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骨髓增生异常综合征诊疗试题含答案2025年最新版

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.骨髓增生异常综合征（MDS）的核心病理生理机制是：

A.骨髓造血干细胞克隆性增殖

B.骨髓微环境异常导致造血抑制

C.无效造血伴克隆性造血干细胞异常

D.免疫介导的血细胞破坏

答案：C

解析：MDS是起源于造血干细胞的克隆性疾病，核心特征为无效造血（骨髓造血活跃但外周血细胞减少）及克隆性异常，而非单纯增殖或免疫破坏。

2.2022年WHOMDS分型中，“MDS伴单系病态造血（MDS-SLD）”需满足的病态造血比例是：

A.任一系病态造血细胞≥10%

B.两系病态造血细胞≥10%

C.红系病态造血细胞≥15%

D.原始细胞占骨髓有核细胞5%-9%

答案：A

解析：MDS-SLD定义为单一系列（红系、粒系或巨核系）病态造血细胞≥10%，原始细胞＜5%，无环状铁粒幼细胞（RS）或RS＜15%（且无SF3B1突变）。

3.下列哪项是IPSS-R（修订版国际预后评分系统）中不包含的评分指标？

A.骨髓原始细胞比例

B.血细胞减少系别（红系、粒系、巨核系）

C.血清铁蛋白水平

D.细胞遗传学异常类型

答案：C

解析：IPSS-R评分指标包括骨髓原始细胞比例（0-4分）、细胞遗传学风险（0-4分）、血细胞减少系别（0-2分）及血红蛋白、中性粒细胞、血小板计数（分别对应0-4分），不包含血清铁蛋白。

4.MDS患者最常见的染色体异常是：

A.+8

B.del(5q)

C.del(20q)

D.-7/7q-

答案：B

解析：流行病学数据显示，约20%-30%的MDS患者存在del(5q)异常，为最常见的染色体畸变，尤其多见于女性及低危MDS。

5.关于MDS患者环状铁粒幼细胞（RS）的定义，正确的是：

A.胞浆中含铁颗粒≥5个，绕核周1/3以上

B.胞浆中含铁颗粒≥10个，绕核周1/2以上

C.胞浆中含铁颗粒≥5个，绕核周1/2以上

D.胞浆中含铁颗粒≥10个，绕核周1/3以上

答案：C

解析：RS定义为骨髓红系前体细胞经普鲁士蓝染色后，胞浆中含铁颗粒≥5个，且围绕核周1/2以上（形成环状）。

6.MDS转化为急性髓系白血病（AML）的关键阈值是骨髓原始细胞比例≥：

A.5%

B.10%

C.20%

D.30%

答案：C

解析：根据2022年WHO标准，骨髓原始细胞≥20%即可诊断为AML，不再保留MDS/AML转化型（原FAB分型中的RAEB-t）。

7.以下哪种分子突变与MDS患者预后最差相关？

A.SF3B1

B.TP53

C.ASXL1

D.TET2

答案：B

解析：TP53突变（尤其合并复杂核型或17p缺失）是MDS最不良的预后因素，与高转化AML风险、治疗耐药及生存期缩短显著相关。

8.低危MDS（IPSS-R低/中危）患者的一线支持治疗不包括：

A.红细胞输注（目标Hb≥80g/L）

B.促红细胞生成素（ESA）联合G-CSF

C.去甲基化药物（HMA）

D.铁螯合治疗（血清铁蛋白＞1000μg/L）

答案：C

解析：低危MDS首选支持治疗（输血、ESA）及铁螯合，HMA主要用于中高危或输血依赖且ESA无效者。

9.对于del(5q)伴孤立性染色体异常的MDS患者，首选治疗药物是：

A.阿扎胞苷

B.来那度胺

C.地西他滨

D.维奈克拉

答案：B

解析：来那度胺对del(5q)MDS疗效显著，可使约60%-70%患者脱离输血依赖，且能改善细胞遗传学异常。

10.MDS患者接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的最佳时机是：

A.IPSS-R极低危

B.确诊后立即移植

C.中高危且有合适供者

D.转化为AML后

答案：C

解析：allo-HSCT是唯一可能治愈MDS的方法，推荐用于中高危（IPSS-R中危2/高危）且年龄≤70岁、有合适供者的患者。

11.以下哪项是MDS患者发生感染的主要原因？

A.中性粒细胞数量减少及功能异常

B.血小板减少导致黏膜出血

C.红细胞减少导致组织缺氧

D.免疫球蛋白降低

答案：A

解析：MDS患者中性粒细胞减少（尤其绝对值＜0.5×10^9/L）及功能缺陷（趋化、吞噬能力下降）是感染的主要原因。

12.诊断MDS时，需排除的“假性MDS”疾病不包括：

A.巨幼细胞贫血（叶酸/