疗效评估的核心手段。PET-CT辅助1?F-FDGPET-CT适用于MIBG阴性病例，尤其在复发/难治性患者中可补充评估代谢活性病灶。影像学评估技术

分期系统3.

INSS（国际神经母细胞瘤分期系统）基于手术切除程度和淋巴结转移情况的分期标准，包括1期（局限性肿瘤完全切除）、2期（局限性肿瘤部分切除）、3期（单侧肿瘤跨越中线或淋巴结转移）、4期（远处转移）和4S期（特殊转移模式）。INRGSS（国际神经母细胞瘤风险组分期系统）强调影像学定义的风险因素，如肿瘤与重要血管/器官的关系，分为L1（局限性无风险因素）、L2（局限性伴风险因素）、M（远处转移）和MS（特殊转移模式）。影像学评估标准详细规定CT/MRI对肿瘤大小、位置、血管侵犯的测量方法，以及MIBG扫描对骨髓/骨骼转移的判定标准。国际分期标准（INSS/INRGSS）

国际分期标准（INSS/INRGSS）明确活检组织的最小取样量（至少3条组织芯）和免疫组化标记（如NB84、PHOX2B）的标准化操作流程。病理学确认要求制定INSS与INRGSS的对应转换表，例如INSS3期若存在影像学风险因素应归为INRGSSL2组。分期转化规则

包含INSS1期、2期无MYCN扩增，以及4S期伴有利生物学特征（如三倍体、无1p缺失），5年生存率95%。低危组涵盖INSS3期伴非扩增MYCN状态，或INSS4期年龄18个月伴有利病理，需接受化疗但无需干细胞移植。中危组定义为任何年龄的MYCN扩增肿瘤，或INSS4期年龄18个月，需强化疗+手术+放疗+免疫治疗的组合方案。高危组新增分类，指高危组中伴TP53突变或ALKF1174V变异的病例