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基因检测咨询师岗位招聘考试试卷及答案

一、填空题（每题1分，共10分）

1.基因的基本组成单位是________。

2.DNA分子由两条________链反向平行盘旋而成。

3.PCR技术的全称是________链式反应。

4.基因检测最常用的人体样本是________。

5.遗传咨询的核心原则之一是________，即不向咨询者下达指令。

6.SNP的中文全称是________多态性。

7.人类最常见的染色体三体综合征是________三体综合征。

8.基因表达的最终产物包括蛋白质和________。

9.产前无创基因检测（NIPT）主要筛查胎儿________染色体异常。

10.肿瘤基因检测中，EGFR是________肺癌的常见靶点。

二、单项选择题（每题2分，共20分）

1.基因检测最常用的样本是（）

A.唾液B.血液C.毛发D.尿液

2.遗传咨询首要伦理原则是（）

A.知情同意B.保密C.非指令性D.尊重自主

3.PCR核心步骤不包括（）

A.变性B.退火C.延伸D.连接

4.属于常染色体隐性遗传病的是（）

A.多指症B.红绿色盲C.白化病D.血友病A

5.基因检测报告解读关键是（）

A.数据统计B.临床关联C.技术说明D.样本信息

6.不适合新生儿基因检测的样本是（）

A.足跟血B.脐带血C.羊水D.唾液

7.SNP指基因组中（）

A.单个碱基替换B.大片段插入C.重复序列扩展D.拷贝数变异

8.遗传咨询对象不包括（）

A.遗传病家族史者B.健康体检者C.生育过病儿者D.肿瘤患者

9.可检测拷贝数变异的技术是（）

A.Sanger测序B.qPCRC.常规PCRD.电泳

10.基因检测禁止的是（）

A.隐私保护B.知情同意C.基因歧视D.尊重自主

三、多项选择题（每题2分，共20分）

1.基因检测应用领域包括（）

A.遗传病诊断B.肿瘤个体化治疗C.产前筛查D.ancestry检测

2.遗传咨询基本步骤包括（）

A.明确诊断B.评估风险C.提供信息D.帮助决策

3.有效基因检测样本有（）

A.抗凝血液B.唾液C.带毛囊毛发D.脑脊液

4.Sanger测序特点是（）

A.准确率高B.读长短C.适合单基因检测D.成本低（批量）

5.遗传咨询原则包括（）

A.知情同意B.保密C.非指令性D.公平公正

6.肿瘤常见靶点有（）

A.EGFRB.BRCA1/2C.KRASD.HER2

7.产前基因检测类型包括（）

A.NIPTB.羊水穿刺C.绒毛活检D.脐带血检测

8.基因检测报告核心内容包括（）

A.样本信息B.检测方法C.结果解读D.咨询建议

9.遗传咨询关注人群包括（）

A.遗传病家族史夫妇B.高危孕妇C.肿瘤患者D.易感基因检测者

10.基因检测伦理挑战包括（）

A.隐私泄露B.基因歧视C.知情同意不足D.技术滥用

四、判断题（每题2分，共20分）

1.基因检测仅能诊断遗传病（）

2.PCR可特异性扩增目标DNA（）

3.遗传咨询需专业资质人员（）

4.SNP是罕见遗传变异（）

5.羊水穿刺属于有创检测（）

6.BRCA突变仅与乳腺癌相关（）

7.报告解读无需结合临床病史（）

8.咨询可下达治疗指令（）

9.唾液DNA含量高于血液（）

10.NIPT可检测所有染色体异常（）

五、简答题（每题5分，共20分）

1.简述遗传咨询的核心原则。

2.简述3种基因检测常见样本及适用场景。

3.简述肿瘤基因检测在个体化治疗中的作用。

4.简述产前基因检测的主要类型及适用人群。

六、讨论题（每题5分，共10分）

1.讨论基因检测中隐私保护的重要性及应对措施。

2.讨论遗传咨询“非指令性原则”的内涵及实践要点。

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答案部分

一、填空题答案

1.脱氧核苷酸2.脱氧核苷酸3.多聚酶4.抗凝血液5.非指令性

6.单核苷酸7.21-（唐氏）8.RNA9.常见三体（21、18、13）10.非小细胞

二、单项选择题答案

1.B2.A3.D4.C5.B6.C7.A8.B9.B10.C

三、多项选择题答案

1.ABCD2.ABCD3.ABC4.ABC5.ABC6.ABCD7.ABCD8.ABCD9.ABCD10.ABCD

四、判断题答案

1.×2.√3.√4.×5.√6.×7.×8.×9.×10.×

五、简答题答案

1.核心原则：①知情同意（明确告知风险、内容）；②保密（保护遗传隐私）；③非指令性（不干预决策）；④尊重自主（支持自主选择）；⑤公平公正（避免基因歧视）。

2.样本及场景：①抗凝血液（各类检测首选）；②唾液（健康易感/ancestry检测）；③羊水（产前诊断，高危孕妇）。

3.作用：①指导靶向治疗（如EGFR突变用靶向药）；②评估预后（BRCA突变提示复发风险）；③监测耐药（如T790M突变调整方案）；④遗传风险评估（胚系突变提示家族