结直肠肿瘤早筛早诊进展完整版.docxVIP

结直肠肿瘤早筛早诊进展完整版

结直肠癌(CRC)是一种较为常见的癌症，严重威胁我国居民身体健康。研究表明，针对CRC高风险人群开展筛查与早诊早治能够有效提高人群CRC早期诊断率，降低死亡率。然而，当前我国CRC患者早期诊断现状不容乐观。近日，中华医学会第二十五次消化系病学术会议(CGC2025)在长沙国际会议中心召开。会议期间，山东大学齐鲁医院李延青教授带来了题为“结直肠肿瘤早筛早诊进展”的精彩报告，从我国CRC的诊治现状切入，系统阐述了CRC早筛早诊领域的前沿研究成果，为该领域临床实践与科研探索提供参考。

CRC诊治现状及常用筛查手段

CRC是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，近年来不同国家的发病率都有所上升。2020年全球有193.2万例新诊断的CRC患者，并导致近93.5万人死亡。中国CRC发病形势尤为严峻。经过多年积极防控，食管癌和胃癌等疾病的发病率和死亡率已呈现下降态势，但CRC的发病率和死亡率仍保持较大幅度上升。

发病率(1/10万)

死亡率(1/10万)

部位

2016年

2022年

2016年

2022年

食管癌

18.26

15.87

14.02

13.28

胃癌

28.68

25.41

20.87

18.44

结直肠癌

29.51

36.63

14.14

17.00

肝癌

28.12

26.04

24.33

22.42

胆囊癌

4.03

2.21

3.00

1.74

胰腺癌

7.26

8.41

6.35

7.53

表1消化系统肿瘤发病率和死亡率

目前，我国已经开始重视CRC的早筛和早诊，2024年国家卫生健康委员会发布的《结直肠癌筛查与早诊早治方案(2024年版)》推荐结肠镜检查作为一线筛查方法。

不耐受或不依从一线筛查方法者，可选择免疫法或化学法的大便潜血检测、乙状结肠镜、结肠CT成像、多靶点粪便DNA检测等替代方法。

推荐常规筛查的频率为每5～10年进行1次结肠镜检查，无病变检出者，结肠镜复查间隔可为10年；每年进行1次大便潜血检查。

DNA检测研究进展

●细胞游离DNA(cfDNA)的血液检测用于CRC筛查：2024年发表在NEnglJMed上的一项研究显示1,cfDNA筛查CRC敏感性为83.10%,但对于进展期腺瘤的敏感性仅13.20%。

·循环肿瘤DNA(ctDNA)血检在CRC筛查中的适用边界：2025年发表在JAMA上的一项研究显示2,ctDNA血检对CRC检出敏感度79.2%、对晚期结直肠瘤变特异度91.5%,但对晚期癌前病变敏感度仅12.5%。

·血基CRC筛查阳性后的结肠镜随访：2025年发表在Gastroenterology上的一项研究显示3,血基CRC筛查异常后6个月内结肠镜随访完成率约50%,与粪便法异常后随访率相近。这一结果凸显了强化公众对CRC筛查后规范随访的宣传教育工作的必要性。

粪便免疫化学检测(FIT)研究进展

·FIT筛查降低CRC死亡风险新证据：2024年发表在JAMANetwOpen上的一项研究显示4,完成1次或多次FIT筛查与CRC死亡风险降低33%相关，左半结肠和直肠CRC风险降低42%。

·FIT与结肠镜检查10年CRC死亡率对比：2025年发表在Lancet上的一项研究显示5,真实世界中，两年一次FIT筛查，10年CRC死亡率上不劣于一次性结肠镜；且FIT参与率更高。

·首轮FIT浓度可预测次轮进展期新生物风险：2025年发表在AmJGastroenterol上的一项研究显示6,即便首轮FIT阴性，首轮FIT浓度越高，两年后次轮阳性时进展期新生物/CRC检出率越高。

·粪便血红蛋白浓度(f-Hb)指导个性化CRC筛查间隔：2024年发表在JAMAOncol上的一项研究显示7,基于f-Hb浓度的个性化筛查间隔在减少筛查资源消耗的同时，保持了筛查的效果。

表2f-Hb指导个性化结直肠癌筛查间隔

比较指标

个性化筛查组(f-Hb指导)

传统筛查组(两年一次)

差异

FIT检测次数

减少49%

节约筛查资源

结肠镜检查次数

减少28%

减少侵入性操作

CRC筛查效果

等效

等效

筛查效果不受影响

f-Hb与CRC风险关系

梯度关系显著

支持调整筛查间隔的依据

●优化FIT筛查的简单做法：2025年发表在Lancet上的一项研究显示8,FIT筛查中，邀请信仅加一句“建议在2周内寄回”即可显著提前回寄并减少提醒信，而“计划工具”对3个月寄回率无益且在无期限时反而有害。

·FIT阳性人群的结肠镜后