2025版医院基因检测(遗传病-肿瘤基因)知情同意书.docxVIP

2025版医院基因检测(遗传病-肿瘤基因)知情同意书

一、检测目的说明

本基因检测旨在通过分析受检者的基因信息，为遗传病诊断、遗传风险评估及肿瘤精准诊疗提供科学依据。具体分为以下两类检测方向：

（一）遗传病相关基因检测

适用于存在遗传病家族史、疑似遗传病临床表现（如发育迟缓、多发畸形、神经肌肉病变等）或有生育需求（如孕前/孕期遗传病筛查、新生儿遗传病早筛）的受检者。检测目标包括：

1.明确致病基因变异，辅助临床诊断，区分疾病类型（如遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、遗传性共济失调等）；

2.评估受检者本人及家族成员的遗传风险（如携带者状态、子代再发风险）；

3.为遗传咨询、生育干预（如产前诊断、辅助生殖技术）及个性化健康管理提供依据。

（二）肿瘤相关基因检测

适用于已确诊肿瘤患者（如肺癌、乳腺癌、结直肠癌等）或高风险人群（如家族性肿瘤综合征成员）。检测目标包括：

1.识别肿瘤驱动基因变异（如EGFR、BRAF、ALK等），指导靶向治疗、免疫治疗方案选择及药物剂量调整；

2.评估肿瘤预后（如复发风险、转移倾向）及疗效监测（如微小残留病灶检测）；

3.筛查遗传性肿瘤易感基因（如BRCA1/2、APC、MLH1等），明确肿瘤是否由胚系变异引起，为家族成员风险评估及早期筛查提供依据。

二、检测内容与技术方法

（一）检测基因范围

1.遗传病检测：根据临床表型及家族史，检测范围包括但不限于《中国单基因遗传病基因检测技术指南（2023）》推荐的核心致病基因panel（如针对遗传性耳聋的GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因；针对脊髓性肌萎缩症的SMN1基因等），或扩展至全外显子组（WES）、全基因组（WGS）检测（需额外说明并取得书面同意）。

2.肿瘤检测：根据肿瘤类型选择检测panel，包括：

-体细胞变异检测：覆盖常见驱动基因、耐药相关基因及免疫治疗相关生物标志物（如PD-L1表达相关基因、TMB/MSI）；

-胚系变异检测：针对遗传性肿瘤综合征相关基因（如Lynch综合征相关的错配修复基因、遗传性乳腺癌/卵巢癌相关的BRCA1/2基因）。

（二）检测技术与流程

本检测采用第二代测序（NGS）技术，结合生物信息学分析及人工验证（如Sanger测序、qPCR），具体流程如下：

1.样本处理：提取受检者外周血/组织/唾液样本中的DNA，进行质量评估（浓度、纯度、片段完整性）；

2.文库构建与测序：通过探针捕获目标基因区域，构建测序文库，使用高通量测序平台进行测序（平均测序深度≥1000X，关键区域≥2000X）；

3.数据分析：通过生物信息学工具比对人类参考基因组（GRCh38/hg38），筛选变异位点，结合公共数据库（如ClinVar、OMIM、COSMIC）及实验室内部数据库进行致病性分级；

4.报告审核：由具备临床遗传学资质的医师及分子生物学专家联合审核，确保结果可靠性。

三、样本采集与保存

（一）样本类型与采集方式

1.遗传病检测：通常采集外周静脉血（5-10ml，EDTA抗凝管）；特殊情况（如无法采血）可采集唾液（需使用专用采集管，避免口腔污染）或已固定组织样本（需评估DNA质量）。

2.肿瘤检测：初诊患者优先采集肿瘤组织样本（手术/活检标本，10%中性福尔马林固定）；无法获取组织样本时，可采集外周血（10-20ml，EDTA抗凝管）进行循环肿瘤DNA（ctDNA）检测。

（二）采集注意事项

1.血液样本需在采集后48小时内（2-8℃）送达实验室，避免冻融；唾液样本需在采集后72小时内（常温）送达，避免高温或阳光直射；

2.肿瘤组织样本需注明固定时间（固定≤48小时）及病理诊断结果，避免过度固定导致DNA断裂；

3.受检者需在采集前确认无输血史（如近期输血，需间隔4周以上）、无器官移植史（如为供体来源细胞，可能干扰结果）。

（三）样本保存与处置

检测剩余样本（DNA/原样本）将保存于-80℃冰箱，保存期限为检测报告出具后5年（法律法规另有规定的从其规定）。保存期间仅用于本检测相关的质量追溯或经受检者书面同意的补充检测；期满后按医疗废物处理规范销毁。

四、检测结果解读与局限性

（一）结果分类与含义

1.阳性结果：检测到明确致病/疑似致病变异（根据ACMG/AMP变异分类标准，判定为致病性[Pathogenic]或可能致病性[LikelyPathogenic]）。

-遗传病：提示变异与受检者临床表现高度相关，需结合家族史及其他检查结果制定干预方案（如生育指导、药物治疗）；

-肿瘤：提示存在可靶向治疗的基因变异（